Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №1321480

Что вас беспокоит?

Муковисцидоз

Здравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям на носительство этого гена. Ведь если у обоих родителей есть данный ген, то у ребёнка может быть. Будет ли это доставленные результатом. Или например если у родителя данного гена не будет. Можно будет предположить что у ребёнка нет данного заболевания. Не могу изводить себя мыслями о смерти ребёнка….ребёнку всего 24 дня поэтому симптомов увидеть нельзя

Нет
27 лет
24 Марта 2023·Просмотров: 3608·Татьяна

Принятый ответ

Добрый день
В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба.
И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.

Дарья, нужно у ребёнка выявить? Или можно у родителей ?

Можно и родителям конечно

Принятый ответ

Здравствуйте, Татьяна, здесь надо дождаться результатов потовой пробы.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Принятый ответ

Добрый день. Сдайте потовую пробу , это точная диагностика. Косвенные признаки могут быть в копрограмме, но это такая диагностика не считается достоверной.

Принятый ответ

Здравствуйте. Основной метод исследования это потовая проба.

Принятый ответ

Татьяна, здравствуйте, а ускорить сроки проведения потовой пробы никак нельзя? Это основной метод диагностики, и её результаты в приоритете.

Лариса, к сожалению нет. Я просто читала что потовая поло тоже может показать сначала отрицательный результат, а потом положительный…

Татьяна, с учетом, что скрининг положительный, то при отрицательном результате, скорее всего её сделают повторно. Чувствительность метода около 90 %. Так же потребуется консультация генетика.

Здравствуйте, Татьяна, конечно же необходимо сдать потовую пробу , это более точная диагностика , дождаться результата и решать о дальнейших действиях

Здравствуйте! Основной метод диагностики это потовая проба. Можно ещё сдать пцр кровь на исследование частных мутаций CFTR,готовится тоже долго и с ним уже к генетику.

Наталия, а этот тест можно сдать родителям ?

Да,конечно

Здравствуйте! Дальнейшая диагностика после 2-х положительных скринингов - это проведение потовой пробы и генетическое исследование на выявление мутции гена мвтр. Если в Вашем городе большая очередь, то Вы можете обратиться в медико-генетический научный центр - там есть центр муковисцидоза, где тоже можно по омс сделать потовую пробу. Такие центры есть во многих городах России, крупные -Москва, Мытищи, СПб.

Анна, а вообще если 2 положительных теста с какой вероятностью он подтверждается потовой пробой ?

Очень много зависит от того, в правильные ли сроки брали кровь для скрининга: 1-й должен быть на 4-5 день жизни у доношенных и на 7-8 у недоношенных; а повторный - на 21-28 день, максимум допускается до 8 недель жизни. Среди населения положительный скрининг обнаруживается у 5-10 детей из 1000 здоровых новорожденных.

Я Вас понимаю, ожидание - это ужасно. Ваша задача быстрее найти место, где проведут качественную диагностику. Даже если диагноз подтвердится, это не означает фатальный исход, так как во-первых, возможны разные мутации при муковисцидозе, некоторые сопровождаются минимальными изменениями и при определенных условиях не влияют на продолжительность жизни, во-вторых, при ранней диагностике результат благоприятнее гораздо, в-третьих, сейчас есть генноинженерные препараты, при приеме которых прогноз в разы улучшается.

Здравствуйте!

Да, конечно желательно дождаться потовой пробы (так как основная диагностика это скрининговые тесты и вот эта проба), но я прекрасно вас понимаю и ваше беспокойство.

Можно провести дополнительное исследование-ДНК диагностику вы можете уже сейчас сделать самостоятельно в лаборатории (например Инвитро, у них определяют 30 вариантов различных мутаций в гене CFTR, который отвечает за развитие муковисцидоза, возможно и в других тоже делают. Надо уточнять в каждой лаборатории отдельно)

Очень Важно: для постановки окончательного диагноза потовый тест должен быть положительным не менее трех раз. И на всех этапах скрининга могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Потовая проба, признанная «золотым стандартом» в диагностике муковисцидоза, также не обеспечивает абсолютную точность в постановке диагноза, поэтому Наберитесь пожалуйста терпения.
И дай бог чтоб это было просто ошибочная диагностика.
Здоровья малышу!

Виктория, а если пришли 2 положительных теста, это в большинстве случаев подтверждается диагноз ? Не просто так результаты плохие

У меня лично на участке было 2 ребёнка, с 2 положительными тестами, отправила на потовый тест.
У одного были все потовые отрицательные, у второго первый положительный, затем отрицательные.

Виктория, это значит что они не больны ? И дальше я так понимаю их просто наблюдают ?

Наблюдали в течение года, диагноз не подтвердился, сняли с учёта и все у них хорошо.

Нет, достоверный тест - только потовая проба.
Гены могут быть рецессивными и на 100% сказать по генетическому анализу невозможно.
Сделафйте все что возможно чтобы провести потовую пробу как можно скорее.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.