Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При секвенировании генома ребенку, была обнаружена мутация в гене 292ZNF. Для подтверждения сдали по Сэнгеру. Результат - вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. И у меня - матери и у сына. Что это означает в нашем случае? Я носитель, ребенок болен? Спасибо заранее за...
Здравствуйте! Для развития заболевания нужно сочетания двух генов - гомозиготное состояние, а у Вас и сына гетерозиготное состояние- это носительство
Тромбофилия низкого риска
3 ответаЗдравствуйте! Было две бб беременности подряд. Сдала анализы на тромбофилию. Вот заключение: Панель тромбофилии : выявлена гомозиготная мутация в гене FGB 455 и 2 гетерозиготных мутаций в гене ITGB2, ITGB3 , в генах фолатного цикла мутаций не выявлено. Насколько это опасно и...
Здравствуйте. данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. при их обнаружении никакая терапия не назначается
Здравствуйте! Была у генетика и сдавала анализы на тромбофилии , коагулограммы хорошие , д-Димер тоже , АфС тоже отрицательный Генетик пишет в заключении по генам одна мутация и риск преэклампсии , а скрининг хороший , риски низкие Врач в женской назначает кардиомагнил 150...
Здравствуйте. Уточните какая это беременность по счёту? Какие-то сопутствующие заболевания типа повышения артериального давления, сахарный диабет, системные аутоиммунные заболевания? Если ваш анамнез без особенностей, по результату первого скрининга риск акушерских осложнений низкий , абсолютного показания к приему ацетилсалициловой кислоты нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Химиотерапия
18 ответовОбнаружили злокачественную опухоль прямой кишки 2 стадия. Перед операцией прошел курс химиолучевой, сделали операцию, выявлена мутация красс, начал хт фолфокс 6, через 2 мес закрыли стому, сейчас уже прошел 8 курсов из 12. Хотелось бы ограничиться этим количеством. При каких...
Есть рекомендации, на основании которых назначается лечение. Да, при вашей стадии оно показано, рекомендовано проводить не менее 6 месяцев. Более подробную информацию можете уточнить у своего лечащего врача.
Назначении таргетной или химиотерапии
17 ответовМаме 83 года, в январе 26 была проведена операция по удалению опухоли сигмовидной кишки. Назначили ХТ Капецитабином (Кселода). По результатам генетического теста обнаружена мутация. Насколько Кселода эффективна и вообще полезна при таком генетическом тесте? Если...
Здравствуйте! При наличии мутации Kras назначение капецитабина вполне оправдано, причем его назначение как в монорежиме, так и в комбинации с другими препаратами одинаково эффективно. Наиболее вероятно, что маме назначили его в монорежиме ввиду возраста и наличия сопутствующих заболеваний, что тоже правильно.
Истинная полицитемия?
2 ответаЗдравствуйте! Случайно обнаружили повышенный гемоглобин 186. Тромбоциты 514. Эритроциты 5.93. Ранее уже обращалась здесь с этим вопросом. Сейчас пришел результат на эритропоэтин и мутация гена Жак2. Помогите расшифровать результат и можно на основании их уже знать диагноз или...
Оксана, здравствуйте! Да, выявление мутации JAK-2 подтверждает диагноз. То есть у Вас есть хроническое миелопролиферативное заболевание, истинная полицитемия. Вам нужно встать на учет к гематологу, принимать ежедневно тромбоасс 100 мг или кардиомагнил по 75 мг после ужина; получать специфическое лечение, которое выписывает гематолог, периодически делать кровопускания. При постановке диагноза рекомендуется проведение трепанобиопсии, это входит в список обязательных исследований.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эссоциальная трмбоцитемия.
1 ответДобрый день! В 29 лет мне был поставлен диагноз эссоциальная тромбоцитемия (мутация гена JAK2, увеличена селезенка). Гематолог сказал, что это заболевание обязательно перерастет в злокачественное, просто это вопрос времени. Ни от одного другого врача я больше такого не...
Здравствуйте , да может , к сожалению, но это заболевание вялотекущее и вполне контролируемое. Вы принимаете препараты? Сейчас новый препарат джакави-работает супер
Повышен РФМК
15 ответовЗдравствуйте. Беременность 5-6 недель. По генетическим анализам выявлена наследственная тромбофилия гетерозигота по гену Итап1, по гену фибриноген и мутация в генах фолатного цикла. Пью фемибион 1 и метилфолат 400 мкг. Сдала анализы, сильно повышен рфмк -28. Фибринолитическая...
Здравствуйте, Наталья. Генетические отклонения не столь критичны, учитывая их значение нужно лишь периодически следить за уровнем гомоцистеина (не вижу его значения в Ваших результатах, определяли?) По поводу РФМК пока не стоит так сильно беспокоиться - при нормальных значениях остальных показателей коагулограммы данное отклонение не требует каких либо серьезных действий. В динамике просто проверьте коагулограмму недели через 2. Пока достаточно витаминотерапии.
Была Тэла!
1 ответЗдравствуйте, скажите пожалуйста в августе была Тэла и тромбоз подколенного сигмента, назначили антикоагулянтную терапию, на фоне нее болит и распирает голову? Ещё сдавала анализ на генетику обнаружена мутация Лейдена! Хочем с мужем второго ребенка! Как быть с...
Здравствуйте , очень сложный вопрос и обсуждаться должен между гемостазиологом и гинекологом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Несварение и сильное газообразование после бобовых и фруктов, молочку не ем так как есть непереносимость лактозы(гомозиготная). Ощущение жжения в нижних конечностях, как будто на кипятке стою или просто льёт по ногам, иногда по лопаткам и локтям прилив жжения наступает(в...
Здравствуйте Да ,Ваши симптомы могут быть связаны с атрофическим гастритом и низким уровнем фолиевой кислоты , можно предположить фолиеводефицитную анемию ✅Рекомендуется начать прием фолиевой кислоты 5 мг / сут. Тк есть мутация в фолатном цикле , то рекомендуется метилированная форма , она будет усваиваться ✅По поводу атрофического гастрита , то часто причина хеликобактер , сдается уреазный дыхательный тест если положительный то эрадикация ,если нет , то рекомендуется делать Фгдс 1 раз в год ✅при повышенном газообразовании рекомендуется ФОДМАП диета По поводу жжения в ногах рекомендуется обратиться к неврологу, так же причиной часто может быть дефицит витаминов группы Б