Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат ПГТ-А эмбриона
5 ответовЗдравствуйте. Пришел результат ПГТ-А эмбриона. Mos sec(11q13.3q25)x1/(1-22,X)x2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 11, рекомендован только с согласия пациента и после консультации генетика. Возраст 42, больше эмбрионов нет. Каков риск переноса такого эмбриона?...
Здравствуйте. Данный вариант рассмотреть можно, если альтернативы нет и с вашего согласия. При наступлении и развитии беременности обязателен амниоцентез с проведением ХМА, так как может " проскочить" и привести к развитию заболевания. Обдумать стоит. Возможна самокоррекция эмбриона и нормальное развитие беременности. Повышен риск ненаступления и остановки развития беременности.
ПГД эмбриона
7 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, что означает результат генетической экспертизы эмбриона: seq (19)×2,5. Для возможности переноса рекомендована консультация генетика. Как понять этот результат: каковы риски при переносе эмбриона?
Добрый день! Анализ говорит о том, что вместо 2 хромосом в 19 паре хромосом определяется 2.5 пар. Такие эмбрионы считаются неподходящими к переносу.
ЗРП или Гипохондроплазия
6 ответовВысокий риск преэклампсии. 30-31 неделя беременности, диагноз ЗРП, врач УЗИ порекомендовал консультацию генетика исключить гипохондроплазию. Результат узи прилагаю
Здравствуйте По представленным данным отмечается недостаточный рост плод , так как предполагаемая масса плода соответствует 6 процентилям. Кровоток без признаков нарушения . Симметричное отставание фотометрических данных плода Для диагностики хондроплазии можно провести исследование в гене FGFR3, который играет ведущую роль в процессе роста костей. Мутация в гене может нести наследственный фактор и , как следствие, проявится у детей
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать результат гистологии
5 ответовДобрый день. Замершая беременность 6-7 недель. Перед этим была беременность ( триплоидия). В этот раз брали ген. анализ чтобы понять причину замирания( снова ли генетика),но его выполнить не смогли( не делились клетки). Таким образом встал вопрос о причине замершей...
Здравствуйте, по гистологии описана обычная картина замершей беременности, на этом основании нельзя поставить причину инфекционного или вирусного происхождения. Скорее всего это хромосомные нарушения, это больший процент всех заиерших
Беременность, гемостазиограмма
10 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи. Помогите пожалуйста с расшифровкой гемостазиограммы. В анамнезе 2 замершие беременности. После обследование была у генетика. Гомоцистеин был раньше 13. На фоне приёма фемибион 1, снизился. Носитель генетических полиморфизмов ФФЦ. Генетика...
Здравствуйте!Что сейчас принимаете из препаратов? Анализы в вас ,в целом, в пределах нормальных значений.Повторите ХГЧ с интервалом в 48 часов,должен удваиваться,если ХГЧ будет больше 1500,можно сделать УЗИ. На каком сроке у вас замирали беременности? Что вам рекомендовал генетик?
Добрый день! Была сегодня на приёме у гинеколога и отдала результат по первому скринингу на кровь и даже не заметила что там стоит отметка КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА ПРИ НАЛИЧИИ ХМ ПО УЗИ В 19-21 НЕДЕЛЮ, очень растроилась как мне сказала врач, что у мне ХГЧ один ниже другого, по...
Здравствуйте. Если есть фото скрининга,прикрепите
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка результата скрининга
17 ответовЗдравствуйте, помогите расшифровать результат скрининга. Гинеколог сказал нужна консультация врача генетика. Есть риски по трисомии 21.мне 25 лет мужу 28. Трисомия 21 Базовый риск 1из960 Индивидуальный риск 1из194 Помогите пожалуйста очень переживаю. У нас генетика в городе...
Здравствуйте. Это Пограничный риск, вам нужно сдать нипт и проконсультироваться с генетиком
Анализ первый скрининг
18 ответовДобрый день. Сдала кровь на риски трисомия 21 показал результат 1:7 Очень переживаю. Что значит данный показатель Написали консультацию генетика
Здравствуйте. Это считается высоким риском, вам действительно нужна консультация генетика и дополнительное обследование, не всегда этот риск подтверждается, пока не переживайте
Первый скрининг
17 ответовДобрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результат первого скрининга. Беспокоит снижение показателя PAPP-А. Нужна ли консультация генетика или нужно сделать НИПТ?
Здравствуйте! Дело в том, что биохимию от дельно от скрининга оценивать не рекомендуют, так как изменения в ней часто встречаются у здоровых малышей. Самый достоверный результат дается при программном расчёте с учётом узи, данных анамнеза, биохимии и измерений перед скринингом. При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с бОльшей долей вероятности малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102 ;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно. Показаний для НИПТ нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Было две беременности в январе 2021 и январе 2022, которые закончились прерыванием так как замершая неразвивающаяся беременность. В первой б- пустое плодное яйцо, во второй - прекращение развития( также была выявлена гематома, выявили на первом узи). В обоих...
Здравствуйте, Ирина, так как гомоцистиен в норме, на эти мутации сдавать анализы не надо За 8 недель до планирования беременности и далее на весь период беременности необходим приём Фолиевой кислоты по 400мкг