Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизмы фолатного цикла
4 ответаДобрый день! Моей маме 63 года, синдром Жильберна. У моей мамы на протяжении долгого времени повышен уровень гомоцистеина, значение 15. Периодически пропивает витамины б 12 и б 9 в метильных формах. При этом уровень гомоцистеин не снижается. Может ли генетика в её случае...
Здравствуйте. По представленным данным выявлена мутация 2756 в гене MTR. AG. Такая мутация связана с повышенным риском гипергомоцистеинемии ( повышение гомоцистеина), что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Выявлена мутация в гене MTRR, что увеличивает риск тромбозов , заболеваний сердца , является фактором повышения уровня гомоцистеина
Мальчик 8 лет
5 ответовОчень мало кушает . В день два яйца - максимум . И котлету либо мясо без гарнира , иначе рвотный рефлекс . Котлеты, любые мясные продукты ест медленно и с отвращением . Очень худенький для 8 лет, но высокий ( генетика ). Беспокоит бледность в лице . Анализы...
Здравствуйте, по оак, можно предположить, что кровь без воспалительных изменений, признаков анемии нет, повышен гемоглобин, эритроциты и гематокрит, это ребенок мало пьет воды, рекомендуется 40 мл на кг веса, лимфоциты преобладают над нейтрофилами, это или ребенок болел не давно или был контакт с вирнорм, тромбоциты до 500 норма По оам без воспалительных изменений, соли это ребенок мало пьет воды. По биохимии все в пределах возрастной нормы
Кариотипирование
5 ответовПосле двух неудачных попытках криопереноса без имплантации. У мужа всё хорошо по кариотипу, а у меня видимо всё плохо. Приём генетика не скоро, проконсультируйте пожалуйста. Прочла в интернете что такая аномалия из этих генов обозначает лейкоз. Правда ли это ? Я больна или...
Здравствуйте, я хочу постараться помочь вам успокоиться. Нет, это не значит, что у вас лейкоз. Вы не больны. Подобные хромосомные изменения не являются какой-либо патологией. Имеется 46 хромосом. Но имеется врождённая сбалансированная транслокация 5 и 14 хромосомы. Бывают генетические поломки, которые человек приобретает в течение жизни в конкретных клетках (например, только в клетках крови). Такие поломки могут вызывать лейкоз. Эта транслокация есть у вас с рождения во всех клеточках тела. Врожденные сбалансированные транслокации между 5 и 14 хромосомой не вызывают лейкоз. Да причина отсутствия наступления беременности может быть связано с изменениями кариотипа. Когда организм создает яйцеклетки, он должен положить в каждую ровно половину хромосом. И вот тут из-за того, что 5 и 14 хромосомы склеены нестандартно, процесс деления может происходить с ошибками. В результате получается яйцеклетка, в которой либо не хватает кусочка хромосомы, либо есть лишний. Когда такую яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, получается эмбрион с несбалансированным набором хромосом. если эмбрион получает неправильный набор хромосом, он просто останавливается в развитии. Именно поэтому имплантация не происходит. в таких ситуациях рекомендуют проведение предимплантационного генетического тестирования эмбрионов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ДД сегодня 33 неделя беременности на 3 скрининг узи поставлен диагноз , правая почка в размерах увеличена 53×29 , паренхима повышенной эхоногенности , корково медулярная дифференцировка снижена, контуры почки гиперэхоногенны, назначено повторное узи и консультации генетика,...
Здравствуйте. Плод является источником околоплодных вод. Ребёнок заглатывает воды и затем выделяет их с мочой. Количество вод является пассивным отражателем состояния плода. Количество околоплодных вод норма? Если да, значит состояние не критично. На данном этапе на почки повлиять мы не можем. Требует лишь УЗИ В ДИНАМИКЕ. Скорее всего функция увеличенной почки нарушена
Здравствуйте. Ненавижу пластик, дома чайник металлический. А вот на работе пью из пластика. Не повлияет ли это на плод негативным образом или предугадать невозможно? Вот откуда берутся генетические аномалии, аутизм, онкология у детей? Не связано ли это? Не нашла здесь...
Здравствуйте. Конечно можно пить, это вообще ни на что не влияет
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга беременность 12 недель, трисомия 21 базовый риск 1 из 50, индивидуальный риск 1:1004, трисомия 18 базовый риск 1 из 123, индивидуальный риск 1:2453, трисомия 13 базовый риск 1 из 385, индивидуальный риск 1:7696. Возраст 41. Хронических...
Здравствуйте, Юлия Когда мы оцениваем риски хромосомной патологии, мы обращаем внимание на графу ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК То есть это риск для конкретной пациентки Высоким считается 1:100, 1:99, 1:98. Дообследование требуется при высоком риске и при промежуточном 1:100-1:1000. Судя по предоставленным данным риски низкие. Так же , чтобы сделать окончательные выводы, необходимо оценить данные узи и риски больших акушерских синдромов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что делать если сильно потею
1 ответЗдравствуйте, меня зовут Дарья, мне 20 лет. У меня проблема- очень сильно потеет голова и лицо, аж ручьём бежит. Голова когда потеет, такое ощущение, что я только что из душа. Мама говорит, что это генетика такая. Мне это приносит Дискомфорт 😣. Что это может быть? Стоит ли...
Здравствуйте! Необходимо исключить заболевания щитовидной железы, пройти узи щитовидной железы, общий анализ крови, ТТГ, Т4, как минимум.
Результаты скрининга .
5 ответовЗдравствуйте! Прошла скрининг на 12,1 Нед. Беременность первая , зачатие естественное. Биохимические показатели выше нормы : Свободный бета хгч- 4,543 Мом Papp-A- 2,902 мои По узи все отлично , риски итоговые низкие . Но гинеколог в связи с повышенными показатели крови...
Здравствуйте. У вас все риски низкие, малыш растёт здоровым, поводов для переживаний нет. Все показатели больше 1: 100 говорит о низких риска, показателей к дообследованию нет , лёгкой беременности вам ?
Кариотипирование с транслокацией
4 ответаРезультат кариотипирования такой: 46, XY, t (10;12) (p13;q22). Кариотип мужской. Хромосомная аномалия - реципрокная транслокация между хромосомами 10 и 12. Рекомендована консультация врача-генетика. Метод окрашивания 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови;...
Александр, именно исключить, там смотрят полностью хромосомный набор эмбриона - как Вам делали кариотип, такой же результат будет. То есть переносить Вашей жене будут эмбрион только с хорошим кариотипом, без генетических поломок. Но это должен быть именно ПГТ СП. И учитывайте, что этот анализ никак не исключает пороков развития, которые могут происходить уже внутриутробно даже у плода с нормальным кариотипом. Но это уже не связано с Вашей генетикой никак
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ТВП 2.5 беременность
4 ответаДобрый день! Беременность 26 недель, вторая, желанная до неврозов, родов не было. На первом скрининге в 12 недель и 1 день было ТВП 2.5 ( частная клиника по УЗИ рассматривает за норму в этот период до 2.34 мм, о чем указано в заключении). Носовая кость визуализируется, 1.7....
Добрый день. Сейчас делать что-то поздно, да и даже не нужно. У Вас уже 25 недель, и вариант у малыша только один-родиться в доношенный срок здоровым! Риски все у Вас были низкие, НОРМАЛЬНОЕ ТВП, какие там свои нормы установила частная клиника, и откуда они их взяли, не обращайте внимание, норма стандартная менее 3 мм, как и хороший биохимический скрининг, и никаких показаний для генетика и НИПТ не было. Даже не накручивайте себя, все у Вас хорошо!