Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Были два выкидыша на ранних сроках 6 и 8 (20 недель. На основании этого сдавала анализы на тромбофилию, кровь на иммуноглобулин, гемостизиограмму. Все это сдавала после второго выкидыша где-то на второй недели.
Сейчас беременность 34 недели (прикладываю так же коагулограмма,...
Здравствуйте!
Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах генетического исследования моего сына. Мы делали полное секвенирование генома, чтобы проверить предрасположенность к эпилепсии — по этому вопросу опасения не подтвердились, и это нас успокоило.
Однако в...
Доброе утро.
Предоставлено на генетическое исследование- секвенирование экзома .
У ребёнка носительство этих заболеваний в рецессивном варианте, не в доминантном.
Тромбоцитопения и гипероксаулурия.
У всех людей может быть носительство каких-то заболеваний.
Но
Это не значит, что эти заболевания реализуются.
В подобной ситуации может быть рекомендована консультация генетика.
Добрый день. Мне 51 год, перед назначением ЗГТ гинеколог порекомендовала сдать анализ на генетическую тромбофилию, т.к. 5 лет назад был тромбоз правой ступни. Результаты базового скрининга: в генах F2, F5, F7 значения G/G (полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 39 лет. 4 месяца назад была замершая беременность (первая беременность). Гинеколог направил на генетический анализ. Выявили гомозиготу PAI-1 4G/4G. Гематолог назначил еще анализы: генетический фолатный цикл 4 точки, протеин С, протеин S, антитромбин 3,...
Генетическая тромбофилия, нарушение фалатов и антифосфолипидный синдром могут быть причиной замершей беременности при условии, что все остальные причины исключены. Если что-то из этого выявляется подбирается индивидуальная терапия, низкомолекулярные гепарины (Клексан) назначаются не всегда.
Если у отца низкодиффиринципованная протоковая аденокарценома поджелудочной железы, а у меня меланома. Есть ли вероятность унаследовать и диагноз отца? Какой анализ надо сдать?
Добрый день, Виктория! Понимаю вашу обеспокоенность.
Аденокарцинома поджелудочной железы не считается онкологическим заболеванием,для которого ярко выражен наследственный характер,риск для вас не превышает 5%. Если хотите знать вероятность конкретно для себя, нужно смотреть мутации в генах, которые могут быть ответственны за это заболевание.
За предрасположенность к данному виду рака отвечает целый рад генов - BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, ATM, TP53, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Поэтому я бы рекомендовала вам сдавать сразу панель,где содержатся они все. Например, исследование "Все виды наследственного рака" лаборатории Геномед или Гемотест.
Очень переживаем. Прилагаю вам результаты УЗИ и хгч, с нашим шестым пальчиком. Хотелось бы понять хоть какую то вероятность генетической патологии. Интересует вопрос на 19 неделе уже бы были видны отклонения, например как при синдроме Палау- торможение развития костной ткани,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 16 недель, сдала генетические факторы риска: высокие риски венозных тромбозов и преэклампсии. Анализ крови сдавала в августе и на прошлой неделе, все в пределах нормы:
АЧТВ 24,6 (16.08.22) 27,5 (16.09.22)
Тромбиновое время 15,3 (16.08.22) 16,3...
Добрый день! В 2022 году была ЗБ на 10,5 недель, сейчас беременность 6 недель сдала анализы
Растворимый фибрин-мономерный комплекс (РФМК) 11 мг/% 3–4,5
ПЦР-исследования
ПЦР-генетика
Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам)
F2-протромбин...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Тромбофилии высокого риска не обнаружены.
Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Здравствуйте, у меня генетическая склонность к тромбофилии, генетическая расположенность к высокому фибриногену. Делала ЭКО. Беременность одноплодная 8-9 недель. Сдала гемостаз. Фибриноген 5,9. Колю эниксум 0,2, от 0,4 стали лопать сосуды и появлялись синяки на ногах....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнок 7, 5лет делали экг в апреле нашли нарушения, кардиолог сказала переделать в октябре, результаты пришли и сильно напрягли меня, к кардиологу ждём запись. Плохие ли результаты? Хронических болезней нет, ставят высокорослость, занимается футболом. Нужно ли убрать спорт?...
Кардиолог, Функциональный диагност, Детский кардиолог, Аритмолог
Здравствуйте,по экг ничего опасного нет. Миграция водителя ритма -это особенность проведения, не является патологией. Синдром наджелудочкового гребешка не является патологией, это нормально.
Некоторая брадикардия является вариантом нормы при занятиях спортом.
Все хорошо! По узи сердца камеры не расширены, сократительная спрсобность в норме.
Какие то жалобы беспокоят?