Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. При наличии гена паи гомо, ддимерп 1200 и двух зб врач назначила Клексан 0,4 один раз в день. Срок 10 недель. Из-за клексана повысился антитромбин 3 с 80 до 190%, активность плазминогена больше 25, мно 0,9 - все остальное в норме. Гемастазиологи все на...
Здравствуйте, недавно сдала общий анализ крови и на мутации гена. Анализы загрузила.
На узи брюшной полости записана, на Колоноскопию тоже записана. Как я понимаю это Миелопролиферативные заболевания . Какое лечение? И сколько живут с этим заболеванием? Это онкология? Мне...
Здравствуйте, тромбоцитоз выше 500 тыс, мутация JAK2 укладываются в картину миелопролиферативного заболевания. Вероятнее всего- эссенциальная тромбоцитемия.
Патология считается условно доброкачественной опухолью крови.
С заболеванием живут в хорошем качестве жизни, если болезнь держать под контролем.
Дополнительно( это обязательно) гематолог проведет трепанобиопсию для оценки кроветворения и определения степени фиброза.
Тактика будет зависеть от сопутствующих заболеваний, жалоб ( интоксикация, потливость, похудение, лихорадка), скорости роста тромбоцитов, селезенки.
Для пациентов существуют пациентские организации по ХМПЗ, лекции, брошюры - они все есть в интернете, можно найти без труда. Консультанты и врачи доступным языком отвечают на вопросы и рассказывают про нюансы болезни.
Ферритин ниже 30 нг/мл считается скрытым железодефицитом и требует приема железа,например , тардиферон 80 мг в сутки.
Наличие гена HLA B27, соэ, срб, ОАК в норме. Иногда, чаще после нагрузки, ноет в районе ягодицы(много лет, с юности, была травма копчика) Ночных болей нет. Результат МРТ крест. -повздош.сочленений:: МР-признаки небольшого участка реактивных изменений правого...
Добрый день, Юлия. Признаков воспалительных болей в спине у вас нет, повышения острофазовых показателей не наблюдается. Данных за ББ нет. Наличие гена не стопроцентная гарантия развития заболевания.реактивные изменения могут носить посттравматический характер. Ваша проблема в компетенции доктора невролога.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, ребенку 6 лет, костный возраст кистей рук на 2.5- 3 года. Все анализы ( почки, щитовидной железы, сердца, крови и т.д.) в норме. Под вопросом гидрохондроплазия. Слан генетический анализ, прилагаю документ. Врач генетик, посчитал, что в анализе опечатка( ссылаясь...
Странно, что в стационаре на Бурденко не провели Вам стимуляционные пробы. Генетический анализ не обнаружил только самые частые мутации в этом гене, т.е. у ребенка может быть редкая мутация этого гена. Я считаю, что нужно госпитализироваться в эндокринное отделение для обследования, лучше в детскую клиническую больницу ВГМУ на переулке здоровья, 16. Там точно этой проблемой занимаются.
Здравствуйте, хоть и пишут, что учёные не обнаружили ген и набор генов , ответственных за паническое расстройство, тем не менее в учебном пособии по психиатрии чёрным по- белому написано:"Существуют факты , подтверждающие генетическое происхождение панических расстройств,...
Даже если Вы проследите генетический фактор в своей семье, то что Вам даст данная информация? Здесь больше играет фактор развития личности, как именно человек учился реагировать на окружающую действительность. Панические атаки это про невротическое реагирование.
Здравствуйте. Мне 43. Носитель гена BRCA1. Предстоит профилактическая овариоэктомия. Вопрос про згт после операции. Мнения врачей касательно необходимости приёма згт расходятся. Кто-то говорит, что надо принимать Фемостон 2.10. Кто-то говорит, что згт не нужна, тк последствия...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Мужчина 69 лет. С 20 года, растут лейкоциты. Постепенно, сейчас 35 .Ставят диагноз хронический миелейкоз.
Сдаем анализ на химерный ген,
Заключение; экспрессия химерного гена BCR-ABL1 Mbcr p 210 по международной шкале составляет 0,001%, что соответствует молекулярному ответу...
Здравствуйте. У моей тёти проблемы, у нее показатели тромбоцитов достигают 1000 ,ей прописали гедрея 500 и тромбо асс ,уже несколько лет она пьёт их .Ещё у неё эпилепсия ,пьёт кармазепин ,я пишу это тк может от препаратов у неё повышение тромбоцитов.Не давно сдали анализ на...
Айгуль, здравствуйте!
Выявление этой мутации подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания, лечение ей назначено правильно, дозировка гидроксикарбамида может корректироваться в зависимости от результатов анализов.
Ей необходимо встать на учет к гематологу, дополнительно сделать УЗИ органов брюшной полости, трепанобиопсию, получать лечение и контролировать показатели.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, не могу понять, есть этот синдром или нет. И нужно ли придерживаться рекомендаций по питанию.
6TA/7TA
Заключение
В результате исследования в промоторной области гена
UGT1 зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в
гетерозиготном состоянии (6 и 7...
Здравствуйте!
В присланном анализе выявляются изменения в гене UGT1, что приводит к снижению функциональной активности UGT-глюкуронилтрансферазы и в некоторых случаях быть связано с синдромом Жильбера. Т.е. эта особенность есть только в одном из двух участков гена, поэтому она не всегда приводит к заболеванию. 6TA/7TA - одна копия гена (например, от мамы) — с 6 повторами (норма), другая копия (например, от папы) — с 7 повторами (вариант, который снижает активность фермента). Т.е. гетерозиготное состояние. В нём фермент обычно работает лучше, чем при 7TA/7TA, и болезнь может вообще не проявиться.
Синдром Жильбера, как правило, по одному этому тесту подтвердить или исключить нельзя — он ставится обычно если в крови есть устойчивое или периодическое повышение непрямого билирубина при нормальных других показателях печени.