Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружили синдром Арнольда Киарри у плода, срок 12 недель 5 дней, отправляют на прерывание, я не хочу делать аборт, малыш долгожданный, нам даже анализ крови на потологию у ребёнка не пришёл, но врачи настойчиво меня зовут на аборт
Здравствуйте! приложите пожалуйста результат скрининга?
Сдавать ли дорогой анализ НИПТ?
20 ответовДобрый день. Хотела бы разобраться в ситуации. Сейчас живу в Ереване, врач гинеколог сказала сдать генетические анализы ровно на 12 неделе беременности. Сдала, результат прикреплю. Вроде как по этим анализам видно, что у плода средний риск по синдрому Дауна. Это серьезно...
Здравствуйте. А вы можете прикрепить сами риски патологии плода где рассчитаны и УЗИ скрининг ?
Синдром Жирбера
22 ответаПолучила результат анализа крови на синдром Жирбера, расшифруйте пожалуйста. Заключение прикреплю. Сдавала так как есть повышение билирубина
Доброе утро! Данный генотип, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене в гетерозиготном состоянии, мутация имеет место только в одной хромосоме, связан с риском развития синдрома Жильбера. В таком случае диагноз синдрома Жильбера, так же может быть поставлен. При варианте 7/7 ТА повторов можно с уверенностью говорить о синдроме Жильбера.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Рейно. Анализы.
3 ответаУ меня обнаружили синдром Рейно в 2017г. Недавно был на приеме у ревматолога. Для выявления вторичного синдрома мне сказали сдать анализ на антинуклеарный фактор. Он оказался положительным. (Исследование: Антинуклеарный фактор; Результат: 1:320; Единицы: Титры; Референсные...
Сдавать надо иммуноблот анти Ана. А если он ничего не покажет, то ещё иммуноблот про профилю системного склероза.
Синдром Смита-Лемли-Опица
4 ответаДобрый день! Сдала по своему желанию анализ НИПТ расширенный на сроке 11 недель. В заключении обнаружено носительство Синдром Смита-Лемли-Опица. Какие дальнейшие действия? На скрининге по УЗИ сказали всё в норме. Прилагаю заключения НИПТ и УЗИ от 14.03.2025 на сроке 13 нед. 1...
Нет, Вашему супругу ничего в таком случае обследовать не нужно, все верно. Искренне рада, что могу помочь)
Синдром Гарднера
31 ответЗдравствуйте, женщина, 49 лет. На МСКТ обнаружили множественные остеомы черепа, подозрение на синдром Гарднера. Других симптомов нет. В семье такого диагноза ни у кого не было, родственники доживали до преклонных лет и умирали в основном от сердечных заболеваний. Родители...
Здравствуйте Синдром Гарднера - это крайне редкий генетический синдром Одного факта наличия множественных остеом совершенно недостаточно для его установления Но это повод дообследоваться - выполнение колоноскопии для исключения полипоза кишки При наличии полипов выполняется генетический анализ - на мутацию в гене АРС
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жельбера
14 ответовЗдравствуйте, началось с того что 2 недели назад переболела вирусной инфекцией, далее начались покалывания , тупая боль в правом подреберье и по середине живота , сходила на узи , далее сдала все анализы , обратилась к терапевту , та отправила к инфикционисту , сдала еще...
здравствуйте, да, синдром Жильбера у вас присутствует, т.к. вы являетесь носителем гена этого, и любые инфекционные пенесенные заболевания стрессы, могут спровоцировать его обострение. Повышение непрямого билирубина тоже свидетельствует в пользу за этот синдром. А какой у вас вес? Т.к. есть признаки жирового гепатоза по УЗИ ОБП, и полип в желчном. Можно начать прием УДХК: Урсосан по 250 мг по 2 к на ночь до 3х мес.
Карциноидный синдром
23 ответаДобрый день! Мужчина 45 лет. Некоторое время назад стал жаловаться на повышение давления, во время повышения давления учащается пульс, прошел обследование у кардиолога, все с сердцем хорошо (узи, экг, холтер). Во время повышения давления у него присутствует сильный страх, что...
Добрый вечер, действительно, описанная вами симптоматика очень похожа на карциноидный синдром, это достаточно редкая патология, для подтверждения диагноза можно сдать мочу и определить уровень 5-гидроксииндолуксусной кислоты в моче.Если он будет повышен, то диагноз подтверждается
Здравствуйте, 36 лет, первая беременность эко, первом скрининге были высокие риски по крови на синдром дауна 1:47, назначили нипт, пришел результат все риски низкие, на втором скрининге врач долго сомневалась, но все таки поставила гипоплазию нижней челюсти, у меня у самой...
Добрый день. Гипоплазия- она же маленькая челюсть, может быть как в норме у ребеночка (если у кого-то из родителей небольшая нижняя челюсть), так и являться признаком хромосомной аномалии. Риски на синдром Дацна были высокие, и как правило в подобных ситуациях рекомендован амниоцентез, потому что только инвазивные методы диагностики показывают 100 процентный достоверный Результат. Нипт показывает также риски, более достоверные,чем биохимический скрининг, но все же это просто риски. Повторное экспертное УЗИ будет уместным в данной ситуации, и по результату данного узи уже решается дальнейшая тактика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром пкя
6 ответовДобрый день! На плановом осмотре врач заподозрила синдром пкя. Направила на узи и на половые гормоны. Прикрепляю результаты. Это действительно спкя?
Здравствуйте. Прикрепите результаты пожалуйста
