Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! После 2 ЗБ наначили анализ на тромбофилию, записаолась к врачу, но очень хотелось бы знать расшифровку и понимать возможно ли с такими результатами планировать беременность и выносить здорового малыша. F13A1 – фибринстабилизирующий фактор,...
Добрый день! Вы сдавали гомоцистеин, витамин В12, антитромбин 3, протеин С и S? Коагулограмму крови? При такой картине можно выносить беременность, не переживайте! Но требуется особый подход к ведению беременности
Мутация в гене GALT
1 ответДобрый день! Получила расшифровку НИПТ, обнаружена мутация в гене GALT: N314D Nmut. Это вторая беременность, первые роды успешно завершились, кормила грудью, у сына никаких поталогий, отклонений нет. Что означает результат, какие доп.исследования необходимы и какие риски для...
Здравствуйте, Виктория! То,что вы описываете, это обнаружение у вас (не у ребенка) мутации Дуарте в гене Galt, отвечающим за метаболизм галактозы (молочный сахар). Если у вас есть негативная реакция на молочные продукты (диарея, метеоризм, чувство тяжести в животе), то можно предположить у вас наличие лактазной недостаточности. В этом случае вам стоит сократить потребление молочных продуктов. Если этого не наблюдается,можете питаться как обычно. Что касается вашего малыша, если вдруг у вашего супруга также есть мутация в этом гене, у ребенка будет 25% риса развития галактоземии. На данном этапе не вижу смысла сдавать ничего дополнительного,так как заболевание входит в нернатальный скрининг,который будет проводиться вашему ребенку сразу после рождения. Если проблема обнаружиться, малышу порекомендуют перейти на безлактозное питание.
Добрый день. Прошу посмотреть анализы- F13A1, SERPINE1 (PAI-I) какие-то отклонения от нормы. Может ли это влиять на зачатие и беременность. Нужно ли при планировании клексан и прочее?
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. В биохимии, по гемостазу также отклонений нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! При текущих результатах по генам, какие рекомендации? По поводу планирования беременности. В генах факторов свёртывающей системы крови (FII и FV) изменений, повышающих риск тромбозов, не обнаружено. В гене коагуляционного фактора VII обнаружен полиморфизм,...
Здравствуйте, для определения рисков тромботических событий имеют значение только генетические мутации высокого риска FII, FV. Они у вас не обнаружены. Остальные полиморфизмы клинически не значимы. На их основании не делается никаких выводов.
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, можно ли делать лазерную эпиляцию во время приема антикоагулянтов? В анамнезе - тромбоз глубоких вен нижних конечностей при фоне приема КОК (в 2014 году), варикоза вен нет. Выявлена гомозиготная мутация PAI 1 и дефицит протеина С....
Здравствуйте, может быть только эстетические нюансы в виде мелких кровоподтеков у волосяной луковицы. В целом выполнять процедуру можно, прямого противопоказания нет.
Высокий уровень АНФ
9 ответовЗдравствуйте. Беременность 14 недель, ЭКО. 2 недели назад в гемостазе была обнаружена мутация гомо PAI 1, гематолог назначил анализы, прикладываю. Выявлен высокий титр АНФ (сдавала дважды в разных лабораториях ), плюс иммуноблот. Во второй раз АНФ оказался ещё выше. Также...
Здравствуйте! АНФ это показатель неспецифический и он реагирует на все инфекции, орви,герпес в том числе,аллергии,а также при гормональных изменениях ( весь период беременности гормональный дисбаланс) и т.д. А также само беременность может повышать титр анф, для организма ребенок «чужой организм» иммунная система сразу реагирует, во время беременности неинформативно сдавать этот анализ. Так, как повторюсь много факторов влияет на эти показатели, врач ревматолог исходя именно по жалобам рекомендует сдать анализы, просто так не рекомендуется, и врач ревматолог будет лечить беспокоющиеся жалобы, а не результаты анализов. Поэтому не переживайте, после беременности через 6-12 месяцев рекомендуется пересдать анализ для оценки в динамике посе консультации очно ревматолога. Легкой беременности 🙏🏻
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена и ЗГТ
4 ответаПодскажите, у меня обнаружена мутация Лейдена. Сейчас принимается вопрос о назначении ЗГТ (ранняя пременопауза в 44 года). Читала, что с данной мутацией ЗГТ противопоказано. Так ли это и возможно ли применение совместно с антикоагулянтами? В семье были случаи инфарктов и...
Наталия, гетерозиготная мутация фактора 5 Лейден относится к наследственной тромбофилии низкого риска ВТЭО. По совокупности с другими факторами риска (лишний вес, курение, варикозное расширение вен, мигрени и тд) акушер-гинеколог принимает решение о назначении МГТ(менопаузальной гормональной терапии) согласно критериям приемлемости.
Здравствуйте! Беременность 10.3 нед По результатам анализов мутация II фактора свертывания . Что делать? Чем грозит? Нужно ли лечить? Как влияет на течение беременности?Прикрепляю скрин анализов. Прошу совета
Анастасия, здравствуйте. А почему сдавали анализ? Какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес?
Добрый день. Прошу подсказать по результатам данных анализов какие показаны витамины и их дозы при планировании и во время беременности? Насколько опасны данные полиморфизмы? MTHFR 1298 - A/A норма MTRR 66 - G/G гомоз MTR 2756 - A/G гетероз MTHFR - 677 C/T гетероз F2 - G/G...
Здравствуйте, генетические тромбофилии высокого риска не выявлены FII, FV. Остальные полиморфизмы клинического значения не имеют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 17 недель беременности, 1я беременность эко, крио протокол, обнаружены суммарные антитела к бета 2 гликопротеину igg m и а 35, Антикоагулянты волчаночного типа не выявлен, суммарные антитела к кардиолипину 2.1, Гетерозиготная форма FVII ARG/GLN, Гомозиготная...
Елизавета, здравствуйте! В плане диагностики АФС имеют значение повышение именно отдельных IgM и IgG, которые выявлены дважды с интервалом не менее 12 недель. В настоящее время Вы можете досдать IgM и IgG, если они будут в пределах нормы, АФС исключается, если будут выше нормы, то пересдаете через 12 недель. Остальные перечисленные вами полиморфизмы клинического значения не имеют, поскольку не имеют достоверного влияния на вынашивание и риски тромбообразования. Нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, не было ли тромбозов у ваших родственников до 50-55 лет? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?