Что вас беспокоит?
Расшифровка результата скрининга
Здравствуйте, помогите расшифровать результат скрининга. Гинеколог сказал нужна консультация врача генетика. Есть риски по трисомии 21.мне 25 лет мужу 28. Трисомия 21 Базовый риск 1из960 Индивидуальный риск 1из194 Помогите пожалуйста очень переживаю. У нас генетика в городе нет. Вот записались за 300км в город к гинетику. Очень переживаем
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Это Пограничный риск, вам нужно сдать нипт и проконсультироваться с генетиком
Принятый ответ
Здравствуйте!
Файлы не видно
Елена Борисовна, прикрепил
Благодарю, посмотрела.
Да, риск пограничный. Здесь обязательно показано проведение НИПТ и консультация генетика. На инвазивную диагностику, возможно, что не направят, потому что риски менее 1:100 не являются к этому показанием, но НИПТ обязательно сдайте
Принятый ответ
Здравствуйте! Можете прикрепить протокол скрининга?
Те данные, которые написали Вы , риски низкие.
Принятый ответ
Добрый день.
Высоким риском по трисомии 21 является 1:100 и более. Ваш, соответственно - примерно вдвое ниже.
Это и есть расшифровка результата. Вероятность рождения ребенка с Т21 у вас равна 1:184 в виде простой дроби. То есть менее 0,5%.
Дальнейшая иедико-генетичнская диагностика вам не показана.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Прикрепите первый скрининг, узи.
Екатерина Сергеевна, прикрепила
По УЗИ вариант нормы
Воротниковая складка норма. Носовая кость.
Хгч повышен
За счёт этого риск синдрома Дауна пограничный.
В качестве дообследования рекомендую вам сделать НИПТ.
Точность этого анализа относительно синдрома Дауна 99 %
Минус что он дорого стоящий.
Для исследования берут вашу кровь из вены.
Екатерина Сергеевна, спасибо большое
Екатерина Сергеевна, подскажите, меня не предупредили что скрининг делается на тощак. Я завтракала перед сдачей, это могло повлиять?
Нет,, Натощак сдавать необязательно
Снежана, здравствуйте.
У вас ТВП и носовая кость в норме. Имеется превышение уровня ХГЧ, что дает повышение риска синдрома Дауна. Сам риск более 1:100 считается низким, но все-таки значения в диапазоне 1:100-1:250 требуют дообследования в виде проведения НИПТ.
Анна Николаевна, спасибо вам большое, обязательно сдадим НИПТ
Анна Николаевна, подскажите, меня не предупредили что скрининг делается на тощак. Я завтракала перед сдачей, это могло повлиять?
Снежана, нет. Прием пищи не оказывает резкого влияния на результаты скрининга.
Здравствуйте, в таких ситуациях рекомендуют НИПТ, а дальше если он тоже сомнительный, уже инвазивную диагностику
Похожие вопросы по теме
- 19 Мая 20203 ответа
- 1 Июня 202011 ответов
- 16 Июля 202113 ответов
- 30 Ноября 20226 ответов