Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 20 неделе поставили диагноз плода : мышечный дефект межжелудочковой перегородки
3 ответаЗдравствуйте, на 20 неделе поставили данный диагноз у плода и назначали пройти узи на 24 неделе и генетика , генетик рекомендовал сделать анниоцентез, скажите какова вероятность что ребенок с синдром дауна ?
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Мышечный дефект межжелудочковой перегородки (ДЖВП) у плода формируется на ранних стадиях эмбрионального развития. Это довольно распространенный изолированный врожденный порок. . Точные причины этого нарушения до конца не изучены. Четкой ассоциации с синдром Дауна нет. В 90% случаев это изолированный порок несвязанный с хромосомной аномалией. К факторам риска может быть наследственность, бактериальные заболевания в период закладки органов (3–8 неделя беременности) и ряд других до конца неизвестных причин. Не переживайте, если первый скрининг не показал риска хромосомной аномалии и нет других маркером по узи, то это самостоятельное изолированное состояние. Спонтанное закрытие ДМЖП встречается примерно в 50%случаев на первом году жизни малыша.
Эпилепсия у новорождённого
28 ответовКакой прогноз развития ребёнка при выявлении эпилепсии в 1месяц, И имеет ли смысл определять генетика это или травма. Есть результат МРТ, УЗИ, ЭЭГ. Эпилепсию от какой природы происхождения возможно вылечить.
Здравствуйте Светлана ?Расскажите что по клинике у ребёнка происходит?
Узи 1 скрининга
11 ответовДобрый день! Во вложении узи 1 скрининга, в назначении написано рекомендована консультация генетика, как в регистратуре сказали, что по возрасту, оооочень переживаю по этому поводу, по узи вроде все хорошо.
Продолжайте прием и не беспокойтесь, все хорошо у Вас по скринингу!)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 36 лет, третья беременность, Гинеколог напугала сказав что сахар высокий (5,2) направила к эндокринологу, гематологу и гинекологу ( професору) скажите пожалуйста у меня есть поводы для волнения? Можно консультацию Генетика)))
Здравствуйте, Елена! Риски на биохимическом скрининге рассчитываются исходя из возраста, веса, вредных привычек, наличия хронических заболеваний, анамнеза предыдущих беременностей. В ваших анализах значения PAPP-A и своб бета ХГЧ входят в референтные пределы (0,5 до 2,5), волноваться нет необходимости. При этом у вас индивидуальный риск развития патологии ниже популяционного, на УЗИ отклонений нет, что также свидетельствует в пользу здорового ребенка. Уровень глюкозы в пределах нормы. В среднюю группу риска вы попали по возрасту, поскольку риск рождения детей с синдромом Дауна (трисомия по 21 хромосоме) увеличивается с возрастом матери. Не переживайте, планово проходите рекомендуемые обследования. Если есть возможность, то можно пройти НИПТ - неинвазивный пренатальный тест, он не дешевый, но с высокой вероятностью позволяет исключить хромосомные аномалии плода. Для анализа используется ваша кровь, в которой уже циркулирует ДНК плода. ДНК плода выделяется и анализируется на предмет наиболее часто встречающихся хромосомных нарушений.
Узи щитовидки
8 ответовПрошла узи щитовидки, врач сказал что все плохо и надо к эндокринологу. Сказал что возможно генетика. Я у меня уже паника. Анализы на ТТГ и т.п. + инсулинорезистентность будут в понедельник.
Здравствуйте, Юлия! По узи объем железы в пределах нормы. Описаны узловые образования. Точно по узи сказать очень трудно, истинные это узлы или псевдоузлы, характерные для АИТ. Так же описано изменение структуры железы, которое может быть одним из признаков АИТ В любом случае на данный момент только наблюдать за картиной узи Рекомендуют контроль узи через 6 месяцев. Если значимой отрицательной динамики не будет, то далее 1 раз в год. Желательно у одного и того же специалиста, чтобы погрешность в описании была минимальной. Так же попросите, чтобы в заключении доктор указывала риск злокачественности по классификации Тирадс По стандартам при обнаружении узловых образований показано сдать анализ крови на кальцитонин. Это маркер медуллярного рака щитовидной железы. Назначается всем при обнаружении новых узлов в качестве скрининга. Основная причина образования узлов - йододефицит. Обычную соль рекомендуют заменить на йодированную и включить в рацион продукты, богатые йодом (в разумных пределах). Имеющиеся узлы не уменьшатся, но данные меры будут служить профилактикой образования новых узлов Для определения функции железы достаточно анализов на ТТГ и Т4 св + анализ на АТ-ТПО, чтобы посмотреть, есть ли аутоиммунный процесс в железе С какой целью анализ на инсулинорезистентность? Сейчас данные показать практически не смотрят за неимением диагностической ценности Какой рост и вес?
Скрининг 1го узи
14 ответовДобрый день. Была на платном скрининге 13 недель и 2 дня. Стоит ли волноваться? Генетика пришла хорошая. Узиста смутило ассиметрия боковых желудочков и что носовая кость с левой стороны меньше.
Анастасия, переделайте лучше и успокойтесь. Вас в Монниаг не отправляли?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите с диагнозом
21 ответЗдравствуйте, помогите с диагнозом. Ходила очень много раз к врачам, ничего не могут сказать, болит рука, очень сильно, и распухла. Все хуже и хуже. Прошла обследование ревмопробы,ЦИК, ДНК. Система гемостаза. Все в норме МРТ КТ. По МРТ гемангиома По КТ остеома. Врачи лечат...
А где именно в каком место опухоа? На фоне чего тромбофлебит? Узи проводили?
Чем заменить фраксипарин 0,6 на пероральный препарат для профилактики тромбоза у лежачего пациента
3 ответавременно лежачей пациентке 74 г. после перенесенного ВМК (гемморагический инсульт 2020) необходимо заменить фраксипарин 0,6 (пока лежит - рекомендация неврологов и хирургов стационара ежедневно п/к, умеренно активна сидит сама) на пероральный препарат. Какой выбрать? на фоне...
Здравствуйте. Заменить можно или на Ксарелто 20 мг - 1 раз в сутки, или Эликвис 5 мг - 2 раза в день. Через месяц проконтролировать коагулограмму. Здоровья Вам.
Невынашиваемость беременности
6 ответовДобрый день! В анамнезе 2 неудачных беременности: 1 выкидыш на 6-7 неделе, 2-замершая на этом же сроке. Обследования не установили причину. Гинеколог склоняется к проблеме гемостаза. Подскажите могли ли мои мутации в генах поспособствовать этому и как готовиться к следующей...
Здравствуйте, Ирина, нет, выявленные у вас мутации не являются причиной невынашивания беременности - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения Дополнительно вам необходимо проверить уровень гомоцистиена, исключить антифосфолипидный синдром - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно, исключить аутоиммунный процесс - сдать антитела к ХГЧ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ крови
6 ответовздравствуйте,по анализам крови нейтрофилы 44,8, а лимфоциты-44.Нужно бить тревогу? Три дня назад на пальце руки сама лопнула маленькая венка.Получился синяк. Еще сдала коагуляционное звено гемостаза, там все в пределах нормы.О какой опасности может говорить первый...
Здравствуйте Прикрепите пожалуйста результаты анализов Анализы у Вас хорошие , отклонения в процентах не имеет никакого клинического значения. Можете спокойно ехать отдыхать , без каких-либо посторонних мыслей