Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не наступает беременность
17 ответовУже год как планирую беременность, а она все не наступает. В октябре прошлого года удалили полип гистерорезектоскопией, в ноябре проверили маточные трубы, проходима только левая труба. Гормоны все в норме, Амг 7.4. Овуляция есть. У мужа спермограмма неплохая, врач прописал...
Лечение обычно 1-3 месяца , процедура проводится без наркоза
Стигмы дизэмбриогенеза
21 ответДобрый день. Недавно родила сына, в роддоме неонатолог, проверив ладонь сына, сказала, что у него есть стигмы синдрома Дауна. Помимо поперечной линии, отметила миндалевидные глаза, на что я попросила посмотреть на меня и мою родню, я башкирка, у нас у всех миндалевидный...
Здравствуйте. Могли бы вы прикрепить фотографию ребенка? Ладошки? Во время беременности все обследования проходили? Фото посмотрела : ладошки без особенностей. Кулачки могут быть в таком состоянии.
Невынашивание беременности
9 ответовБыло 2 беременности с периодичностью в 8 лет, и на сроке 5 нелель замирание. Планирую беременность и обследуюсь. Сейчас сдала анализы: F2 G/G; F5 G/G; F7 G/G; F13AI T/T; FGB G/A; ITGA2 T/T; ITGB3 T/C; PAI-I 5G/4G. Антитела к бета-2 гликопроеину G 0,5, M -не обнарудено....
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Антитромбин в норме. Антифосфолипидные антитела в норме. Признаков АФС нет. Потери беременности не связаны с проблемами со свертывающей системой крови. Чаще всего к потерям приводят хромосомные аномалии самого плода, маточный фактор, инфекции. На этапе подготовки назначается фолиевая кислота 400 мкг за 3 мес до зачатия. Важно также проверить уровень ферритина, при необходимости восполнить дефицит железа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Такая проблема. На первом скрининге (12 недель) выявили омфолоцеле 12мм. Была еще эквиноварусная деформация стопы и гипоплазия НК, но во время контрольного УЗИ при ТМК, гипоплазию НК и эквиноварусную деформацию стопы исключили. Осталась только омфолоцеле с входом...
В случае если бы были хромосомные отклонения при биопсии ворсин Хориона, тогда имел ты смысл более рашвернутого анализа. А, так тактика маловероятно изменится.
Прошу расшифровать анализ
1 ответмуж Кариотип 45,XY,der(13;14)(q10;q10) 2 Количество анализированных метафаз 100 3 % клеток с аберрациями хромосом 100 4 Одиночные хроматидные Отсутствуют 5 Парные хроматидные Отсутствуют 6 Изохроматидные Отсутствуют 7 Разрывы по центромере Отсутствуют 8 Делеции(del)...
Кариотип 45,XY,der(13;14)(q10;q10), говорит о сцеплении 13 и 14 хромосом в области длинных плеч. Мужчина является носителем сбалансированной транслокации. Можно предположить, что этот транслакационный блок мужчина получил от родителей.
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. Ситуация такая: на 1 скрининге обнаружили твп 3,2 мм, так же был высокий риск на синдром дауна 1:10 и 1:24, отправили к генетику. Генетик предложила сделать амниоцентез или нипт, я сдала только нипт, пришел хороший результат и я...
Здравствуйте. Дать конкретику на данный момент сложно. С одной стороны от 3 до 5 МАР( малых аномалий развития) может быть у полностью здорового человека и сами по себе они ничего не означают. При генетических синдромах их может быть и больше, они могут группироваться определенным образом. Самое важное всё таки смотреть как развивается ребенок, это всё таки основной критерий. Поэтому по мере возможности постарайтесь успокоиться. Это важно для Вас и для вашего ребенка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дефицит гормона роста?
7 ответовДевочка , 10 лет, рост 123. Прибавка все года 3,5-4см Анализы в норме ,ифр 132 Целиакия отрицательные Пробы провели ,на инсулине максимальный выброс 6,6 , на клофелине 14,2 Костный возраст 8 лет Последняя прибавка была только после проведения проб.+ 1см Кариотип в...
Если все причины исключены, то мы говорим о неизвестной причине (идиопатическая задержка роста). Либо имеет место семейная низкорослость или конституциональная задержка роста. Если рост будет слишком отставать, то можно будет пробовать применение гормона роста (позже) вне клинических рекомендаций за свой счет (решением врачебной комиссии)
Низкорослость
6 ответовДобрый день, наблюдаемся у эндокринолога с 3 лет из-за низкого роста и веса, рост родителей 168 см, ребенку 9,9 рост 122, вес 22 кг, кариотип в норме, ИФР раньше был в норме, в мае 2023 уже на нижней границе, сейчас 107 при референсных значениях 136-385 (когда сдавали у...
Здравствуйте. Непереносимость глютена исключали? Молочное переносит хорошо? ЩФ в норме?
Триплоидия, 69ХХХ
3 ответаЗдравствуйте. Мне 29, мужу 29. Детей нет. В августе 2024 была биохимическая беременность. В октябре 2024 года я забеременела снова. Но беременность замерла на сроке по КТР в 7 недель 3 дня (гипоплазия амниотической полости, плодное яйцо было очень маленькое). Был мед.аборт...
Этого установить нельзя,да и не нужно. Если в Вашем кариотипе и супруга будет норма,то риск хромосомных патологий такой же как у всех -1-2 % при каждой беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
32 ответаздравствуйте! у меня 4 неудачных беременности (1-от одного, 36-от другого мужчины). все протекают однотипно: 5-6 недель кровотечение, больница, замирание, чистка. Первая беременность прервалась на 15 неделе - самопроизвольный выкидыш (кровотечение было на 6 и 9 неделе)....
Здравствуйте гормоны половые и щитовидной железы? Безусловно,мутации несут вклад свой . Есть анализ на них?