Синдром Жирбера — вопрос №2204995

Question

Синдром Жирбера — вопрос №2204995

КАТЯ, Кострома

122 просмотра

18 июня 2024

Получила результат анализа крови на синдром Жирбера, расшифруйте пожалуйста.
Заключение прикреплю.
Сдавала так как есть повышение билирубина

Возраст: 33

Вопрос закрыт

повышение билирубина

синдром жирбера

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гастроэнтеролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гастроэнтеролога

5 ответов врачей

Пожаловаться

КАТЯ, 18 июня 2024

Клиент

Анна Михайловна, то есть он у меня есть?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Давыдова Анна Михайловна, 18 июня 2024

Гастроэнтеролог

С учетом всех лабораторных данных и данных генетического анализа мы можем его предполагать.

Пожаловаться

КАТЯ, 18 июня 2024

Клиент

Анна Михайловна, при таком наборе, может ли этот синдром передаться ребенку?

Пожаловаться

Давыдова Анна Михайловна, 18 июня 2024

Гастроэнтеролог

Болезнь Жильбера передается по аутосомно-доминантному типу наследования, т. е. в 50% случаев возможна передача заболевания от родителей к ребенку.
Синдром жильбера - это доброкачественная гипербилирубинемия носит наследственный характер.
Поскольку заболевание имеет в большинстве случаев доброкачественный характер, специфического лечения, как правило, не требуется.

Пожаловаться

Дикая Виктория Денисовна, 18 июня 2024

Гастроэнтеролог, Терапевт

То есть с таким генотипом синдром Жильбера выставляется крайне редко (на основании клинических данных), но незначительные повышения непрямого билирубина могут быть. Лечения не требуется ?

Пожаловаться

КАТЯ, 18 июня 2024

Клиент

Виктория Денисовна, но билирубин может повышаться и выше?
Просто не понятна причина его повышения.
Есть загиб в желочном.

Пожаловаться

Дикая Виктория Денисовна, 18 июня 2024

Гастроэнтеролог, Терапевт

Немного выше может, обычно до 30-35, у вас повышен как раз за счет непрямой фракции, так что причина просто в снижении активности фермента.
В генотип 7та/7та не перерастет точно, это же генетика , то, с чем мы родились, она уже не поменяется
Загиб желчного и другие интересные формы встречаются у многих, на повышение билирубина они не влияют

Пожаловаться

КАТЯ, 18 июня 2024

Клиент

Анна Сергеевна, то есть в дальнейшем может перерасти и в 7/7?

Пожаловаться

Никулина Анна Сергеевна, 18 июня 2024

Гастроэнтеролог

Думаю нет, маловероятно.

Пожаловаться

КАТЯ, 18 июня 2024

Клиент

Анна Сергеевна, но билирубин может повышаться и выше?
Просто не понятна причина его повышения.
Есть загиб в желочном.

Пожаловаться

Никулина Анна Сергеевна, 18 июня 2024

Гастроэнтеролог

Может повышаться и выше, причина связана с мутацией в гене. Физическая нагрузка, инсоляция, стресс всё это будет давать повышение билирубина, так как есть предрасположенность.

Пожаловаться

КАТЯ, 18 июня 2024

Клиент

Анна Сергеевна, можно уточнить!
Раньше я профессионально занималась спортом, физ нагрузки были оч высокие и у меня синдром никак не проявлялся.
Это означает то что лн у меня появился со временем?

Пожаловаться

Никулина Анна Сергеевна, 18 июня 2024

Гастроэнтеролог

Нет, это генетическая патология, человек с ней рождается. Показатели при синдроме Жильбера могут быть как в рефференсных значениях, так и повышаться.

Пожаловаться

КАТЯ, 18 июня 2024

Клиент

Марина Константиновна, можно уточнить!
Раньше я профессионально занималась спортом, физ нагрузки были оч высокие и у меня синдром никак не проявлялся.
Это означает то что лн у меня появился со временем?

Пожаловаться

Логинова Марина Константиновна, 18 июня 2024

Гастроэнтеролог

Да, у вас такое сочетание генов , что может быть а может и нет, все зависит от пускового фактора, а что этим фактором станет, неизвестно

Пожаловаться

КАТЯ, 18 июня 2024

Клиент

Марина Константиновна, а ребенку это может передаться?

Пожаловаться

Логинова Марина Константиновна, 18 июня 2024

Гастроэнтеролог

Синдром жильбера передается по наследству в 50% случаев

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Высокий билирубин у девочки 13 лет

3 ответа

12 декабря 2021

Оля, Нижний Тагил

Вопрос закрыт

Повышение билирубина

1 ответ

3 августа 2023

Юлия

Вопрос закрыт

Повышение билирубина общего и прямого и не прямого

1 ответ

27 февраля 2024

Александр

Вопрос закрыт

Повышение билирубина

4 ответа

1 июня 2024

Иван

Вопрос закрыт

Повышение билирубина

1 ответ

12 октября 2024

Елена, Электросталь

Вопрос закрыт

Повышен билирубин и увеличена селезенка

3 ответа

21 февраля

Ирина, Надым

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Давыдова Анна Михайловна, 18 июня 2024 · Accepted Answer · 2024-06-18T10:33:51+03:00

Доброе утро!
Данный генотип, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене в гетерозиготном состоянии, мутация имеет место только в одной хромосоме, связан с риском развития синдрома Жильбера.
В таком случае диагноз синдрома Жильбера, так же может быть поставлен.
При варианте 7/7 ТА повторов можно с уверенностью говорить о синдроме Жильбера.

Дикая Виктория Денисовна, 18 июня 2024 · Accepted Answer · 2024-06-18T10:42:43+03:00

Здравствуйте! На данный момент выставление диагноза синдрома Жильбера сомнительно, имеется лишь гетерозиготный генотип, который означает, что активность фермента уридиндифосфатглюкуронидазы (УДФ-ГТ1),
необходимого для преобразования токсичной фракции билирубина в водорастворимую в клетках печени, у вас снижена, но больших цифр повышения билирубин у вас не ожидается.
При стрессовых воздействиях может повышаться уровень билирубина за счет непрямого, ориентировочно до 30, в целом, ваше повышение вполне вписывается в эту историю

Никулина Анна Сергеевна, 18 июня 2024 · Accepted Answer · 2024-06-18T10:44:30+03:00

Здравствуйте! Вариант 6/7 указывает на гетерозинготное носительство, то есть симптомы с данным генотипом вполне могут встречаться. В Вашем случае такое повышение билирубина обусловлено предрасположенностью к синдрому Жильбера.

Логинова Марина Константиновна, 18 июня 2024 · Accepted Answer · 2024-06-18T11:56:16+03:00

Здравствуйте , по результатам у Вас носительство гена с. Жильбера , при котором может отмечаться повышение уровня билирубина.
Также повышение уровня билирубина провоцируют такие факторы- стресс, алкоголь, физические нагрузки

Шевченко Анастасия Андреевна, 18 июня 2024 · Accepted Answer · 2024-06-18T21:21:37+03:00

Здравствуйте!
По анализам выявлен ген кодирующий синдром Жильбера. В вашем случае есть повышение билирубина за счёт непрямой фракции, поэтому это только подтверждает диагноз.
Старайтесь соблюдать питьевой режим
Избегать стрессов и триггеров
Здоровья вам!