Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Ребенку 1,5 года, мальчик.
До года был повышен АСТ до 46-51.
В год педиатр назначила нам анализ на КФК. Он был повышенный. Самый максимум был 380.
Направили к неврологу, ревматологу - у них вопросов у ребенку не было.
На всякий случай направили у генетику....
Добрый вечер!
Причина длительного наблюдения в вашем случае - это повышение активности КФК.
КФК - это фермент мышечной ткани. Повышение активности КФК происходит в большинстве случаев при разрушениях мышечной ткани. Корректнее сказать, при повреждении мышечной ткани.
Касательно генетического теста на лизосомальные болезни накопления.
В заключении указано, что причин повышения Лизосфингомиелина может быть 2.
Причина номер один - это нарушение правил преаналитического наличного этапа лабораторного исследования.
В данном случае, на результат могло повлиять нарушение правил забора, хранения или транспортировки пробы биологического материала.
Пересдайте этот анализ в другой лаборатории.
Если в другой лаборатории результат повторится, тогда нужно будет выявлять причину.
Если результат другой лаборатории будет норме, в дообследоваться не нужно.
Также повышение данного вещества может быть при болезни Нимана - Пика. Это одна из возможных причин.
Можно сдать генетический тест на синдром Нимана-Пика.
Рекомендую вам поступить следующим образом.
Сначала пересдайте генетическое исследование на лизосомальные болезни накопления.
Тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика пока не сдавайте.
Есть результат пересдачи будет в норме, дальнейшее дообследование не имеет никакого смысла.
В этом случае сдавать тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика не нужно.
Поймите пожалуйста, что наследуется не болезнь, а предрасположенность к той или иной болезни.
Это касается всех без исключения генетических тестов.
Даже если у человека есть те или иные мутации, вовсе не обязательно, что у него разовьется данное заболевание.
Генетическая предрасположенность - не равно диагноз.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.
Алт, АСТ, лдг, кфк повышены в разы, ребенку 1,5 года, плохо ходит, встаёт при поддержке своих рук. УЗИ, ЭЭГ, кт-головного мозга в норме. Что может быть если не миодистрофия, лечится ли она или это приговор? Где можно вылечить?
Здравствуйте . Вам нужно показаться неврологу и генетику , проверять сердце, из препаратов сейчас в основном это гормоны , но они не лечат а немного задерживают симптомы .За границей есть препараты на стадии разработке по лечению миодистрофии. Но когда официально они будут зарегистрированы не известно.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Мы сдавали биохимический анализ крови, и он пришел не очень хороший. Сыну 13 лет. Плохой анализ (Креатинфосфокиназа(КФК) 283 и Щелочная фосфатаза 232. Подскажите пожалуйста, что это значит? На сколько это серьезно. Он профессионально...
Здравствуйте!!!
Креатинфосфокиназа участвует в энергообеспечении мышечного сокращения. В юном возрасте активность этого фермента выше чем у взрослых, это связанно с интенсивным ростом тканей(в основном мышечной и нервной), плюс в вашем случае присутствует тяжелая физическая нагрузка. Все это может являться причиной временного но длительного по времени повышения.
Причиной повышения в крови уровня щелочной фосфатазы может быть масса, от патологии костной ткани до недостатка кальция и фосфатов в организме.
Предлагаю отложить все занятия спортом на неделю, и потом сдать анализ на уровень КФК и щелочной фосфатазы в крови. Если повышенный уровень будет сохраняться необходимо будет проводить дополнительное обследование, для установления причин.
Будьте здоровы!!!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полимиозит с 2017года принимаю 1т преднизолона самочувствие удовлетворительное, при вставании использую руки, физ нагрузки не допускаю, боли в мыщцах присутствуют.
В декабре 2023 в качестве базы назначают плаквенил +1т.преднизолона
Ставят под вопрос СЗСТ
По состоянию на...
Полимиозит - это системное заболевание соединительной ткани. Смешанное заболевание соединительной ткани - это тоже системное заболевание.
Смешанное заболевание содержит в себе признаки различных системных заболеваний и антитела к RNP.
Кардинально на тактику лечения не повлияет.
Для установки смешанного заболевания АНА-иммуноблот сдать нужно.
Добрый день, расшифруйте пожалуйста анализ крови, сильно повышен КФК. У кота было два приступа, они выражались в постоянном кашле, учащенном дыхании, первый раз дышал с открытым ртом, синел язык, в обеих случаях обращались в клинику, клали в кислородный бокс, давали...
Здравствуйте. Кфк может повышаться из за повреждения мышечной ткани, не связанной с патологиями сердца ( инъекции, фиксация и другие). Но при такой симптоматике для уточнения диагноза рекомендуется провести эхокг как наиболее информативное исследование при подозрении на патологию сердечно сосудистой системы.
Если патологии сердца будут исключены нужно исключать астму/ аллергический бронхит, при которых тоже возможны такие приступы.
Здравствуйте! Ребёнку почти 9 месяцев. Неврологи поставили гипотонус. Сдали кровь на кфк, лактат, витамин д, ТТ-г, т4 св и оак. КФк 266.
Сделали ЭМГ с мышц нижних конечностей. Нашли отклонение. Приложила в документах.
По УЗИ головы всё в норме. Также прикладываю Эпикриз с...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Биабед 2-го типа у меня был выявлен два года назад. Сейчас сахар в крови в течение 2-х месяцев держится на уровне 9-10 моль, (измеряю утром на голодный желудок глюкометром). Можно ли самостоятельно увеличить дозу принимаемого препарата гликлазид МВ 30млг?
Доброе утро! Сейчас сдала ЭКГ, медсестра сказала плохая кардиограмма и нужно срочно к врачу. Напугалась я. В ноябре был стресс, обращалась к кардиологу назначила магнерот, Конкор, депринорм мВ. Пила два месяца. Переболела ковидом в 2020 году. Подскажите, что с сердцем на...
Светлана , органическая патология - это нарушение кровообращения миокарда , которое можно исключить только по эзо- кардиографии . В данном случае это состояние необходимо исключить .
Срочности выполнения эхо- кардиографии нет , можно в плановом порядке сделать
Здравствуйте, переживаю за лишний вес дочери. Сдали кровь на всё. Т3 - 8.27; липопротеиды 0.73; креатинфосфокиназа мв- 33.4; тромбоциты 383; средний объём тромбоцита - 8.9; гемоглобин - 13.5. Это то что было выделено. УЗИ тоже делали щитовидной железы, сказали всё в норме. Не...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,мужчина 52 года , диабет 2 типа ,принимает утром диабетон мв 60 1/2 таблетки , вечером кселевия 100 мг и ортио 100. В течении дня сахар норма , утром сегодня 8,3 . Метформин и глюкофаж категорически не подходят. Что можно сделать? Имеется мочекаменная болезнь
Здравствуйте.
К диабетону 30 мг и кселевии 100 мг вы можете добавить препарат из группы иНГЛТ-2: дапаглифлозин 10 мг утром (форсига) или эмпаглифлозин 25 мг утром (джардинс). Пррепарат из этой группы снижает сахар путем выведения его с мочой + "защищает" сердце и почки.
Если вы получаете бесплатно препараты в поликлинике, то это хороший вариант, т.к. все эти препараты, как правило, есть по региональной льготе.
К диабетону (кселевия-отмена) вы можете добавить инкресинк. Инкресинк - это комбинация пиоглитазона (похож на метформин, но механизм действия и побочные эффекты другие) + алоглиптин (препарат из группы кселевии). Начните с доза 15 + 25, затем, при хорошей переносимости, можно увеличить до 30 + 25. С диабетоном и инкресинком можно использовать препарат из группы иНГЛТ-2 (дапаглифлозин, эмпаглифлозин), если целевые уровни сахара крови и гликированного гемоглобина не достигаются.
Инкресинк, как правило, не выдают бесплатно.
Цели:
1) гликированный гемоглобин менее 7.0%
2) сахар натощак менее 7.0 ммоь/л
3) сахар через 2 часа после еды менее 9.0 ммоль/л