Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖
Носительство сальмонеллеза у ребенка
28 ответовДобрый день! 21 апреля оба сына с одновременными и одинаковыми проявлениями заболели сальмонеллезом. С 23 апреля по 4 мая находились в стационаре инфекционной больницы. Была выявлена сальмонелла группы Б, 10 дней нас капали Цефтриаксоном (если не ошибаюсь в названии,...
Здравствуйте! Меня зовут Ирина Владимировна, я инфекционист и гепатолог сервиса «Спроси Врача». У детей может быть длительное бактериовыделение Причем прием антибиотиков и фагов могут только удлинять этот период В острую фазу пролечен был адекватно. Поэтому в подобной ситуации я бы рекомендовал просто ждать и периодически сдавать контрольные анализы, учитывая, что жалоб нет
Добрый день, уважаемые врачи! С рождения диагностировано носительство бета- талассемии ( малая форма). Мальчик 5 лет, рост 119 см, вес 19 кг 800 гр. Сдали анализы в плановом порядке. Расшифруйте их пожалуйста, может какие витамины необходимо пропить. У меня есть вопросы...
Здравствуйте По УЗи размеры селезенки в норме. Мезентериальные л/у могут увеличиваться в ответ на перенесенную инфекцию (например, кишечную), воспалительный процесс в ЖКТ. Обычно при выявлении увеличенных л/у контроль за их размерами проводится в динамике через 2-3 мес. Уровень В12 и Д в норме. Для оценки запасов железа мы ориентируемся на ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом (железо/ОЖСС). Ферритин более 30 и КНТЖ более 20% говорят об отсутствии дефицита железа. Легкая анемия, повышение эритроцитов и снижение эритроцитарных показателей - характерные признаки талассемии. Людям с талассемией рекомендуется профилактический прием фолиевой кислоты по 100-200 мкг курсами несколько раз в год. Биохимия без особенностей.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,Подскажите анализы на наличие вируса только пришли,оказались положительными первичный и пцр.Назначили еще анализы и обследование+принимать фосфоглив.Параллельно прохожу лечение у другого специалиста и принимаю лечение в виде миртазапин+неулептил+финлепсин,сегодня...
Здравствуйте! Для этого нужно знать показатели биохимии, клиники крови, УЗИ ОБП. Фосфоглив это малоэффективный препарат. Напишите мне на почту maxaon-vma@mail.ru Прикрепите все имеющиеся анализы, укажите предисторию. Всё посмотрю и постараюсь помочь.
Здравствуйте. 18 октября 2024 г. меня прооперировали ЖКБ После операции я наблюдалась у терапевта и мне поставили диагноз постхолицистом. синдром( были боли под правым ребром и боли после каждого приема пищи , в кишечнике, при этом я соблюдаю диету) Подошло время ставить...
Можно делать
Здравствуйте. 18 октября 2024 г. меня прооперировали ЖКБ После операции я наблюдалась у терапевта и мне поставили диагноз постхолицистом. синдром( были боли под правым ребром и боли после каждого приема пищи , в кишечнике, при этом я соблюдаю диету) Подошло время ставить...
Здравствуйте, вакцинацию рекомендуется проводить не ранее чем через месяц после обострения хронических заболеваний на фоне хорошего самочувствия и нормальных лабораторных показателей. Сейчас если ваше самочувствие не улучшилось, то прививаться не следует.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гепатит B, носительство
15 ответовЗдравствуйте. У моей жены вроде носительство вируса гепатита B, к сожалению есть данные только за 17 год и 24. Есть также данные из бесплатной лаборатории нашей местной ЦРБ HbsAg отрицательный. У нас 2е детей, старшему сейчас почти 6 лет, в 2020 сдавали на HbsAg и anti Hbs,...
Да, все верно Пцр качество может быть положительный, даже если количество меньше указанного порога чувствительности, но это особо ничего не поменяет в тактике. Поэтому первостепенное маркеры сдаем Сначала супруга, а потом по ее результатам уже вы. Может она вообще самоизлечилась (80% острых гепатитов не переходят в хронический) и у нее нет хронического. Нужно уточнить сначала диагноз
Добрый день. Беременность 33 недели. Сдавала в 1 триместре НИПТ максимум, без отклонений. Скажите, есть ли смысл и будет ли сейчас в моем положении эффективно сдать анализ на носительство генов ряда наследственных заболеваний, особенно беспокоят СМА и муковисцидоз. Или...
Здравствуйте Расширенная панель НИПТ показывает мутации в гене CFTR (муковисцидоз) , мутации в гене SMN1, что позволяет оценить риск и спинальной мышечной атрофии у ребенка. Если исследование проведено и риск низкий, то поводов для беспокойства нет
Добрый день. Нахожусь на 12 неделе беременности, получила расширенный результат Нипт ( сдавала сама, без направления). В Нипте у ребенка все в порядке, а у меня носительство синдрома Смита-Лемли-Опица. По скрининг узи все хорошо. Подскажите, этот синдром же видят на узи? И...
Тот который делается быстрее смотрит только частые патологии. Лучше секвенировать ген полностью, так как в частых мутациях может не быть изменений, а они есть в других местах гена, тогда в таком случае синдром может у ребенка быть, к сожалению. Поэтому, все в похожих случаях лучше выполнять секвенирование одного клинически значимого гена, хоть и больше времени это занимает, но результат будет более точный и поставит точку на этом вопросе. И когда получите результат за частые мутации, возможно все равно будете переживать за редкие.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У ребёнка 2 лет носительство сальмонеллеза, в июле уже год как лежали в больнице в детском институте инфекций в СПб. Потом были 2 раза у них на дневном стационаре, и в их лаборатории эти 2 раза показывает отрицательный анализ. Сдаём в поликлинике (они...
Зднавствуйте!а почему вы не хотите сдать анализы в третьем месте, например в частной лаборатории?