Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. На первом скрининге в 13 недель был понижен papp-a 0,329 Moм, хгч 0,714 Мом, plgf 0,431 Moм. Риск хромосомных аномалий: трисомия 21 1:2258, трисомия 18 1:11837, трисомия 13 1:6687. Анализы узи хорошие. Интересует вопрос:почему при пониженном papp-a меня не...
Здравствуйте. Биохимический скрининг крови оценивают комплексно, по отдельности не смотрим, у вас все риски хромосомных аномалий низкие. Малыш растёт здоровым. Показатели большее 1:100 говорит о низком риске.
Врач сразу отправил на эко
1 ответМне 42 ,два раза роды без осложнений ,второй брак и не получается забеременеть, спермограмма хорошая ,на УЗИ и репредуктолог врач сказали что слишком мало фаликул в яичнике и сразу направили на ЭКО,а мы хотим естественным путем
Добрый день! Вы сдавали АМГ?
Результаты 1го скрининга
1 ответДобрый день! Выводы по 1 скринингу врач сказал все хорошо, но отправил к генетику, начиталась, насмотрелась всякого, схожу с ума, ни у кого не видела таких сильных завышений одновременно Приема ждать еще месяц, если нипт сдавать, тоже ждать долго, боюсь сойду с ума Помогите,...
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста результаты первого УЗИ и биохимического скрининга для оценки рисков
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ 1 скрининг и анализ на аномалии
7 ответовСейчас 14 недель. Делала скрининг ровно в 12. Пришли результаты. Врач отправил к генетику , сказав, что имеются небольшие отклонения сывороточных маркеров. Что это значит? Беременность первая. Два раза уже лежала на сохранении, была отслойка небольшая. Отрицательный резус...
Здравствуйте! На основании прикрепленных документов, можно сделать вывод о том, что все риски достаточно низкие. Низкими считается все, что меньше 1:100 (например, 1:101, 1:102 и т.д.) Может что-то не понравилось доктору по УЗИ?
Невролог направил к генетику
9 ответовДобрый день! Прием генетика возможен только после 9 января. Ребенку 1,5 года - гидроцефалия открытая, весь год проходили реабилитации (отставание в развитии) но физически все догнал, ребенок прошел все этапы развития, пошел неделю назад сам. Буквально за 2,5 месяца голова...
Здравствуйте, а что по глазному дну? Диакарб с Аспаркамом пили? Какие то есть отклонения со стороны других органов и систем?
Анализ на генетику по тромбозам
7 ответовДобрый день подскажите пожалуйста получила анализ генетику по тромбозам, не чего в нем не понимаю помогите расшифровать. У меня тромбоз левой ноги образовался после ношения гипса был разрыв ахиллесова сухожилия
Здравствуйте, Анастасия, вам необходимо проверить уровень антитромбина 3, протеина С, протеина S, гомоцистеина, проверить агрегацию тромбоцитов с Адф, адреналином, коллагеном Пока по этим анализам предрасположенности к тромбозам у вас (отсутствуют мутации генов F2 и F5, отрицательные антитела к фосфолипидам)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, по результатам первого скрининга насколько серьезная ситуация? Отправили к генетику. Прикладываю фото УЗИ от 12 недель и кровь - первый скрининг. (Кровь сдавалась не на тощак, а через три с небольшим часа после последнего приема пищи, по...
Кровь на скрининг не обязательно сдавать натощак, тут смотрят показатели, которые не зависят от времени приёма пищи. Сходите на консультацию к генетику обязательно.
Добрый день! Беременность 16 недель, возраст 40 лет, патологий в роду не было, вчера пришли результаты биохимии , риск синдрома Дауна 1:72, по узи гиперэхогенные фокусы в левом желудочке сердца. Направили к генетику, прием только через 5 дней, не нахожу себе места. Подскажите...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск по трисомии по 21 хромосоме. Высоким считается значение риска менее 100 ( у вас 1:72). Риск оценивается в совокупности (данные узи, возраст ,биохимические маркеры). У вас немного снижены РАРР 0,4 (норма от 0,5 до 2 МоМ) В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика. Но не всегда НИПТ может заменить ИПД, он показан в случае отказа от ИПД.
Нужно ли сдавать на генетику
7 ответовЗдравствуйте! Нам с мужем по 33 года. Планируем первую беременность. В окружении много знакомых у кого детки с РАС. Нужно ли сдавать спермограмму и генетику в нашем возрасте. что бы предостеречь себя от детских патологий?
Если одна та же мутация есть у обоих родителей,то риск ,что ребенок будет болен 25%. В таком случае потребуется дополнительные исследования. По спермограмме определяют количество,форму,подвижность сперматозоидов,т.е .способность к зачатию
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 4 года. Сходили к окулисту. Обнаружили в левом глазу множественную гипертрофию пигментного эпителия по типу "след медведя". Окулист направила на консультацию к гастроэнтерологу. Подозревает адематоз кишечника. Разъясните, пожалуйста, эту информацию.
Здравствуйте , Мария. Судя по описанию, офтальмолог при осмотре обнаружил множественные очаги гиперпигментации сетчатки, которые в литературе описываются как “след медведя” — это округлые, чёткие тёмные пятна, чаще всего доброкачественные. У детей иногда возникает подозрение на генетически обусловленные синдромы, связанные с полипозом кишечника или другие формы ювенильного полипоза. Именно поэтому врач мог направить на консультацию гастроэнтеролога — не потому, что уже есть заболевание, а чтобы исключить маловероятные, но потенциально важные причины. Если у ребёнка нет жалоб со стороны ЖКТ (боли, крови в стуле, частой диареи или запоров, анемии), то чаще всего это единичная находка без клинического значения. В таких случаях гастроэнтерологи обычно ограничиваются сбором анамнеза, осмотром и, при необходимости, неинвазивными обследованиями — например, анализ крови на железо, фекальный кальпротектин, УЗИ брюшной полости. Эндоскопия рассматривается только при наличии чётких показаний.