Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У ребенка на скрининге пяточка в роддоме выявили превышение уровня прогестерона. На данный момент наблюдается у генетика, регулярно сдаём анализ, уровень снижается, но очень медленно (результаты в динамике прилагаю). Сдавали также генетический тест на определение...
Здравствуйте! Да, верно, исследовались наиболее частые мутации. Мы не может однозначно исключить другие варианты неклассической и классической формы вдкн. Но в данном случае, вероятно, уже требуется секвенирование для поиска мутаций. Это необходимо обсудить с генетиком. Как малыш развивается? Что-то сейчас беспокоит? Потемнение кожных покровов, срыгивания, слабость? Показатель 17-онп снижается, но, к сожалению, и нормы тоже меняются. В последнем показателе норма до 15. Возможно, сейчас как вариант провести исследование кортизола, АКТГ, калия и натрия. Утром натощак (не менее 3 часов голода) с 8 до 10 утра. Но золотым стандартам является тест с синактеном. К сожалению, в России его нет. Поэтому перечисленные исследования помогут предположить диагноз надпочечниковой недостаточности
Потология почек.
2 ответаЗдравствуйте, на 20недели беременности делали второй скрининг. Была обнаружена проблема с почками у плода. Аномалия развития МПСплода:терминальный гидронефроз, слепой мегоуретер слева:левая расположена в малом тазу кпереди от позвоночника, над мочевым пузырём, представлена...
Здравствуйте! Правая почка не способна функционировать в следствие необратимых изменений её развития. Причина - отсутствие оттока мочи из почки из-за того, что мочеточник заканчивается слепо, а не впадает в мочевой пузырь, как это должно быть в норме. Аномалия развития односторонняя, вторая почка по УЗИ - здорова, что делает прогноз для плода благоприятным. Нормальное количество околоплодных вод, говорит о хорошей функции почки. В подавляющем большинстве случаев одна почка способно полностью компенсировать функцию обеих почек
Разный размер стоп
17 ответовРебёнок родился с сильным отеком правой ножки (стопа, голень, бедро). Стопа была плотно приведена к голени. Через сутки отёк сошёл. Стопа сохраняла привычное положение около месяца-полтора. Через неделю отёк вернулся. Сейчас разница в объёме правой ножки около 2 см. Улучшения...
Здравствуйте. 1. Сколько ребенку лет, пол ребенка? 2. Проходили осмотр у невролога? 3. Лимфолог назначал обследования (УЗДГ сосудов, УЗИ брюшной полости, общий анализ крови, мочи)? 4. Кроме отека есть еще какие-нибудь проявления (сыпь, температура, нарушения стула, мочеиспускания?) 5. Какое лечение вам назначали, на какие препаратах отек уменьшался? 6. Есть ли "перетяжки" на теле, как будто сильно сдавили ремнем?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 13 недель, беремннность первая, наступила самостоятельно. 1й скрининг показал низкий b-хгч и низкий papp. На узи отклонений не выявлено. При этом врач-генетик сказал, что высокий риск синдрома Эдвардса и Патау, по анализам у плода есть патология. Отправила...
В любом случае НИПТ лишним не будет. Но у вас все риски патологии плода низкие
Что значит результат ХМА
7 ответовРЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr(X,1-22)x2 Пол плода: женский Хромосомный дисбаланс Комментарий Полиплоидии не обнаружено Анеуплоидии не обнаружено Вариации числа копий генов не обнаружено Делеции гена MECP2 не обнаружено Делеции...
Понимаю! Но волноваться не нужно, здоровья вам!
Здравствуйте! Мне 36 лет, 2 беременность, первые роды, в анамнезе аборт по собственному желанию. 2 группа крови, резус - отрицательный. К крови титр антител не обнаружен. Собираюсь пройти амниоцентез в ближайшее время на сроке 17-18 недель. Следует ли вводить сыворотку...
Здравствуйте. Согласно протоколу после амниоцентеза необходимо введение иммуноглобулина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В 12 недель +1 день был сделан первый скрининг. Там был выявлен повышенный ХГЧ. У генетика была, но подробной информации, к сожалению, я не получила, кроме как то, что генетик сказал, что ХКЧ увеличен аж в 4 раза. По УЗИ риски минимальные. Хотелось бы получить...
Добрый день. По таким результатам дообследование и консультация генетика и инвазивная диагностика и не показаны. Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность. Но прямых показаний для этого нет в данном случае, повторю.
Беременность 1 скрининг твп 2.7 мм
18 ответовДо того как узнала что беременна сильно болела, пропал голос, была температура, последняя менструация была 24.11.2025. Но овуляция произошла 21-22 декабря. Съехала овуляция я думаю на фоне приема тирозола. Был 1 скрининг по результатам твп 2,4 мм кость носа 1.3 мм. Отправили...
Здравствуйте! По скринингу риск развития хромосомной аномалии оценивается как «промежуточный», так как высокий риск это 1:100 и выше, а низкий 1:1000 и меньше. Вы находитесь в так называемой «серой зоне», поэтому НИПТ в такой ситуации рекомендован. Можно сделать не на все патологии, а только на 21 хромосому. Если по нипт будет высокий риск уже рассматривать инвазивную диагностику. Носовую кость давно не меряют, достаточно того, что она просто есть на первом скрининге. Других признаков хромосомных аномалий нет, это радует, скорее всего и нипт тоже придет с хорошим результатом
Здравствуйте, в 2017г было прерывание беременности на 20нед. по мед.показаниям. Ds: spina bifida в грудном,поясничном,крестцовым отделе с нарушением статики, Аномалия киари2,вентрикуломегалия, деформация черепа плода. Б-ть была первая и единственная. Сейчас планирую Б....
Скорее всего инфекция дала о себе знать. Сейчас пейте витамины, настраивайтесь на позитивные эмоции, и больше не болейте во время беременности. И беременность следующую вы выносите, и родите здорового ребёночка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ХГЧ при 1 скрининга низкий
19 ответовДоброго дня. По месячным у меня 11 недель и 2 дня. Прошла 1 скрининг. По результатам УЗИ всё в норме, срок поставили 11 недель и 5 дней (не совсем поняла почему). По результатам крови сказали рисков генетических аномалий нет. Но генетик сказал, что уровень ХГЧ низкий (3,...
Здравствуйте. Отдельно показатели не смотрят, только в совокупности. У вашего малыша все хорошо, пороков развития нет.
