Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый день! Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ? Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена....
Валерия, здравствуйте. Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.
Высокие тромбоциты
4 ответаДобрый день! При общем анализе крови высокий показатель тромбоцитов 740, год назад был 550, все остальные показатели в норме! Периодически бывает температура 37-37,5 без симптомов! 8 лет назад была выявлена мутация Лейдена. Что это может значить?
Здравствуйте, мутация Лейден не подразумевает тромбоцитоз. С тромбоцитозом необходимо разбираться у гематолога. С собой свежий анализ крови, общую биохимию, ЛДГ, мочевую кислоту, ферритин, УЗИ брюшной полости. Необходимо исключить эссенциальную тромбоцитемию.
Анализ на АГС у младенца
4 ответаДобрый день! Сдали анализ на АГС младенцу, тк дважды были сомнительные результаты по скринингу пяточка. Пришел результат, по одному показателю указано: мутации не выявлено; генотип СА, что это значит? Есть у ребенка по итогу мутация или нет?
Здравствуйте. Частых мутаций не выявлено. Дальнейшая тактика должна быть определена на очном приёме. Возможно потребуется полное секвенирование гена CYP21A2 для исключения более редких мутаций и консультация эндокринолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
10 ответовДобрый день, посмотрите, пожалуйста узи первого скрининга, все ли в порядке? У меня по результатам анализа мутация Гена g1691a фактор v. К гематологу на повторный прием еще не попала. Не отразилось ли это на ребенке по узи?
Вариант нормы. ТВП - это не «предмет стремлений» , он - чем меньше, тем лучше. Носовая кость - отметить, что просто «в норме», это допустимо
Здравствуйте! В мае 24 забеременела, на сроке 6 Нед. ЗБ, (июль) с сентября не предохраняемся, не получается забеременеть.. гинеколог назначила анализ тромбофилия скрининг. Не могу понять по одному из анализа что значит mthr обнаружена гетерозиготная мутация ala222val
Здравствуйте, Екатерина. Важное диагностическое значение имеют лишь мутации в гена F2 и F5, у Вас нет этих мутаций, то есть нет генетической тромбофилии. Полиморфизм фолатного цикла МТНFR не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требует.
Повышенный D-димер, причины. Вакцинация.
10 ответовНа протяжении месяца повышается Д-димер. Сначала был 8,9 мкг, теперь 10. Ранее делала генотипирование Обнаружено гетерозиготная мутация. Полиморфизм, предрасполагающий к тромбозам. Сосудистый хирург отправил на консультацию гематологу. Какие могут быть причины? И что с этим...
У вас в коагулограмма больше склона запустению крови, на постоянной основе пока нужна аспирин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемохроматоз
1 ответМуж, 30 лет. В анализах (интервал 10дн) гем 180=>175, ht 52%, в б/х: алт 111;аст, щф, билирубин -N, железо 54=>18, ферритин 989=>554, срб 7=>3. Выявлена мутация H63D, гетерозигота. У меня наследст.ГХ?
Здравствуйте. Этих исследований недостаточно, чтобы поставить этот диагноз. Тем более, в формате:вопрос-ответ по интернету. Вам надо попросить у лечащего врача направление в Областную больницу к гастроэнтерологу, который исключить остальные заболевания, назначит дообследование.
Расшифровать значения
5 ответовЗдравствуйте скажите пожалуйста, сдала кровь на гинетеку и показания обнаружили гетерозиготатная мутация первая С807Т- С/Т. Вторая 5G/4G Третья С677Т -С/Т скажите пожалуйста что делать,просто я не могу забеременеть и при эко под непроживается.
Татьяна, здравствуйте. Прикрепите, пожалуйста, ваш анализ
Замершая беременность на 6 неделе, по результатам анализов на тромбофилию обнаружены мутации F13A1-гетерозиготная форма, PAI1 5G/4G, С677Т-гомозиготная форма, MTRR A66G -гетерозиготная мутация. Влияют ли эти мутации на само зачатие? (2 года не могла забеременеть)
Здравствуйте. У вас есть мутации, которые повышают риск тромбообразования. Данные мутации не предполагают какое-то специфическое лечение. На зачатие не влияют. Вы сдавали протеин С и S, антитромбин 111, гомоцистеин, антитела к кардиолипинам, В2-гликопротеину 1, волчаночный антикоагулянт, фактор Лейдена ? Если не сдавали. то сдайте. При отклонениях в этих анализах при последующих беременностях показано лечение для того, что бы могли выносить и родить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Планирую вступить в протокол ЭКО. Но 2 цикл отсутствуют месячные из-за фолликулярной кисты (уменьшается, но медленно). ФСГ 19,89 АМГ 0,05. Гормоны щитовидной железы в норме. Обнаружена Лейденовская мутация . Ждать прихода менструации или пить Дюфастон ?
Добрый день! Не факт что на отмену дюфастона спонтанно сразу регрессирует киста и персистирующий фолликул, хотя и менструальноподобная реакция наступит (толщина эндометрия позволяет). Поэтому прием дюфастона только приблизит ожидаемую менструацию, но не гарантирует полного регресса кисты. Причина формирования таких кист - низкий овариальный резерв и нарушение в эндокринной вертикальной оси "гипофиз-яичники", поэтому необходимо использовать возможности активационных мероприятий для улучшения качества яйцеклеток и нормализации цикла - до вступления в протокол компенсировать все дефициты влияющие на цикл (магний, йод, витамин Д, В9, цинк, селен, марганец, инозитол, мелатонин, холин, лецитин, пептидные препараты и т.п.)