Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов свертывающей крови
4 ответаСкажите пожалуйста. Я сдала анализ на мутации свертывающей системы по 5 показателям. Пришёл результат, F2, F5, F7 и MTHFR все нормальные. А вот Pai стоит 4G/4G и написано обнаружен полиморфный вариант 4g в гомозиготном состоянии гена pai. Что мне делать? И как это лечить?...
Здравствуйте , риски невелики. При диагностированной беременности контролировать коагулограмму, д димер. Если было более 2 замерших беременностей, то врач вам предложить клексан в малой дозе уже на раннем сроке
Аллергия на молоко,диагностика .
3 ответаПодскажите пожалуйста,что можно давать из молочной продукции (или не давать совсем).Молоко коровье IgE(F2 immunoCAP) 0.12+ А остальные алергокомпоненты ,как:Альфа-лактальбумин,Казеин,Сывороточный альбумин,Бета-лактоглубулин. Все эти значения по нулям .Вопрос в том,что можно...
Здравствуйте, ознакомилась с вопросом. Хотела попросить прикрепить анализы если есть возможность и уточнить пару вопросов Скажите почему сдали данный анализ? Какие то жалобы, проявления ?? А также возраст ребенка ?
5 неделя беременности, очень переживаю, до этого 2 замершие. Клексан колю F2, F5, FGB - G/G; F7 - G/A, F13A1 -GT, ITGA2-C/T, ITGB3 - T/T,PAI-4G/4G; АТ к кардиолипину отр, волчл. отр., АТкбета-2-глипопротеину1 28(норма 20). Боюсь пить кардиомагнил 75. Стоит ли?
В таком случае для подтверждения диагноза АФС необходимо сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину повторно через 12 недель после предыдущего анализа. Если снова антитела будут выше нормы, мы можем с более высокой вероятностью утверждать, что есть диагноз антифосфолипидный синдром. В таком случае препараты ацетилсалициловой кислоты (кардиомагнил) показаны во время планирования беременности, и далее при наступлении беременности к ним добавляются НМГ (клексан) - то есть всю беременность оба препарата. В настоящее время однократное выявление положительных антител в низком титре может говорить только о вероятном (возможном) антифосфолипидном синдроме. В таком случае трудно сказать, нужны ли вам оба этих препарата, но учитывая вероятность этого диагноза, до получения следующих результатов, можно попробовать. Эти дозы обычно профилактические, вред от них минимизирован (кардиомагнил по инструкции запрещается до 12 недель только ввиду отсутствия исследований на этой группе пациентов, но по российским клиническим рекомендациям при риске преэклампсии они должны назначаться и ранее 12 недели). Также обязательно следить за своим состоянием, при носовых, десневых кровотечениях, синяках препараты отменить и обратиться к врачу очно, при кровотечениях из половых путей - вызов смп.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какую генетику сдавать?
8 ответовЗдравствуйте. У дочери 3,5 года случайная находка по узи- Многокамерная киста почки. Начали дообследование, кт с ку показало множественные простые кисты в обеих почках (до 10 в каждой) от 1 до 3 мм. И одну многокамерную 10 мм, босняк 2. Сделали кт мужу, ему 38 лет....
Здравствуйте, Дарья! Судя по описанию клинической картины больше данных за мягкое течение поликистизной болезни почек, можете начать обследование с гена pkd2. Однако гены поликистоза характеризуются неполной пенетрантностью - это значит,что могут по разному проявляться даже в рамках одной семьи, поэтому исключить наличие мутаций в pkd1 нельзя. Что касается планирования следующих беременностей, вы правы,на данный момент существует технология,которая позволяет отобрать эмбрион, не несущий поломок в определенном гене. В случае с поликистозом к ЭКО с ПГТ-М обычно прибегают в случаях тяжёлого течения. Если у вас мутация будет мягкой, вы с супругом сможете выбрать, хотели бы прибегнуть к ЭКО или запланировать беременность в естественном цикле, но учитывая риски передачи поликистоза мягкого течения. Здоровья вам!💖
Здравствуйте! Сестра мужа болела системной красной волчанкой, умерла в возрасте 29 лет. В настоящее время сын (37 лет) утверждает, что у него и у брата присутствует ген СКВ. Объясняет тем, что у него в крови Кел +. Что есть аллергия почти на все антибиотики. Кроме этого у...
Здравствуйте! Аллергологи-иммунологи не занимаются системной красной волчанкой. Вам нужно адресовать эти вопросы ревматологам.
Синдром Жильбера
1 ответДоброе всем! С мужем готовимся к пополнению в семье. Решили сдать ген тест на возможные наследственные заболевания. И у нас обоих оказался синдром Жильбера. У нас нет никаких симптомов, анализы на билурбин в норме. Какова вероятность серьёзных симптомов у детей? Желтуха? К...
Здравствуйте! Синдром Жильбера это доброкачественное заболевание и чаще всего оно является случайной находкой так как очень редко имеет клинические симптомы Данным заболеванием занимается врач гастроэнтеролог Никакой опасности для ребенка оно не несет🙏
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сокраилит. Верно ли лечение?
13 ответовЗдравствуйте. Диагноз : спондилоартрит. Ген болезни Бехтерева выявлено, на мрт сокраилит. Ревматолог назначил лечение : мезотрексат 10 мг 1 раз в неделю подкожно, сирдалуд 2 мг номер 30 по 1 таблетке через день, найз при болях, фолацин 5 мг 1 таблетка в неделю через день...
Здравствуйте. 1. Метотрексатом сакроилеит не лечат. Данный препарат назначается при поражении периферических суставов. 2. При спонлилоартритах для лечения сакроилеита основу терапии составляет ежедневный постоянный прием НПВП. Данная группа препаратов не просто купирует боль, но и предупреждает прогрессию заболевания. 3. Расскажите, какие у Вас жалобы?
Здравствуйте! Поставили диагноз: хронический миелоидный лейкоз. Ген BCR-ABL 78%. Пока назначили препарат Гидроксикарбамид 500 мкг: 2 капс чередуя с 3 капс. Врач скомканно сказала, что только начало заболевания. Возможно ли при таком раскладе полное выздоровление? Некоторые...
Здравствуйте, да, хронический миелолейкоз хорошо поддается лечению. Гидреа дали на время покажете таргетную терапию ( иматиниб).
Добрый день. Ребенок сдал анализ на витмин Д и чувствительность. Результаты генотипирования Ген Полиморфизм Генотип VDR rs1544410 G/A VDR rs2228570 T/T Витамин D суммарный (25-OH D2 и D3, общий результат) 50.6 нг/мл (4.9 - 55.8*) Поясните, что с генетической...
Здравствуйте Вас что-то беспокоит? В связи с чем сдавали генетику? Ген VDR - это аббревиатура Vitamin D Receptor (рецептор к витамину D). Для генов характерны изменения последовательности ДНК - то есть полиморфизмы, не все их изменения могут быть полезны. И в некоторых вариациях развиваются заболевания. В вашем случае все отлично - гены работают правильно, если можно так выразиться. Если находится поломка в гене VDR , то клетки организма неправильно реагируют на витамин Д.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
6 ответовПосле 2 замерших беременности поставили диагноз -наследственная склонность к повышенному тромблобразованию. Гематолог Назначили пить вессен дуэ ф перед планированием,хотя коагулограмма в норме. Сдавала перед походом в гематологу.подскажите пожалуйста пить или не стоит. Был...
одна мутация РАI встречается очень часто, но так как были случаи невынашивания беременности, рекомендую сдать анализ на тромбодинамику, чтобы понять если ли гиперкоагуляция. У Вас сомнения в лекарстве или в диагнозе?