Подросток ходит не наполную ногу

Добрый день! Сын ходит с 1 года на неполную ногу. Сейчас 15 лет, рост 1,72, походка подпрыгивающая, в большинстве упор на носочки. После нагрузки сводит икры ног судорогой. При обследовании КФХ 1024, АЛТ 86, АСТ, 68. Сдали ген на Дюшена/Беккера-отр, (МРТ, ЭЭГ-норма), электронейромиография нижних конечностей- норма, МРТ икроножных мышц- МР картина нерезко выраженных инфильтративно-отечных изменений подкожно-жировой клетчатки по передней поверхности голени обеих ног. Ахиллово сухожилие норма. В детстве синдром пирамидной недостаточности. Поставлен диагноз нейро-мышечное заболевание невыясненное под вопросом. Что проверить еще для постановки диагноза? Сейчас назначена консультация генетика.