Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, при рождении ребенка сдавали кровь на наследственные заболевания. По итогу, потом еще раз сдавали. На данный момент говорят сдать родителям и повторно ребенку. При этом, прислали предыдущие анализы, но ничего доходчиво и толком не объяснили. Говорят необходимо,...
Здравствуйте. По данной информации консультация невозможна. Единственное, что можно предположить. Один патогенный вариант выявили, другой не нашли. Для поиска второй мутации происходит допокрытие гена MMUT, т.е. ДНК диагностика в работе. Провести полногеномное секвенирование ребенку и родителям, чтобы попробовать классифицировать ранее неописанные варианты, варианты в генах кандидатах. Второй мутации не выявили.
ХМЛ. Рвота, тошнота после Иматиниба
6 ответовДоброго времени суток! Подскажите, пожалуйста, адекватную схему или коррекцию дозы Иматиниба. Свекрови 75 лет, 15 лет лежачая, парапарез нижних конечностей, 10 лет ХМЛ, принимает постоянно Иматиниб от лейкоза ежедневно 400мг, кроме этого принимает ежедневно Конвалис,...
Здравствуйте, тошнота может быть связана и с массой других причин, например , при любой интоксикации,неврологическими расстройствами. Если достигнут полный гематологический ответ, в норме биохимия, в норме общий анализ крови, то можно принимать иматириб дальше в рекомендованной дозае, от тошноты использовать латран/гранисетрон симптоматически до консультации очного гематолога.
Мутация BRAF
1 ответДобрый день! Мне 30 лет. Очень обеспокоена своим диагнозом. Был удален зубчатый полип (в дистальной трети восходящей ободочной кишки в области печеночного угла полип 0 - 2а (NICE 1 тип) размером 20*4 мм. Выполнена биопсия методом ЭРСО. Дефект слизистой оболочки клипирован...
нужно делать контрольное фкс
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный показатель эритроцитов
7 ответовЗдравствуйте! Помогите с установкой диагноза сына. Сыну 22 года. С 13 лет наблюдается повышение А/Д до 150/90. Наблюдались у педиатра. Ранее по анализу крови был иногда понижен гемоглобин. Сейчас обратился к терапевту с повышенным АД до 170/90. Назначено обследование. По...
Антон, добрый день. Для исключения миелопролиферативного заболевания, необходимо сдать кровь не только на мутацию гена JAK2 V617F, но и JAK2 экзон 12, MPL, CALR, выполнить УЗИ органов брюшной полости и почек, сдать кровь на биохимию (общий белок, общий билирубин, АлАТ, АсАТ, мочевина, креатинин, калий, натрий, хлор, ЛДГ, мочевая кислота, С-реактивный белок).
Количество ДНК глобинового гена 23/01/2020 2.96*10**6 ГЭ/мл >10**5 выполнено Диагностика бактериального вагиноза 2 ДНК Bacteria 23/01/2020 7.93*10**7 ГЭ/мл >10**6 выполнено 3 ДНК Lactobacillus spp. 23/01/2020 5.18*10**7 ГЭ/мл Не менее концентрации ДНК...
Результат анализа в норме, признаков бактериальног вагиноза не выявлено.
Ковид и гв
7 ответовДобрый день. Пцр +, третий день болезни. Температура 37-38, слабость, головная боль, немного болит горло, редкий сухой кашель из за горла. Малышка постоянно на груди, тоже заболела. Лечение: грипферон, вит д 10000, витамин с 1000, цинк, ларипронт. Имеется мутация гена...
Здравствуйте! Достаточно ОБИЛЬНОГО теплого питья и домашнего режима. Необходимость назначения антикоагулянтов в вашем случае, только по результатам гемостазиограммы и Д-димера.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий овариальный резерв
17 ответовВ 26 лет АМГ 0,34; Прогестерон 1,76 ; ФСГ 9,93 ; ЛГ 2,01 ; Эстрадиол 80 УЗИ малого таза показало не более 3-4 фолликулов на каждом яичнике Избыточный вес был более 110кг Сейчас активно занимаюсь снижением веса(уходит около 2 кг за месяц) Проблем с циклом нет, регулярный...
Здравствуйте По данным узи патологии не выявлено, достаточное количество фолликулов по данным узи. Для обеднения оварильного резерва отмечается менее 5 фолликулов на оба яичника, по представленному исследованию 6-8 фолликулов, норма . По данным исследования на гормоны фсг преобладает над ЛГ, эстрадиол и 17 он прогестерон в норме Кариотип здоровый , женский , 46 ХХ. Ген fmr 1 без нарушений Естественное наступление беременности не исключается. Допустимо применение представленных препаратов, не влияют на уровень фсг и амг. Амг снижен, но учитывая данные узи и фсг, функция яичников сохранна
Здравствуйте. Ребенку 11 лет. УЗИ желчного с нагрузкой показало умеренную гипокинезию. Также присутствует деформация желчного с небольшим количеством эховзвеси. Врач назначил урсосан на 2 месяца на ночь 250 мг. Ребенок принимал препарат месяц, но я все еще сомневаюсь в...
Здравствуйте! Приём Урсосана в описанной ситуации целесообразен, но не для снижения билирубина, а для профилактики осложнений. Синдром Жильбера сам по себе не требует лечения, но он повышает риск развития дискинезии ( проводились исследования по этому поводу) и образования камней в желчном пузыре. Учитывая, что на УЗИ у ребенка уже есть гипокинезия (вялая моторика) и эховзвесь песочек -это ранние признаки застоя желчи, которая при СЖ может формироваться активнее. Назначенный на 2 месяца курс Урсосана как раз направлен на разжижение этой желчи и восстановление оттока, чтобы предотвратить образование камней в будущем, а на уровень билирубина он практически не влияет. Поэтому второй месяц пить стоит -это не ошибка, а оправданная мера для защиты желчного пузыря.
Гиперкоагуляционная коагулопатия
6 ответовДобрый день. Во вторую беременность переболела коронавирусом, был повышен д-димер 3.2, оставшийся срок Колола Клексан, снизился до 2.5. На генетическую склонность показал анализ - фактор 7 снижение экспрессии Гена в крови на 30%, пай1 - незначительное повышение, снижение...
На этапе планирования по системе свертываемости ничего сдавать не нужно. Во время беременности - плановый контроль коагулограммы раз в триместр.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Таргетная терапия
11 ответовДобрый день. Моей маме 75 лет . 17.04.2026 г. ей была проведена операция - лобэктомия верхней доли левого легкого. По результатам МГИ: делеции в 19 зоне гена EGFR Как понимаю, необходимо провести таргетную терапию препаратом осимертиниб. Не уверена, что у нас в городе будет...
Здравствуйте! Меня зовут Елизавета Андреевна, я - врач-онколог, химиотерапевт. Изучила приложенные документы и Ваш запрос. У пациентки 3А стадия (согласно гистологии). После операции можно опция адъювантной химиотерапии (послеоперационной) с последующим приемом Осимертиниба. Либо же можно сразу назначить Осимертиниб. Однако, это все решается коллегиально. Приобретать его не нужно. Вас должны обеспечить им по ОМС. Насколько я знаю, в Нижнем Новгороде проблем с Осимертиниблм не было. Выпадения волос на Осимертинибе нет. Тут переживать не стоит