Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Целиакия под вопросом??
9 ответовДоброе утро. Поставили диагноз в 2020 году - язвенный колит. Уже больше года беспокоят боли под левым ребром, как выяснилось есть грыжа после ФГДС, так же при этой процедуре был взят материал на целиакию - якобы подтвердилась, генетика по целиакии - 2 гена есть. НО! Я в это...
Здравствуйте . К сожалению, по анализам сказать нельзя , что у вас есть целиакия или нет . Все значения пограничные . Вы сдавали дыхательный водородный тест на сибр ? Кальпротектин какие значения ?
Диагноз целиакия
3 ответаЗдравствуйте, у меня была крапивница, по направлению гастро-га сдала анализы на целиакию, обнаружен DQ8, анализы антитела на глиадин, трансгуминазе и т.д. все отрицательные, по фдгс поверхностный гастрит, биапсию не брали, из-за длительной готовности в связи с короновирусом,...
Здравствуйте, Ольга! Положительный результат на HLA DQ8 подтверждает не наличие целиакии, а только предрасположенность к ней. "Золотым стандартом" для выявления целиакии является проведение колноскопии с биопсией. Также можно сдать антитела к глиадину.
Высокие тромбоциты
3 ответаВ июне мужу удаляли липому на щеке. По результатам гистологии поставили Липосаркому! Назначили повторную операцию, но вдруг выясняли что тромбоциты очень высокие, на тот момент 1500! При повторном обследование выявили мутацию гена кальретикулина (pk385fs*47 вставка 2...
Необходима не пункция, а трепанобиопсия. Если по гистологии миелопролиферативное заболевание не выставляется, то рабочий диагноз будет реактивный вторичный тромбоцитоз. Это уже не болезнь крови. При нем исключаются очаги хронических воспалений, которые поддерживают тромбоцитоз, патологии ЖКТ, сопровождающиеся кровотечениями и тоже поддерживающие тромбоцитоз, сдается ферритин , коэффициент НТЖ для исключения скрытого железодефицита, который тоже держит тромбоциты повышенными.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Работала 1,5 года с репродуктологом, но безрезультативно (уколы ХГЧ делала, потом овитрель в живот совместно с актифером. Эндеметрий 10мм, ДФ 20 и 21 мм, овуляция наступает, но никак забеременеть не получается. посоветовали врача в Московский клинике им. Кулакова. назначили...
Здравствуйте, значимыми мутациями являются мутации в F2, F5. Все другие полиморфизмы обычно существенно не влияют на наступление беременности и снижают шансы на ее наступление. Дополнительно в таких ситуациях рекомендуют проведение оценки антинуклеарных антител, при их повышение рекомендуется прием аспирина в низкой дозировке на этапе планирования и наступление беременности, так же может проводиться оценка на антифосфолипидный синдром (антитела класса G и М к кардиолипнину, к В-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). Уточните пожалуйста маточные трубы проходимы? Спермограмма партнера фертильная?
Бежевые выделения
5 ответовЗдравствуйте! 3 дня до месячных, делала 3 теста разных фирм, все положительные, принимаю утрожестан 200, клексан 0.4, кардиомагнил 150 с планирования, эстражель 1 нажатие. В прошлую Б была преэклампсия+поломка гена pai1. Сегодня же после обеда начались бежевые выделения,...
Здравствуйте. На ранних сроках беременности могут быть такие скудные выделения, Пока ничего страшного и опасного в этом нет, наблюдайте, обязательно нужно сдать кровь на ХГЧ дважды с интервалом в 48 часов для оценки прироста
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
АФС и КОК
3 ответаДобрый день! В 2016 году после замершей беременности были в два раза повышены антифосфолипидные антитела (lgm и lgg), и совсем немного антитела к гликопротеины., коагулограмма была в норме. Через месяц были пересданы антифосфолипидные антитела, они пришли в норму....
Здравствуйте, Анастасия, кок вам можно продолжить принимать, если повторно антитела не были выявлены, тогда диагноз АФС не ставится
Наследование резус фактора
7 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, возможна ли такая ситуация: у родителей 2 (мать) и 3 (отец) группа крови, резусы положительные. Ребёнок родился с первой группой крови и отрицательным резусом. У моей родной сестры аналогичная ситуация - у неё с супругом положительные...
Только если оба. Сдается анализ на обычный резус (должны указать, что слабый резус) либо анализ на определение слабого или вариантного антигена D. Также в этом случае может быть полезно определение генотипа резус-фактора.
Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать? chr11:22250815G>A Гетерозиготный ENST00000324559 chr11:22250815G>A ANO5 c.1088G>A p.Trp363* 106 иготный 24559 Признаки...
Здравствуйте! Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца). Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания. Рекомендую: - сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку. Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Большое количество тромбоцитов
16 ответовЗдравствуйте. При сдаче анализов, было выявлено, что у папы возраст 52 года очень большое количество тромбоцитов. При этом чешется тело, особенно после купания, могут появляться пятна на лице и краснеют уши. Врач направил на сдачу анализов, общий анализ крови, биохимия,...
Здравствуйте! По приложенному анализу большая вероятность наличия хронического миелопролиферативного заболевания крови. Это не острый лейкоз,а хроническое заболевание крови, отнестись к ситуации нужно со всей ответственностью и в ближайшее время через терапевта выйти на вашего районного гематолога, либо отделение гематологии. Для установления диагноза будет выполнена трепанобиопсия( обследование костного мозга), УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки. Далее будет предложена цитостатическая или селективная терапия , кровопускания ( по показаниям) . Лечение проводится по протоколам лечения ХМПЗ . Для пациентов с ХМПЗ много интернет-ресурсов, брошюр, лекций, пациентских чатов где идёт большая информационная и эмоциональная поддержка.