Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите, был второй УЗИ-СКРИНИНГ(19 недель и 5 дней), все показатели в норме, кроме носовой кости - 5,1 мм, при нижней границе нормы 5,2 мм. При этом трубчатые кости(длина бедра) - 32 мм, голова не округлая, а вытянутая, никаких проблем не выявлено, по...
Здравствуйте! Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). В качестве маркера хромосомных аномалий носовую кость уже оценили на 1 скрининге. Если риски у Вас были низкие на 1м скрининге, то все в порядке.
Детский Гастроэнтеролог
2 ответаСиндром Дауна, 4 года У дочки оперированная артрезия 12-перстной Кишки. Операция была на 3ий день жизни Загиб желчного пузыря, желчекаменная болезнь, все это идёт по жизни с нами Сходили на Узи жкт и сдали кровь Результаты прикрепляю Очень нужно лечение Сейчас принимает...
Здравствуйте) а какие жалобы у ребёнка? Что в клинической картине?
Ребенок, 7 лет. Синдром Дауна. Перенесла ОРВИ. Сейчас странная ситуация. Понос, рвота, температуры нет. Есть не может. А два дня назад обнаружили воспаление около ногтей больших пальцев рук. Вначале на одном. Мазали Левомеколем. Потом и на втором. А сегодня вот так напухло....
На здоровье?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Овуляторный синдром
10 ответовЗдравствуйте! Переодически возникает овуляторный синдром. За последние 2 года 4-5 приступов было, которые сопровождались сильными болями в области яичника. Каждый раз ездила в больницу и поставили овуляторный синдром. 3 года назад была экстренная операция, разрыв...
Здравствуйте, похоже, что овуляция уже прошла, если слизистые обильные выделения и боли. Понаблюдайте за самочувствием если боль не будет усиливаться, не будет учащения сердцебиения, потемнения в глазах, головокружения, тошноты, то значит всё в порядке и можно жить обычной жизнью. При рецидивах кист и овуляторном синдроме, если в ближайшее время не планируется беременность, то можно принимать КОК, Джес, например
Маркёры ХА
1 ответЗдравствуйте, на первом скрининге по узи было все в пределах нормы, анализ крови на патологии смутил врача и отправили к генетику. ХГЧ 60,87 МЕ/л / 2,356 МоМ РАРР-А: 1,527 МЕ/л / 0,869 МоМ Генетику сообщила, что хгч повышен сильно и это риск синдрома Дауна, также кости носа...
Здравствуйте По первому скринигу все отлично По узи норма По биохимическому скринигу тоже неплохо Я бы не сказала , что есть мысли о хромосомоных отклонениях На 2 узи 2 признака хромосомоных отклонений Если бы был 1, можно было бы забыть Но все же учитывая возраст, 2 маркера хромосомоных отклонений, я бы рекомендовала сделать анализ Так как переживать будете всю беременность Плюс к тому на последующих узи может не быть никаких признаков синдрома Дауна К сожалению биохимический анализ и расчёт рисков часто ошибается
Синдром Жильбера
27 ответовЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, как нам быть У мужа остеоартроз обеих стоп, сейчас диагностировали подагру, начали сдавать анализы, высокий билирубин, сдали на синдром Жильбера - 7/7(( Нам прописали лечение для снижения мочевой кислоты милурит, но первые 3 месяца...
По результатам генетической экспертизы подтверждена наследственная патология обмена билирубина - болезнь Жильбера, которая может проявляться повышением общего билирубина за счет непрямого, тяжестью или болями в правом подреберье, слабостью, тошнотой. Причиной обострений могут быть - тяжелая физическая нагрузка, нарушение диеты и режима питания, стрессы, прием лекарственных препаратов. обладающих гепатотоксичностью. Проявляется в следующем поколении или через поколение. Цифры билирубина по результатам анализов некритичные и в коррекции не нуждаются .Коррекции подлежит уровень билирубина выше 50. НПВС принимать возможно, через 3 месяца после окончания приема НПВ выполнить контроль уровня билирубина - общего и прямого. Муж выполнял УЗИ брюшной полости? Если выполняли - прикрепите протокол УЗИ, если нет, в подобной ситуации рекомендуют выполнить с целью исключения патологии желчевыводящих путей.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Линча
5 ответовЗдравствуйте. Ребенку 3 года, сдавали полногеномное секвенирование. По результатам, как мы поняли есть мутация в гене PMS2 , вызывающая Синдром Линча? Т е этот синдром может быть в дальнейшем, а может и не быть? Или он уже есть? Объясните пожалуйста.
Здравствуйте. Наличие мутаций в генах вовсе не обязательно говорит нам о том, что данный синдром/болезнь себя проявит. Но безусловно есть такая предрасположенность. Наследственный фактор развития онкологических заболеваний, является одним из важных, но не основным. Также немаловажно играет роль образ жизни человека, окружающая среда, питание, стрессы и так далее. В дальнейшем следует более пристальное внимание к прохождению ежегодных профилактических обследований.
Здравствуйте. По первому узи ТВП-1,3, врач сказал все в норме, но скрининг показал хгч 1.497 МоМ, papp 0.416 МоМ. Второе узи так же показало что все в норме, на приеме у генетика сказали низкий риск синдрома Дауна. Может ли родиться здоровый ребенок при таком риске или все...
Здравствуйте, прикрепите ваш скрининг.
Антифосфолипидный синдром
3 ответаЗдравствуйте! Была замершая беременность на 9 неделе. Сдала анализ на волчаночный антикоагулянт-обнаружен, при сдаче на повторный раз через неделю-не обнаружен. Также дополнительно сдала сопутствующие анализы на диагностику красной волчанки. Антитела к двухспиральной...
Здравствуйте! Согласно национальным клиническим рекомендациям по диагностике антифосфолипидного синдрома титр антител ниже 40 ЕД не является критериальным для постановке антифосфолипидного синдрома, отрицательный волчаночный антикоагулянт хотя бы в одном результате из двух проб также не настораживает в отношении АФС. Подготовка к предстоящей беременности штатная, у гинеколога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Клайнфельтера
7 ответовЗдравствуйте! Меня зовут Александр и в настоящий момент (мне 24) я подозреваю у себя синдром Клайнфельтера. Эта мысль не дает мне покоя, мне очень тяжело на душе. Мой рост составляет 175см, вес 61кг. Все дело в том, что всю свою жизнь я был худым. У меня тонкие кости (очень...
Здравствуйте. У Вас нет синдрома Клайнфельтера, т.к. нет гипогонадизма. Индекс свободных андрогенов отличный! Нет причин для генетических поисков синдромов. все генетические синдромы имеют отклонения в гормонах в той или иной степени. У вас есть особенности строения тела, корни в наследственной передаче определенных признаков, как например цвет волос и глаз. Но это не патология.