Генетические риски развития тромбофилии

677 C>T (Ala222Val) MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:1298 A>C (Glu429Ala) MTR B12-зависимая метионин-синтаза:2756 A>G (Asp919Gly) MTRR метионин-синтаза редуктаза:66 A>G (Ile22Met) F2-протромбин (фактор II свертывания крови): 20210 G>A F5 (фактор V свертывания крови): 1691 G>A(Arg506Gin) F7 (фактор VII свертывания крови): 10976 G>A (Arg353Gin) F13 (фактор XIII свертывания крови): G>T (Val34Leu) FGB-фибриноген (фактор I свертывания крови): -455 G>A ITGA2-a2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену): 807 C>T (Phe224Phe) ITGB3-b интергин (тромбоцитарный рецептор фибриногена): 1565 T>C (Leu33Pro) Серпин 1 (PAI-1) - антагонист тканевого активатора плазминогена: -675 5G>4G C/T Возможные проявления: 3-х кратное повышение риска кардиоваскулярных заболеваний в молодом возрасте, тромбоэмболии. Невынашивание беременности, поздний гестоз, преэклампсия, отслойка плаценты. Антенатальная гибель плода, задержка и дефекты внутриутробного развития плода. Риск развития рака молочной железы. A/C Возможные проявления: риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз A/A Нейтральный аллель A/G Возможные проявления: дефекты развития нервной трубки. G/G Нейтральный аллель G/A Возможные проявления: потеря плода во II и III триместре, тромбоз вен нижних конечностей, ТЭЛА, артериальные тромбозы в молодом возрасте. При приеме гормональных контрацептивов риск повышается в 6-9 раз. G/G Нейтральный аллель T/T Возможные проявления: уменьшение риска венозного тромбоза, геморрагический синдром, гемартрозы G/A Возможные проявления: повышение в 2,6 раза риска инсульта с многоочаговостью поражений. Привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода. T/T Возможные проявления: повышенный риск послеоперационных тромбозов, изменение свойств рецептора, приводящее к увеличению адгезии тромбоцитов. Повышенный риск развития инфаркта миокарда в 2,8 раза, ишемического инсульта T/T Нейтральный аллель 5G/5G Нейтральный аллель