Главная
Вопросы
Консультация гастроэнтеролога
Вопрос №2204995

Что вас беспокоит?

Синдром Жирбера

Получила результат анализа крови на синдром Жирбера, расшифруйте пожалуйста. Заключение прикреплю. Сдавала так как есть повышение билирубина

33 года
18 Июня 2024·Просмотров: 357·КАТЯ, Кострома

Принятый ответ

Доброе утро!
Данный генотип, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене в гетерозиготном состоянии, мутация имеет место только в одной хромосоме, связан с риском развития синдрома Жильбера.
В таком случае диагноз синдрома Жильбера, так же может быть поставлен.
При варианте 7/7 ТА повторов можно с уверенностью говорить о синдроме Жильбера.

Анна Михайловна, то есть он у меня есть?

С учетом всех лабораторных данных и данных генетического анализа мы можем его предполагать.

Анна Михайловна, при таком наборе, может ли этот синдром передаться ребенку?

Болезнь Жильбера передается по аутосомно-доминантному типу наследования, т. е. в 50% случаев возможна передача заболевания от родителей к ребенку.
Синдром жильбера - это доброкачественная гипербилирубинемия носит наследственный характер.
Поскольку заболевание имеет в большинстве случаев доброкачественный характер, специфического лечения, как правило, не требуется.

Принятый ответ

Здравствуйте! На данный момент выставление диагноза синдрома Жильбера сомнительно, имеется лишь гетерозиготный генотип, который означает, что активность фермента уридиндифосфатглюкуронидазы (УДФ-ГТ1),
необходимого для преобразования токсичной фракции билирубина в водорастворимую в клетках печени, у вас снижена, но больших цифр повышения билирубин у вас не ожидается.
При стрессовых воздействиях может повышаться уровень билирубина за счет непрямого, ориентировочно до 30, в целом, ваше повышение вполне вписывается в эту историю

То есть с таким генотипом синдром Жильбера выставляется крайне редко (на основании клинических данных), но незначительные повышения непрямого билирубина могут быть. Лечения не требуется ?

Виктория Денисовна, но билирубин может повышаться и выше?
Просто не понятна причина его повышения.
Есть загиб в желочном.

Немного выше может, обычно до 30-35, у вас повышен как раз за счет непрямой фракции, так что причина просто в снижении активности фермента.
В генотип 7та/7та не перерастет точно, это же генетика , то, с чем мы родились, она уже не поменяется
Загиб желчного и другие интересные формы встречаются у многих, на повышение билирубина они не влияют

Принятый ответ

Здравствуйте! Вариант 6/7 указывает на гетерозинготное носительство, то есть симптомы с данным генотипом вполне могут встречаться. В Вашем случае такое повышение билирубина обусловлено предрасположенностью к синдрому Жильбера.

Анна Сергеевна, то есть в дальнейшем может перерасти и в 7/7?

Думаю нет, маловероятно.

Анна Сергеевна, но билирубин может повышаться и выше?
Просто не понятна причина его повышения.
Есть загиб в желочном.

Может повышаться и выше, причина связана с мутацией в гене. Физическая нагрузка, инсоляция, стресс всё это будет давать повышение билирубина, так как есть предрасположенность.

Анна Сергеевна, можно уточнить!
Раньше я профессионально занималась спортом, физ нагрузки были оч высокие и у меня синдром никак не проявлялся.
Это означает то что лн у меня появился со временем?

Нет, это генетическая патология, человек с ней рождается. Показатели при синдроме Жильбера могут быть как в рефференсных значениях, так и повышаться.

Принятый ответ

Здравствуйте , по результатам у Вас носительство гена с. Жильбера , при котором может отмечаться повышение уровня билирубина.
Также повышение уровня билирубина провоцируют такие факторы- стресс, алкоголь, физические нагрузки

Марина Константиновна, можно уточнить!
Раньше я профессионально занималась спортом, физ нагрузки были оч высокие и у меня синдром никак не проявлялся.
Это означает то что лн у меня появился со временем?

Да, у вас такое сочетание генов , что может быть а может и нет, все зависит от пускового фактора, а что этим фактором станет, неизвестно

Марина Константиновна, а ребенку это может передаться?

Синдром жильбера передается по наследству в 50% случаев

Принятый ответ

Здравствуйте!
По анализам выявлен ген кодирующий синдром Жильбера. В вашем случае есть повышение билирубина за счёт непрямой фракции, поэтому это только подтверждает диагноз.
Старайтесь соблюдать питьевой режим
Избегать стрессов и триггеров
Здоровья вам!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.