Что вас беспокоит?
Какую генетику сдавать?
Здравствуйте. У дочери 3,5 года случайная находка по узи- Многокамерная киста почки. Начали дообследование, кт с ку показало множественные простые кисты в обеих почках (до 10 в каждой) от 1 до 3 мм. И одну многокамерную 10 мм, босняк 2. Сделали кт мужу, ему 38 лет. Множественные кисты обеих почек , также много многокамерных, босняк 1 и 2. Функции почек у обоих в норме по всем анализам, давления нет. У мужа одна почка увеличена, 15 см , вторая норма. Нам поставили поликистоз почек, Хотим сдать генетику, чтобы понять, какой конкретно ген. Что сдавать лучше? По этим данным уже можно предположить мягкий ген PKD2 ? Или может быть PKD1 все таки? В таком случае при планировании второго ребенка нам нужно будет делать эко с пгт эмбриона?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Дарья! Судя по описанию клинической картины больше данных за мягкое течение поликистизной болезни почек, можете начать обследование с гена pkd2. Однако гены поликистоза характеризуются неполной пенетрантностью - это значит,что могут по разному проявляться даже в рамках одной семьи, поэтому исключить наличие мутаций в pkd1 нельзя.
Что касается планирования следующих беременностей, вы правы,на данный момент существует технология,которая позволяет отобрать эмбрион, не несущий поломок в определенном гене. В случае с поликистозом к ЭКО с ПГТ-М обычно прибегают в случаях тяжёлого течения. Если у вас мутация будет мягкой, вы с супругом сможете выбрать, хотели бы прибегнуть к ЭКО или запланировать беременность в естественном цикле, но учитывая риски передачи поликистоза мягкого течения.
Здоровья вам!💖
Анастасия, большое спасибо за ответ! То есть нам можно сдать генетику только на 2 Гена? Я просто видела в геномеде расширенную панель на заболевания почек , она нам нужна? Или можно только эти два?
Вам достаточно будет 2 этих генов, панель в Геномеде рассчитана на все возможные наследственные заболевания почек, у вас же по клинической картине совершенно точно поликистоз.
Поняла , спасибо! А еще такой вопрос, этот генетический тест сдать только дочке? Отцу не обязательно, так? Он у них все равно один? А у него мы уже пониманием, что течение мягкое
Супругу,пока беременность не планируете,можно не сдавать
Потом проводится подтверждение найденной у дочки мутации,анализ называется "подтверждение выявленной ngs мутации методом Сэнгера", это гораздо более дешёвый анализ, около 5 тысяч на данный момент
Добрый день!В таких случаях рекомендуют обычно панель «Поликистоз почек» методом NGS» или «Наследственные болезни почек» мужу,так как он передает этот ген.Без генетического теста сложно сказать какой ген PKD2 или PKD1.ЭКО с пгт-м самый оптимальный вариант,так как вероятность рождения детей с такими же изменениями в почках 50%, даже если у мужа окажется PKD2,то есть мягкий вариант более, у ребенка проявления могут начаться раньше и быть тяжелее.Мужу рекомендуется наблюдение у нефролога.
Подскажите, а есть возможность сделать эко с пгт, но без гормональной терапии для меня? Просто в овуляцию подсадить эмбрион, который прошел пгт?
Можно.Но за один цикл берется один фолликул,если без стимуляции. Нужно будет проходить много пункций.Или можно с мягкой стимуляцией-получить 2-4 фолликула сразу и в естественном цикле подсадить.
Похожие вопросы по теме
- 28 Сентября 20182 ответа
- 10 Сентября 20191 ответ
- 14 Сентября 20193 ответа
- 4 Января 202025 ответов