Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сухость кожи и залысины
9 ответовДобрый день. 29 лет. Всю жизнь у меня были очень тонкие и достаточно редкие волосы. Мыть приходилось ежедневно.Думала генетика . Во время первой беременности волосы прям расцвели, перестали выпадать, росли новые. Появился объем, волосы стали живые, для меня даже густые. Даже...
Здравствуйте, желательно исключить дефицитные состояния, рекомендую сдать общий анализ крови с лейкоцитарной формулой и срб, ферритин, витамин Д, ТТГ, т4 свободный, Т3 свободный, липидограмму, глюкозу. Будьте здоровы!
Беременность сейчас 16 недель, УЗИ 1 скрининга и биохимия(двойной тест) - в норме, к сожалению приложить не могу так как все в карте(но была у генетика из-за того что 37 лет и попадаю в риски по возрасту то он пояснил что все хорошо по скринингу,УЗИ отличное,биохимия...
Здравствуйте, Виктория! Понимаю ваше беспокойство. Синдром Смита-Лемли-Опица - это аутосомно рецессивной заболевание, это значит,что болезнь развивается, когда мутаций 2: одна получена от мамы,другая от папы. Поэтому в идеале нужно действительно сдать анализ на мутации в этом гене супругу. Могу вас успокоить,что синдром очень редкий и характеризуется наличием грубых пороков развития у малыша: микроцефалия, расщелина губы и неба, сращение пальцев, пороки почек и сердца). Учитывая,что у вас на УЗИ все без особенностей, маловероятно наличие этого порока. Вам нужно регулярно проходить скрининги на аппарате экспертного класса, следить за развитием малыша. Если мутация не обнаружится у мужа, то ребенка эта болезнь совершенно никак касаться не может!💖
Амниоцентез
7 ответовПолучила результаты первого скрининга по беременности, узи и анализ крови. По узи все нормально, а вот рез-ты анализов смутили генетика. Риски по трисомии 21 и преэклампсия (повышеным давлением не страдаю) Генетик рекомендует сделать амниоцентез, когда приеду на второй узи...
Добрый день. Обычно, при значениях от 1:100 до 1:2500 рекомендуют выполнить НИПТ. Абсолютное показание для инвазивной диагностики - это только показатели выше 1:100 (то есть 1:99. 1:98. 1:97, например)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
24 неделя беременности патология
12 ответовЗдравствуйте! Прошу посмотреть результаты первого, второго скрининга и заключение генетика. До посещения клинико-генетической экспертизы разговор был только о ДМЖП (выявлено на втором скрининге), в связи с чем и направили на экспертизу, сейчас дополнительно ставят гипоплазию...
Здравствуйте! Посмотрела результаты скринингов. По второму скринингу в сроке 21неделя 1 день уже описывают двустороннюю пиелоэктазию и так же описывают дмжп. На втором скрининге носовые кости 5,8 мм - норма. Пиелоэктазия чаще всего встречается у мальчиков, но желательно контролировать по УЗИ дальнейшее расширение лоханок. Дмжп не так страшно, бывает такой небольшой дефект сам зарастает с увеличением срока беременности. Кости носа 6,1 в сроке 23 недели немного меньше по длине. Норма от 6,5 мм.
Пороговый риск СД
8 ответовЗдравствуйте! Первая беременность, 11 недель и 5 дней, возраст 35 лет, по узи все хорошо, по анализам расчетный риск с-ма Дауна только по биохимии 1: 205, комментарий что пороговый, расчетный риск 1:4877, требуется консультация генетика. Подскажите, пожалуйста, стоит ли...
Здравствуйте! Если по УЗИ все хорошо- а у вас все хорошо ( есть визуализация носовой кости, ТВП до 2 мм), то переживать не о чем. Высоким риском считается 1:100 и выше. Кровь на биохимию может часто ошибаться, на неё влияют многие факторы, УЗИ более точнее. Но для своего спокойствия, конечно, вы можете сделать НИПТ на трисомию 21. Это самый точный неинвазивный метод исследования. Думаю, у вас все будет хорошо по результатам!
Нипт и амницентез
4 ответаНа 1 скрининге (14 нед.) твп 2,6, хгч 2,675 Мом, папп-а 3,118 Риск триссомии 21 1:2890, на консультации генетика в сдала дополнительно кровь, хгч стал 2,412 Мом, афп - 0,57 Мом По этим двум показателям риск посчитали 1:157, отправляют на амниоцентез По своему желанию...
Здравствуйте! Достоверность НИПТ составляет около 99% , если риск по нему низкий, значит так оно и есть на самом деле. Не нужно лишний раз проводить амниоцентез, все таки есть риски осложнений, хоть и нечасто случаются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Судороги у кота
26 ответовУ кота месяц назад были судороги, похожие на эпилепсию. Через месяц повторились, есть видео. Тригером стало заматывание лапы бинтом, пытаемся вылечить болячку, которую он постоянно раздирает. Оба раза в момент судорог заматывали лапу, и через 3-4 часа происходили судороги....
Я думала про это, но печень сама по себе не болит, так как в ней нет нервных окончаний, отвечающих за боль. Но полностью списывать эту находку нельзя. Если по неврологам, то - Имран ИВЦ практикующий хирург невролог - Дубовийкая Ольга невролог Ветсити - Абдуллоев Хушбвхт Сатторович - хирург, ортопед (невролог) Алисавет. Если по хирургам, то я бы рекомендовала еще Свитальского Богдана клиника Юлиса
На сроке 21 неделя (отсчёт от первого скринга) прошла второй скрининг, на котором поставили гипоплазию кости носа (4.5 мм) и одностороннюю вентрикуломегалию (4.5 мм справа и 8 мм слева). Приём генетика только через 2 недели. Вчера сдала Нипт. Прошу поделиться мнением...
Здравствуйте, на сроке 20 недель носовая кость обычно определяется от 5 мм, но возможно небольшое уменьшение её размеров, очень часто это наблюдается у деток, которые имеют конституционально небольшой носик, особенно если у мамы и папы тоже небольшие носы. Боковые желудочки в норме могут быть расширены до 10 мм, они могут иметь разные значения, и это не указывает на какую-либо патологию. Более вероятно, что НИПТ подтвердит низкие риски хромосомной патологии.
Добрый вечер! Второй триместр беременности .Сильный кашель, першение и боль в горле при глотании, особенно ночью. Была у врача Лора, на осмотре увидел в носу стафилококк ( у мужа тоже) и рефлюкс в пищевод, гортань. Была назначена эритримициновая мазь и хлорофилипт..при этом...
Добрый день. Во время острых проявлений ОРВИ не рекомендуется проведение инвазивных вмешательств, конечно же. Обсудите с лечащим врачом возможный перенос даты амниоцентеза (в период реконвалесценции ОРВИ)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг в 20 недель ДМЖП 2 мм
6 ответовДобрый день. На скрининге поставили диагноз ДМЖП 2 мм и контролировать в динамике. Но пугает то что при первом скрининге был повышен ХГЧ 2,674. Начиталась информации что ДМЖП может быть при СД, подскажите стоит ли бояться? После первого скрининга была у генетика та сказала...
Добрый день. Действительно, риски крайне низкие и о хромосомных аномалиях думать не стоит. ДМЖП 2 мм - это очень маленький дефект. Вполне возможно даже. что он перестанет определяться в доношенном сроке или на первых неделях внеутробной жизни. Кроме как контролировать, делать с ним ничего не нужно.