Генетические риски развития тромбофилии — вопрос №2765132

677 C>T
(Ala222Val)
MTHFR
метилентетрагидрофолатредуктаза:1298
A>C (Glu429Ala)
MTR B12-зависимая метионин-синтаза:2756
A>G (Asp919Gly) MTRR метионин-синтаза редуктаза:66 A>G
(Ile22Met) F2-протромбин (фактор II свертывания
крови): 20210 G>A F5 (фактор V свертывания крови): 1691
G>A(Arg506Gin) F7 (фактор VII свертывания крови): 10976
G>A (Arg353Gin) F13 (фактор XIII свертывания крови): G>T
(Val34Leu) FGB-фибриноген (фактор I свертывания
крови): -455 G>A ITGA2-a2 интегрин (тромбоцитарный
рецептор к коллагену): 807 C>T (Phe224Phe) ITGB3-b интергин (тромбоцитарный
рецептор фибриногена): 1565 T>C
(Leu33Pro)
Серпин 1 (PAI-1) - антагонист тканевого
активатора плазминогена: -675 5G>4G C/T
Возможные проявления: 3-х кратное повышение риска
кардиоваскулярных заболеваний в молодом возрасте,
тромбоэмболии. Невынашивание беременности, поздний
гестоз, преэклампсия, отслойка плаценты. Антенатальная
гибель плода, задержка и дефекты внутриутробного
развития плода. Риск развития рака молочной железы.
A/C Возможные проявления: риск развития тромбозов.
Невынашивание беременности, поздний гестоз
A/A Нейтральный аллель
A/G Возможные проявления: дефекты развития нервной трубки.
G/G Нейтральный аллель
G/A
Возможные проявления: потеря плода во II и III триместре,
тромбоз вен нижних конечностей, ТЭЛА, артериальные
тромбозы в молодом возрасте. При приеме гормональных
контрацептивов риск повышается в 6-9 раз.
G/G Нейтральный аллель
T/T Возможные проявления: уменьшение риска венозного
тромбоза, геморрагический синдром, гемартрозы
G/A
Возможные проявления: повышение в 2,6 раза риска
инсульта с многоочаговостью поражений. Привычное
невынашивание беременности, фетоплацентарная
недостаточность, гипоксия плода.
T/T
Возможные проявления: повышенный риск
послеоперационных тромбозов, изменение свойств
рецептора, приводящее к увеличению адгезии тромбоцитов.
Повышенный риск развития инфаркта миокарда в 2,8 раза,
ишемического инсульта
T/T Нейтральный аллель
5G/5G Нейтральный аллель

Возраст: 35