Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мышечная атрофия
8 ответовЗдравствуйте. Сегодня была на приеме у проктолога и в ходе осмотра доктор отметила, что у меня слабый тонус анальных мышц. Позадавав несколько вопросов, она предложила мне обследоваться у генетика на наличие генетического заболевания атрофии мышц. Мне 28 лет, родов не...
Здравствуйте! В целом - если есть слабость мышц тазового дна, то этот не повод думать в целом о мышечной патологии во всём организме. Но если есть жалобы на слабость, то желательно дообследоваться : - анализ крови на ферритин, вит Д, вит В12, калий, кальций, креатинфосфокиназа, ТТГ ( тиреотропный гормон) - ЭНМГ верхних и нижних конечностей ( по одному нерву), ЭНМГ тазового дна. По наследственности есть какие-то нюансы?
Носительство СМА
6 ответовЗдравствуйте! Сдали в супругом анализ на носительство СМА. У меня - 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN1) и 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN2). У супруга 2 копии CMN1 и 1 копия CMN2. О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования?
Здравствуйте! Ваши результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что у вас и вашего супруга по две копии экзонов 7-8 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА. У вашего супруга обнаружена одна копия экзона 7-8 гена SMN2, что также может встречаться, но не обязательно указывает на патологию, так как этот ген компенсирует часть функций при СМА, но не является ключевым в определении носительства заболевания. Самое главное иметь SMN1. А SMN2 неактивная копия гена SMN1. Если остались вопросы, рад буду помочь!
СМА - симптомы
4 ответаДоброго времени суток! Скажите пожалуйста, в семье двое здоровых детей. Может ли третий малыш родиться с СМА? Дочке 7 месяцев и 10 дней и она не сидит ещё и по ходу не собирается. Что делать? Куда бежать? У неврологов были, какую-то ерунду говорят.
Здравствуйте! Для СМА характерна выраженная мышечная слабость. Какие навыки есть у ребёнка в настоящее время?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушение гемодинамики в СМА, ГДН 1Б
5 ответовСрок беременности 34 недели, вчера в ЖК делали доплер, обнаружили отклонение - скорость в СМА 101.0 см/сек, ПИ в СМА 1.45. Отправили экстренно в роддом для наблюдения, сегодня в роддоме сделали узи, никаких отклонений нет, все в пределах нормы, в 32 недели ставили ГДН 1А,...
Здравствуйте, если при контроле кровоток был в норме - опасности нет. Действительно, эти нарушения могут быть транзиторными, приходить и уходить самостоятельно. Продолжайте контроль ДМ и КТГ, при контроле ДМ - главное, чтобы был в норме кровоток в пуповине
Мышечная слабость
14 ответовЗдравствуйте. Появилась мышечная слабость. Начинают болеть мышцы даже при минимальной физической нагрузке,например,при ходьбе. Чувство,что руки и ноги,как будто в мурашках. Поднимется пульс до 100 ударов. Может это не связано,но не меняя питание набрала 5 кг. Какие анализы...
тогда нужна консультация уролога, скорее всего в почках проблема.
Атрофия слизистой
20 ответовПодскажите опасно ли атрофия слизистой антрального отдела желудка
Здравствуйте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ генов СМА
5 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга Может ли у малышки быть СМА? Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Мутация гена СМА
3 ответаДобрый день. Прошу мне помочь расшифровать результаты на мутацию гена СМА, являюсь ли я носителем поломанного Гена. Сдавала для исключения возможности заболевания у будущего ребенка. Спасибо за ответ
Вы не являетесь носителем по анализу ,все в норме.
Увеличен ПИ в СМА
2 ответаЗдравствуйте, сделали 3 узи на 31 неделе. Настораживают результаты доплера, показатели СМА: ПСС 42,3. ПИ 2,57. Отмечается увеличение ПИ в СМА, скажите чем это опасно, на что влияет? И ещё многоводие, 2 кратное обвитие, тазовое прежлежание, уч врач направила в больницу, там не...
Здравствуйте. Если в стационаре доплер СМА в пределах нормы, многоводие не критично, надо просто мониторить. УЗИ в динамике с доплерометрией. Если многоводие нарастает, либо доплер плохой госпитализация в стационар.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кровоток по СМА
24 ответаЗдравствуйте! В течении 2 месяцев сильное головокружение, и иногда могу упасть, редко, но немеет голова и прокалывают губы. Кавинтон и вертигохель не помогают, кровоток по СМА с обеих сторон снижен.
Пожалуйста. Здоровья Вам.