Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, у меня ребенок 1,7 года, генетический синдром Мовата Вильсона. Задержка развития, сейчас находимся на реабилитации в Китае. Тут предлагают курсами сделать уколы моносиаловый ганглиозид и витамин В12. Подскажите не навредят ли нам эти препараты? Прилагаю...
Здравствуйте. Эти препараты используются при нарушениях в двигательной сфере, при задержках психо-речевого развития, даже при эпилепсии. Улучшает компенсаторные возможности мозга. На территории РФ данный препарат не используется. Но отзывы хорошие.
Комментарий по анализам.
6 ответовДобрый день, уважаемые врачи! Прошу прокомментировать мои анализы. Есть отклонения в липидограмме. Щелочная фосфатаза понижена всегда, сколько себя помню, но никто из врачей особого внимания этому вопросу не уделял. Имеется мутация фолатного цикла, витамины группы б почти...
Здравствуйте, по анализам нарушение липидного профиля. Необходимо провести узи Сосудов Головы и шеи, если будут изменения, то подключить ещё и статины. Пока рекомендую: 1. Снижение массы тела 2. Скорректировать питание(средиземноморская диета, включить больше рыбы в рацион, нужно соблюдать диету с исключением жирной свинины и баранины, цельного молока, копчёностей, сливочного масла и сливок, яичного желтка, сдоба и выпечка, салаты с майонезом. Употребляйте больше овощей и фруктов) !Через 3 месяца проконтролируйте липидный профиль!. 3. Умеренна физическая активность 4. Приём омега 3 1000мг 1 раз в сутки 5.Нормализовать режим сна и отдыха(полноценный 8 часовой сон) 6. Соблюдать питьевой режим, из расчета 30 мл на 1 кг веса. 7. Анализ крови на коагулограмму 8. Кровь на Ферритин 9. Витамин Д в дозировке 5.000 ед -месяц, затем 2.000ед еще 2 месяца, в дальнейшем пересдать кровь. Скажите питьевой режим соблюдаете? Увеличение тромбоцитов может говорить о недостаточном потреблении жидкости.
Понос сразу после еды
3 ответаОчень беспокоит проблема жёлтого водянистого поноса после приёма пищи. Как правило это что-то сливочное, молочное, с соусами и т.д. Дополнительно такая проблема существует, если сильно понервничаю. В этой связи даже заметила, что боюсь уезжать их дома в какие-то не знакомые...
Здравствуйте, подскажите давно начал беспокоить стул , был ли у вас стресс , принимали ли вы антибиотики ,была ли госпитализация в стационар ? Температура? - обследование на лактазную недостаточность проводят анализ крови на генотип МСМ6 (LCT-13910) Однако, для диагностики лактазной недостаточности можно не тратить деньги на тесты. Выявить лактазную недостаточность можно при помощи пищевой провокации. Стандартная пищевая провокации включает прием 1 стакана (250 мл) обезжиренного молока (для провокации выбирайте 1% молоко, но не путайте с безлактозным! Безлактозное молоко для этих целей использоватьбессмысленно) за один присест с последующим наблюдением за симптоматическим ответом.То есть, взять стакан 1% коровьего молока и выпить залпом, а затем в течение 3-4 часов оценить симптоматику: если появится вздутие живота, урчание, избыточное выделение газов и, тем более, позывы в туалет и жидкий стул. Также причиной может быть ЭКЗОКРИННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ Уточнить её можно с помощью анализа кала на эластазу-1.если результат анализа больше 200 мкг/г — значит экзокринной недостаточности нет. Также микроскопический колит сопровождается жидким стулом более 4 недель.Основной симптом — водянистый жидкий стул с частотой более 3х раз в день, без примеси крови, может сопровождаться (но не обязательно) подтеканием и недержанием кала, а также возникать в ночное время. Могут возникать неотложные позывы на стул. Диагностика Колоноскопия со взятием поэтажной биопсии из кишечника даже из неизмеренной слизистой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня беременность 8 нед. 4 дн. Вчера после ПА появились коричневые выделения. Сегодня поехала на УЗИ, врач сказала, что всё хорошо, но написала, что сердцебиение и движение не определяется на момент осмотра. КТР при этом: 22,1 мм, плюс в заключении написала:...
Не за что, рада была помочь?
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, в анамнезе есть одна анэмбриония, случившаяся в ноябре, на всякий случай решила сдать коагулограмму, генетический тест на риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR) и...
Да-да, именно они и с ними всё хорошо. Данных нет — не в смысле, что анализов нужных нет, а в смысле, что анализы есть, и они указывают на отсутствие антифосфолипидного синдрома. То есть признаков антифосфолипидного синдрома по прикрепленным анализам нет.
Нужен ли мне Фрагмин?
7 ответовЗдравствуйте! Была замершая беременность 9-10 недель. Отправили на генетический паспорт. В заключении написано: Опасные мутации, существенно повышающие риск тромбообразования (F2 и F5), не выявлены. Общий генетический риск нарушения нормального физиологического течения...
Здравствуйте, если касательно этих анализов-низкомолекулярные гепарины не требуются. Но риски тромботических осложнений складываются и из других факторов. Лишний вес, проблемы с сосудами, отягощенная наследственность, стимуляция яичников, прием КОК , курение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, нахожусь в положении, на данный момент срок 13 недель 4 дня. Примерно на 5-6-7 неделе беременности были коричневые кровомазания, гинеколог прописала мне Дюфастон и направила меня на коагулограмму, АФС и также Генетическое исследование (Генетический риск...
Мария, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; на кровоток в матке не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют. Поводом для назначения лекарственных препаратов не являются. Антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину в норме. Фибриноген во время беременности повышается в норме. Его повышение не говорит о повышенном риске тромбоза или невынашивания, не является показанием к назначению лекарственных препаратов, не требует вообще никаких действий. Препараты для профилактики тромбоза («уколы в живот») назначаются при высоком риске тромбоза. Определяется этот риск по клинической ситуации, подсчитывается по шкале RCOG. Уровень фибриногена в неё не включён. Учитываются, в частности, возраст, вес женщины, наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа или злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. Если есть какие-то из перечисленных факторов риска — врач подсчитывает общий риск и решает, нужна ли профилактика тромбозов и с какого срока. Именно на вынашивание эти уколы не влияют.
Тромбофилия при беременности
4 ответаБыла замершая беременность на 11недели, сделала генетический анализ хориона, все в норме, здоровый мальчик, была инфекция у мужа трихомонада, у меня обнаружили уреаплазму, бак вагиноз и кандидоз, пролечились, сейчас все в норме, врач назначила анализ на тромбофилию,...
Сейчас не нужно обследоваться на тромбофилию. Это не имеет смысла.
Расшифровка скрининга первого триместра
12 ответовЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста, что не так с скринингом, отправляют к генетику. Беременность 15 недель. Прилагаю УЗИ (два) и анализ крови. Из заболеваний генетический сахарный диабет MODY-2. Кариотип с мужем сдавали до беременности (кариотип мужской и женский)....
Была рада помочь! Легкой Вам беременности🌸
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Торсионная дистония
1 ответЗдравствуйте, болею торсионной дистонией в виде цервикальной дистонии(спастическая кривошея) хочу сдать генетический анализ для выявления гена который отвечает за болезнь. В дальнейшем нужно доя пренатальной диагностики Какой анализ лучше сдать? Полноэкзомное секвенирование...
Здравствуйте! Рекомендую вам написать генетику, в таких тонкостях они вам больше подскажут. Перед беременность можно прийти к нему на очную консультацию. Обычно обследование не дешевое, уточните непосредственно с врачом.