Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
добрый день. пытались год забеременеть.в прошлом году обратились в клинику за консультацией. муж сдал спермогрумму поставили диагноз Тератозооспермиямужу назначили курс препарата Сперамктин форте.мне назначили Гистеросальпингография после двух абортов (один в 2010 и в 2019...
Поняла Вас. Желательно проконсультироваться с андрологом по поводу тератозооспермии. Если предоставится возможным выявить и устранить причину, то лучше пролечиться и планировать беременность самостоятельно. Если причина будет неясна, то, конечно, с такой спермограммой только ВРТ.
Анализ на мутацию гена
2 ответаЗдравствуйте у важаемые врачи! Хочу получить консультацию. У мужа диагностирован светло клеточный рак 3g 4я стадия. Возвраст 34 года. Сделана операция по удалению почки, резекция надпочечников, пластика нижней полой вены. Спустя месяц нашли МТС в лёгких, МТС в лимфоузлах...
Здравствуйте! В рекомендациях по лечению почечно-клеточного рака( в частности и светлоклеточного), указан один из критериев, при наличии которого требуется выполнить секвенирование с целью определения мутации в гене VHL-это возраст менее 40 лет. Чаще всего у пациентов с такими мутациями билатеральное или множественное поражение, более агрессивное течение и раннее метастазирование. Выполнив анализ с определением данной мутации вы можете исключить наследственный фактор заболевания, а так же оценить прогнозы. Но на тактику лечения это не повлияет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Остеоартроз
7 ответовСегодня была на МРТ КПС и шоп Беспокоят скачки давления, в мае на МРТ кпс был обнаружен сакроиоеит (нагрузочный) ходила по 15-22 тысячи шагов ежедневно, болела поясница и ягодицы, ген 27 отрицательный, рф в норме, соэ в норме, сделала повторно МРТ кпс и сакроиоеит не...
Здравствуйте! По шейному отделу позвоночника описывают несколько небольших протрузий(дискоостеофитический комплекс) без влияния на нервные структуры, это самое главное, сами по себе протрузии обычно не беспокоят и жалобами не проявляются, также признаки остеохондроза, спондилоартроза-возрастные изменения в межпозвоночных дисках, суставах и хрящах, формируются у всех людей с 16-18 лет, клинически не проявляются и лечения обычно не требуют. Достаточно регулярно заниматься лфк и спортом для профилактики изменений позвоночника.
Лактазная недостаточность
20 ответовРебенок почти 6 месяцев. На ив. С рождения проблемы со стулом. Сдавали анализы на дисбак выявили клэбсиеллу.пропили пиобактериофаг и Аципол. Пили Нутрилон премиум постоянно урчит в животе. Нутрилон комфорт проблемы сходить в туалет. И сыпь по лицу. Сдавали повторно...
Здравствуйте! Лактазная недостаточность это клинический диагноз, если у ребёнка жидкий стул, который впитывается в подгузник и раздражает перианальную область, то имеет место ЛН. Генетический анализ не используется в детской практике, он указывает только на высокий риск развития ВТОРИЧНОЙ лактазной недостаточности во взрослом состоянии, вторичная это значит вследствие чего-то (например, после перенесенной кишечной инфекции). Если стул не жидкий, не кислый, не пенистый,то ЛН нет.
Подросток ходит не наполную ногу
6 ответовДобрый день! Сын ходит с 1 года на неполную ногу. Сейчас 15 лет, рост 1,72, походка подпрыгивающая, в большинстве упор на носочки. После нагрузки сводит икры ног судорогой. При обследовании КФХ 1024, АЛТ 86, АСТ, 68. Сдали ген на Дюшена/Беккера-отр, (МРТ, ЭЭГ-норма),...
Здравствуйте Пришлите видео походки Вероятнее генетический синдром МРТ головного мозга выполняли ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня тромбофилия, привычное не вынашивание беременности F13 het, FGB het, MTHFR het, MTR het. Было 2 раза неразвивающаяся, беременность прервалась на 3й и потом на 12й неделях. Отдавали материал на ген. Экспертизу, генетик сказал что всё хорошо, это что-то с кровью....
Гепарины не влияют на вынашивание беременности. Только на риск тромбозов. Поэтому, к сожалению, чисто психологически, разумеется, они могут вселять уверенность, что на сей раз всё будет хорошо, раз проводится такая серьёзная терапия - но объективно, с клинической точки зрения, если в те разы было «что-то не то», то в этот раз гепарины «что-то то» не сделают. Клексан не повышает шанс вынашивания беременности. Он предупреждает тромбозы. И что немаловажно, «что-то не то» отнюдь не сводится в вопросе невынашивания к проблемам с кровью. По приведённым Вами данным, обследованы на патологию свёртывающей системы Вы достаточно полно; если антифосфолипидный синдром исключён - причина невынашивания не в патологии свёртывающей системы. А любое лекарство имеет свои показания и свои нежелательные явления. Если клексан назначается по показаниям - его польза превышает риск нежелательных явлений. А если без показаний - пользы от него ожидать не приходится, зато кровотечением Вы рискуете.
Эритроцитоз?
31 ответЯ уже задавала вопрос про высокий гемоглобин. Мужчина 45 лет, не пьёт, не курит. Гемоглобин на сегодня 180, гематокрит 54, лейкоциты 10, эритроциты 6. Гемоглобин на протяжении десяти лет высокий, никак себя не проявлял. В последние три месяца стала появляется слабость,...
Вот и я об этом же. Нужно искать сначала причины в инфекциях или патологии свёртываемости.
Добрый день! С мужем планируем беременность. Три года назад у него выявили ВПЧ, какой именно ген не знаем. Я в поликлинике сдала анализы на популярные ВПЧ - отрицательно. Еще сдала на онкоцитологию, мазки и разные инфекции популярные (врач сама выбрала). Все отрицательно. В...
Здравствуйте. Если онкоцитология у вас пришла нормальная, то свечи вам не нужны. Можно еще пройти кольпоскопию после цикла. Изопринозин это иммуностимулирующий препарат. Если вы будете его принимать то впч останется в организме, так же и наоборот, если не принимать, то впч останется в организме. ВПЧ имеет свойство персистировать в организме (это означает длительное пребывание в организме)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.