Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на нкВДКН или ещё нет?
6 ответовНедавно я обратилась к гинекологу с жалобой на участившиеся задержки цикла (больше жалоб нет), она отправила на сдачу анализов. В целом там всë нормально, кроме двух пунктов: пролактин 1188 мМЕ/л, 17OHпрогестерон 40,5 нмоль/л. Анализы сдавались за неделю до начала следующего...
Добрый день 17 ОН прогестерон сдается на 2-5 день менструального цикла, в другие дни показатель интерпретировать сложно. Рекомендуется пересдать. Также рекомендуется пересдать пролактин с анализом на макропролактин и биоактивный пролактин.
Генетический тест
3 ответаЗдравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию? Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать. Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку. Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже). Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов. Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей). Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?
Анализ на кариотип
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, сдавали анализ на кариотип (46ху, хромосомные анамалии не обнаружены). Есть ли смысл сдавать дополнительные анализы на синдромы? Генетик у которого были на консультации сказал, что не надо, т.к. нет "объективных данных за генетические...
Доброе утро! Есть, конечно, смысл обследоваться. кариотипирование показывает только изменения хромосом, гены на кариотипировании мы не смотрим. Можно поискать носительство наследственных заболеваний у Вас и Вашего партнера для определения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак слепой кишки 4 стадия
12 ответовМне 61 год фкс от 21.11.2022 заключение Bl слепой кишки морфологическая картина умеренно диффепенцированной (G 2) аденокарциномы 8140/3 проведено 8 курсов пхт по схеме ХЕLOX ПЭТ/КТ от 16.11.2023 заключение метоболическая активность 18F фдг в проекции объемного образования ...
Здравствуйте Прикрепите ваши документы к вопросу Что именно Вас интересует?
Муж сдал анализ, результат 6та/7та Описание Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1...
Здравствуйте Да, синдром Жильбера подтвержден. Есть полная мутация 7/7, у вас неполная 6/7, то есть клиническая симптоматика может проявляться реже. Клиническая симптоматика из-за повышения билирубина. Чтобы он не повышался, нужно соблюдать: исключить обезвоживание, голодания, длительное нахождение под солнцем (загар), ночные смены работы, алкоголь. Если этого не соблюдать, то иногда может повышаться билирубин, который будет приводить к раздражительности, апатии, резкой смене настроения.
Что означает результат
3 ответаЗдравствуйте. Гематолог отправил сдавать данный анализ- Количественное исследование гена тирозинкиназы bcr-abl (p210) в крови методом полимеразной цепной реакции в реальном времени (генетический), результат пришел, на прием еще не скоро. Подскажите, пожалуйста, все ли хорошо?...
Добрый вечер! Анализ не выявил наличия патологического гена BCR-ABL p210, что исключает наличие хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) на данный момент или подтверждает глубокую молекулярную ремиссию, если вы уже проходили лечение. В связи с чем сдавали анализ ? На первое значение не обращайте внимания (172 500,0) - это абсолютное количество контрольного гена ABL в образце крови. Это не патологический показатель, а технический параметр, который нужен для корректности анализа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полное секвенирование экзома
4 ответаУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте, Наталья. Пока смотрю анализ, вижу там написано, что есть анализ на органические кислоты. Можете прикрепить его тоже, если имеется
Вопрос к генетикам
5 ответовМетодом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) на ДНК, выделенной из клеток крови пациента, был проведен поиск делеций в гене NF1. По совокупности сведений, можно предположить протяженную мозаичную делецию гена NF1, захватывающую с 15 по 57 экзон. Изначально...
Здравствуйте! Такая мутация характерна для нейрофиброматоза 1 типа
Добрый день, прошу помочь в расшифровке анализов матери. Она 10 лет страдает болями в спине и кистях рук, не может долго стоять. Один врач сказал что у нее Бехтерева, второй говорит по анализам ничего нет. Назначили пить метипред, правильное ли лечение? Или она может быть...
Добрый вечер! Опишите, пожалуйста, подробно характер болей в спине. Локализацию, интенсивность. Можно приложить фото из интернета и отметить на нем болезненные участки. Болезненность больше при нагрузке или в покое? Легче выполнять физическую работу или лежать? Боль больше ночью или днем? В заключение вашего врача выставлен двухсторонний сакроиелит, но рентгене таза подобные изменения не описаны. На основании чего выставлено такое заключение? Вы делали МРТ илеосакральных сочленений в режиме STIR?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гепатит Б
5 ответовСдала анализ на гепатит б результат положительный. врач назначил анализы нbeAg отрицат Анти ВГД УдМ+С отриц исследование ПЦР Вирусная нагрузка ДНК HBV. ME/мл 1.38*10^3 Вирусная нагрузка ДНК HBV. копии/мл 2.34*10^3 АЛТ 68 АСТ 39 щел. фосф 50 ед. прямой билируб 16,4 общий...
Добрый день. Ничего страшного нет. Вирусная нагрузка низкая, ваш лечащий врач назначит вам лечение. И будете наблюдаться.