Синдром Смита-Лемли-Опица — вопрос №3036773

Здравствуйте, по вашей крови определили ДНК малыша и его ислледовали. У малыша есть мутация гена в гетерозиготной форме, то есть малыш здоров но имеет измененный ген, когда он вырастит, и встретит партнера с такой же мутацией, то у них может в 25% случаях родится малыш с этим синдромом, но это очень очень маленькая вероятность

Здравствуйте.
Это — исследование именно крови малыша и исследование рисков аномалий именно у него. По всем исследованным патологиям малыш здоров. Это — самое главное.
Такой результат (гетерозигота по данной мутации) не означает, что ребёнок будет болен этим синдромом. Он является только НОСИТЕЛЕМ одной из мутаций. Надо сказать, что у многих из нас, если изучать наш генетический материал, обнаружился бы тот или иной вариант носительства какой-нибудь генетической патологии в гетерозиготной форме. Просто мы об этом никогда не узнаем.

Единственная ситуация, когда для будучи взрослого уже ребёнка это может сыграть какую-либо роль — это если у его партнера также будет иметься та же самая мутация (вероятность чего настолько мала, что высчитать ее сейчас крайне непросто). Если у партнера мутация тоже есть, то шанс, что родится ребёнок с гомозиготной ее формой (то есть — с самим заболеванием) примерно 1 к 4. Чтобы этого избежать, партнер может обследоваться на ту же мутацию, даже в случае, если это — тот казуистический случай, когда он тоже будет ее носителем, чтобы снизить риски такого события (рождения больного ребёнка, можно прибегнуть к ЭКО с ПГТ (когда эмбрион тестируется на эту мутацию и отбираются и подсаживаются только здоровые). Но повторюсь, вероятность того, что такое событие и такое стечение обстоятельств вообще может произойти, крайне мала и практически сведена к нулю.