Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тест на генетику
26 ответовЗдравствуйте, беспокит меня вопрос о анализе на генетику по поводу онкологии. Очень переживаю за детей да и за нас с мужем. В семье мужа у отца была онкология желудка после 55 лет, употреблял много алкоголь , мог месяцами пить, у тёти онкология груди ей было за 60. В моей...
Это абсолютно нормально заботиться о себе и своих близких. В связи с высокой выявляемостью рака, о нём, действительно, стали много говорить и многих это пугает. Но если ежегодно проходить все необходимые исследования, неважно были в семье случаи рака или нет, то всё можно выявить на ранних стадиях и полностью излечиться от патологического процесса. Здоровья Вам и Вашей семье. Берегите себя и друг друга!
Какую генетику сдавать?
8 ответовЗдравствуйте. У дочери 3,5 года случайная находка по узи- Многокамерная киста почки. Начали дообследование, кт с ку показало множественные простые кисты в обеих почках (до 10 в каждой) от 1 до 3 мм. И одну многокамерную 10 мм, босняк 2. Сделали кт мужу, ему 38 лет....
Здравствуйте, Дарья! Судя по описанию клинической картины больше данных за мягкое течение поликистизной болезни почек, можете начать обследование с гена pkd2. Однако гены поликистоза характеризуются неполной пенетрантностью - это значит,что могут по разному проявляться даже в рамках одной семьи, поэтому исключить наличие мутаций в pkd1 нельзя. Что касается планирования следующих беременностей, вы правы,на данный момент существует технология,которая позволяет отобрать эмбрион, не несущий поломок в определенном гене. В случае с поликистозом к ЭКО с ПГТ-М обычно прибегают в случаях тяжёлого течения. Если у вас мутация будет мягкой, вы с супругом сможете выбрать, хотели бы прибегнуть к ЭКО или запланировать беременность в естественном цикле, но учитывая риски передачи поликистоза мягкого течения. Здоровья вам!💖
Неонататальный скрининг новорождённого
11 ответовМедсестра прислала, что у младенца по скринингу повышен аргинин (47,7) и метионин (38,8). Что это значит? Чем опасно? Лечится ли? Вызвали на приём к генетику. Ждём и очень переживаем! Сначала правда сказали пересдать кровь. Надеюсь что то изменилось или была ошибка
Здравствуйте Жалобы есть какие -то? Необходимо пересдать анализ Очень часто он бывает ложно положительный
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос к Генетику
20 ответовЗдравствуйте! У меня был первый скрининг по узи все норм по хгч 0,378 МОМ сказали это какие то помологии! Есть ли смысл сдавать НИПТ или дождаться 2 скрининга? Или это норма мне 33 года у меня уже паника
Здравствуйте. Прикрепите сам протокол скрининга крови , все показатели оценивается комплексно, по отдельности не смотрят
Вопрос к генетику
7 ответовДобрый день, сдала НИПТ, завтра крайний день, когда должны прислать результат. Но сегодня позвонили из лаборатории и сказали, что в связи с индивидуальной особенностью днк клиента требуется перепроверка. Вопрос в том, действительно ли есть такая формулировка и что она...
Здравствуйте! На каком сроке беременности сдавали НИПТ? Может быть просто что- то смущает в результатах и хотят перепроверить, а может и не успевают подготовить вовремя анализ. Здесь можно трактовать по разному.
Вопрос к генетику
2 ответаЗдравствуйте! Получили результаты ПГД (прилагаю). По результатам одна из хромосом по 1му типу троичная. Вопрос - какие шансы с таким эмбрионом забеременеть и родить здорового малыша? Есть смысл делать перенос?
Здравствуйте! Перенос такого эмбриона возможен после консультации с генетиком и по вашему решению. Учитывая низкий уровень мозаицизма, мозаицизм по 1 хромосоме, абсолютных противопоказаний к переносу нет. После консультации генетика, если вы решите делать перенос, вам нужно будет подписать информированное добровольное согласие на перенос такого эмбриона
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Направление к генетику
20 ответовПришли результаты первого скрининга, сказали, что нужна консультация генетика, повышен хгч. Также написали, что ожидаемый риск тримомии 21,18,13 21(базовый 1 из 965, индивидуальный 1 из 19294) 18(базовый 1 из 2254, индивидуальный <1 из 20000) 13(базовый 1 из 7099,...
Диана, здравствуйте На самом деле отдельные показатели не так информативны как итоговые риски. По расчетным рискам все хорошо, они низкие
Вопрос к генетику
22 ответаПосмотрите пожалуйста анализ крови который сдавала на 12 неделе беременности. Акушер гинеколог говорит есть изменения. Нужна консультация генетика. Тысяча вопросов в голове. Неужто все плохо...........
Здравствуйте! У вас риск синдрома высок, но это не значит, что малыш не здоров. Необходимо дообследование - очная консультация генетика с последующей сдачей крови на НИПТ или амниоцентез
Вопрос к генетику
26 ответовНа 18,6 недели произошел выкидыш. До этого месяц лежала в больнице ужасно кровило и выпадали сгустки. Недавно пришла гистология помогите пожалуйста расшифровать. И по результатам гистологии есть ли у меня какие то проблемы именно по женски! Может какое то воспаление которое...
Добрый день! У Вашего плода была трисомия по 9 хромосоме - это генетическая аномалия. Вам с мужем надо сдать кариотип. Никакого воспаления по гистологии нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невролог направил к генетику
9 ответовДобрый день! Прием генетика возможен только после 9 января. Ребенку 1,5 года - гидроцефалия открытая, весь год проходили реабилитации (отставание в развитии) но физически все догнал, ребенок прошел все этапы развития, пошел неделю назад сам. Буквально за 2,5 месяца голова...
Здравствуйте, а что по глазному дну? Диакарб с Аспаркамом пили? Какие то есть отклонения со стороны других органов и систем?