Что вас беспокоит?
Стигмы дизэмбриогенеза
Добрый день. Недавно родила сына, в роддоме неонатолог, проверив ладонь сына, сказала, что у него есть стигмы синдрома Дауна. Помимо поперечной линии, отметила миндалевидные глаза, на что я попросила посмотреть на меня и мою родню, я башкирка, у нас у всех миндалевидный разрез глаз. Поперечная линия так же обнаружилась у моего мужа, то есть отца ребёнка. Я даже не знала этого и никогда внимания на это не обращала. Так же сыну делали УЗИ сердца, и головного мозга , все в порядке, никаких пороков нет. Проверка слуха и зрения так же в порядке. Сегодня обнаружила у сына мизинец на руке немного смотрит в сторону. Скажите, стоит ли беспокоится и бежать сдавать анализ на кариотип?
Принятый ответ
Здравствуйте. Могли бы вы прикрепить фотографию ребенка? Ладошки?
Во время беременности все обследования проходили?
Фото посмотрела : ладошки без особенностей. Кулачки могут быть в таком состоянии.
Анастасия, да проходила все обязательные обследования и скрининг. Если были бы вопросы по первому скринингу, то я бы сделала нипт , но все было в порядке
Если отправляют к генетикам, то обратиться вы можете, для своего успокоения. Но по фото к ребенка нет данного синдрома.
Принятый ответ
Здравствуйте,все синдромы могут быть не связаны.Лучше всего обратиться к неврологу,педиатру первично для оценки нервно-психического развития ребенка.Дальше они проведут диагностику.На таком раннем этапе и возрасте ребенку трудно оценить изначально.Проходите диспансеризацию с ребенком и приходите на осмотры к педиатру каждый месяц,он точно не упустит
Денис, на месячной комиссии должны были что то сказать, но увы, педиатр только направил к генетику по направлению из роддома
Принятый ответ
Здравствуйте.
Прикрепите, пожалуйста, фото личика,ладошки и стопы.
Ангелина, здравствуйте, загрузила фотографии
Ангелина, ещё загрузила фотографию ладошки мужа
По фото нет фенотипических признаков синдрома, кроме поперечной линии на ладони, но только по одному признаку, тем более у отца ребёнка ладонь такая же, такие диагнозы не ставятся.
У Вас нет поводов для волнения!
Ангелина, спасибо за ответ
Растите здоровыми!
Принятый ответ
Здравствуйте,не похоже,на то ,что вы говорите,вам нужно ребёнка показать неврологу в месяц.скринг в родильном доме проходили?
Анна, здравствуйте. Мы проходили комиссию и были у невролога, она нам выписала какие то капли для аппетита и все. Сказала приходить через месяц
Анна, скрининг на 36 забрлеваний сдали. Нам не звонили, врач сказала, значит все в порядке
Я не вижу по фото,ни чего плохого у ребёнка.
Принятый ответ
Здравствуйте, Эльмира, ничего плохого не вижу тоже.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Михаил, благодарю за ответ
Здравствуйте, если при беременности в результате скринингов вам ничего не говорили про синдром Дауна , то вряд ли он у вас может быть
Нармин, в роддоме неонатологи утверждают, что скрининг не даёт полной картины и, что это обследование бессмысленно ! Нужно делать нипт
Нармин, при беременности все скрининг были отличные, низкие риски рождения ребенка с потологией
Здравствуйте Эльмира, ничего критичного по фото не вижу , малыш здоров, но для вашего успокоения рекомендую все же очно показаться к генетику. Будьте здоровы!
Похожие вопросы по теме
- 6 Июня 20237 ответов
- 6 Июня 202311 ответов
- 6 Июня 20233 ответа
- 6 Июня 202313 ответов
- 6 Июня 202312 ответов
- 6 Июня 202323 ответа
- 6 Июня 202318 ответов
- 6 Июня 20231 ответ
- 6 Июня 202376 ответов
- 6 Июня 202315 ответов
Здравствуйте вы сдавали что-то в итоге?
Здравствуйте, как Ваш ребенок, напишите, пожалуйста
Здравствуйте,в итоге у моего сына синдром Дауна регулярная трисомия по 23 хромосоме. Сдавали кровь на кариотип
Не правильно написала, по 21 хромосоме