Муковисцидоз — вопрос №1321480

Question

Муковисцидоз — вопрос №1321480

Татьяна

1586 просмотров

24 марта 2023

Здравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям на носительство этого гена. Ведь если у обоих родителей есть данный ген, то у ребёнка может быть. Будет ли это доставленные результатом. Или например если у родителя данного гена не будет. Можно будет предположить что у ребёнка нет данного заболевания. Не могу изводить себя мыслями о смерти ребёнка….ребёнку всего 24 дня поэтому симптомов увидеть нельзя

Возраст: 27

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

скрининг

днк

муковисцидоз

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

10 ответов врачей

Пожаловаться

Татьяна, 24 марта 2023

Клиент

Дарья, нужно у ребёнка выявить? Или можно у родителей ?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Алёшина Дарья Игоревна, 24 марта 2023

Педиатр

Можно и родителям конечно

Пожаловаться

Татьяна, 24 марта 2023

Клиент

Лариса, к сожалению нет. Я просто читала что потовая поло тоже может показать сначала отрицательный результат, а потом положительный…

Пожаловаться

Калакутина Лариса Михайловна, 24 марта 2023

Педиатр

Татьяна, с учетом, что скрининг положительный, то при отрицательном результате, скорее всего её сделают повторно. Чувствительность метода около 90 %. Так же потребуется консультация генетика.

Пожаловаться

Климова Галина Александровна, 24 марта 2023

Педиатр

Здравствуйте, Татьяна, конечно же необходимо сдать потовую пробу , это более точная диагностика , дождаться результата и решать о дальнейших действиях

Пожаловаться

Васильева Наталия Юрьевна, 24 марта 2023

Гастроэнтеролог, Педиатр

Здравствуйте! Основной метод диагностики это потовая проба. Можно ещё сдать пцр кровь на исследование частных мутаций CFTR,готовится тоже долго и с ним уже к генетику.

Пожаловаться

Татьяна, 24 марта 2023

Клиент

Наталия, а этот тест можно сдать родителям ?

Пожаловаться

Васильева Наталия Юрьевна, 24 марта 2023

Гастроэнтеролог, Педиатр

Да,конечно

+ 1

Пожаловаться

Иванникова Анна Сергеевна, 24 марта 2023

Педиатр, Эндокринолог

Здравствуйте! Дальнейшая диагностика после 2-х положительных скринингов - это проведение потовой пробы и генетическое исследование на выявление мутции гена мвтр. Если в Вашем городе большая очередь, то Вы можете обратиться в медико-генетический научный центр - там есть центр муковисцидоза, где тоже можно по омс сделать потовую пробу. Такие центры есть во многих городах России, крупные -Москва, Мытищи, СПб.

Пожаловаться

Татьяна, 24 марта 2023

Клиент

Анна, а вообще если 2 положительных теста с какой вероятностью он подтверждается потовой пробой ?

Пожаловаться

Иванникова Анна Сергеевна, 24 марта 2023

Педиатр, Эндокринолог

Очень много зависит от того, в правильные ли сроки брали кровь для скрининга: 1-й должен быть на 4-5 день жизни у доношенных и на 7-8 у недоношенных; а повторный - на 21-28 день, максимум допускается до 8 недель жизни. Среди населения положительный скрининг обнаруживается у 5-10 детей из 1000 здоровых новорожденных.

+ 1

Пожаловаться

Иванникова Анна Сергеевна, 24 марта 2023

Педиатр, Эндокринолог

Я Вас понимаю, ожидание - это ужасно. Ваша задача быстрее найти место, где проведут качественную диагностику. Даже если диагноз подтвердится, это не означает фатальный исход, так как во-первых, возможны разные мутации при муковисцидозе, некоторые сопровождаются минимальными изменениями и при определенных условиях не влияют на продолжительность жизни, во-вторых, при ранней диагностике результат благоприятнее гораздо, в-третьих, сейчас есть генноинженерные препараты, при приеме которых прогноз в разы улучшается.

+ 1

Пожаловаться

Карелова Виктория Витальевна, 24 марта 2023

Педиатр

Здравствуйте!

Да, конечно желательно дождаться потовой пробы (так как основная диагностика это скрининговые тесты и вот эта проба), но я прекрасно вас понимаю и ваше беспокойство.

Можно провести дополнительное исследование-ДНК диагностику вы можете уже сейчас сделать самостоятельно в лаборатории (например Инвитро, у них определяют 30 вариантов различных мутаций в гене CFTR, который отвечает за развитие муковисцидоза, возможно и в других тоже делают. Надо уточнять в каждой лаборатории отдельно)

Очень Важно: для постановки окончательного диагноза потовый тест должен быть положительным не менее трех раз. И на всех этапах скрининга могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Потовая проба, признанная «золотым стандартом» в диагностике муковисцидоза, также не обеспечивает абсолютную точность в постановке диагноза, поэтому Наберитесь пожалуйста терпения.
И дай бог чтоб это было просто ошибочная диагностика.
Здоровья малышу!

Пожаловаться

Татьяна, 24 марта 2023

Клиент

Виктория, а если пришли 2 положительных теста, это в большинстве случаев подтверждается диагноз ? Не просто так результаты плохие

+ 1

Пожаловаться

Карелова Виктория Витальевна, 24 марта 2023

Педиатр

У меня лично на участке было 2 ребёнка, с 2 положительными тестами, отправила на потовый тест.
У одного были все потовые отрицательные, у второго первый положительный, затем отрицательные.

Пожаловаться

Татьяна, 24 марта 2023

Клиент

Виктория, это значит что они не больны ? И дальше я так понимаю их просто наблюдают ?

Пожаловаться

Карелова Виктория Витальевна, 24 марта 2023

Педиатр

Наблюдали в течение года, диагноз не подтвердился, сняли с учёта и все у них хорошо.

Пожаловаться

Ходырев Евгений Владимирович, 24 марта 2023

Педиатр

Нет, достоверный тест - только потовая проба.
Гены могут быть рецессивными и на 100% сказать по генетическому анализу невозможно.
Сделафйте все что возможно чтобы провести потовую пробу как можно скорее.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 2 человека,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Ставят сзпр

1 ответ

10 марта 2021

Елена

Вопрос закрыт

Результаты первого скрининга. Волнует НК

5 ответов

5 августа 2023

Наталья

Вопрос закрыт

Боли внизу живота

5 ответов

10 декабря 2023

Анжелика, Благовещенск

Вопрос закрыт

Гигрома шейного отдела у плода

2 ответа

3 июня 2024

Вика

Вопрос закрыт

Стоит ли сдавать НИПТ

11 ответов

26 сентября 2024

Алиса, Подольск

Вопрос закрыт

Скрининг при беременности

3 ответа

9 декабря 2024

Кристина

Вопрос закрыт

ВПР плода, первый скрининг

5 ответов

11 января

Елена, Воронеж

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Алёшина Дарья Игоревна, 24 марта 2023 · Accepted Answer · 2023-03-24T15:00:41+03:00

Пожаловаться

Алёшина Дарья Игоревна, 24 марта 2023

Педиатр

Добрый день
В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба.
И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.

Принятый ответ

Ивашев Михаил Николаевич, 24 марта 2023 · Accepted Answer · 2023-03-24T15:01:46+03:00

Пожаловаться

Ивашев Михаил Николаевич, 24 марта 2023

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи

Здравствуйте, Татьяна, здесь надо дождаться результатов потовой пробы.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Принятый ответ

Еремеева Елена Анатольевна, 24 марта 2023 · Accepted Answer · 2023-03-24T15:04:37+03:00

Пожаловаться

Еремеева Елена Анатольевна, 24 марта 2023

Педиатр, Нефролог

Добрый день. Сдайте потовую пробу , это точная диагностика. Косвенные признаки могут быть в копрограмме, но это такая диагностика не считается достоверной.

Принятый ответ