Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический риск развития тромбофилии
10 ответовЗдравствуйте, за последний год были 2 замершие беременности на сроке 7 и 8 недель. После первого раза врач говорила, что обычно не сдают анализы. После второго были назначены анализы, но не успела сдать, забеременела. Сейчас 4 недели беременности. Сдала анализ на генетический...
Здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Выявленные по результатам этого исследования мутации MTHFR встречаются достаточно часто; на течение беременности они не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Опасности не представляют, действий никаких не требуют.
Добрый день! Проходила лечение СПКЯ у гинеколога и она меня отправила сдать анализ "Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1,SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек)". А вот расшифровывать сказала у гематолога. Ранее у...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Для исключения антифосфолипидного синдрома сдается волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно.
Добрый день! Сейчас я в процессе подготовки к крио переносу ЭКО. Сдала множество анализов, в т.ч. генетический риск развития тромбофилии. До приема у врача ещё несколько дней. Помогите, пожалуйста, разобраться все ли нормально или что-то не в порядке?
Здравствуйте, прикрепляйте, пожалуйста, анализы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест на гемохроматоз
10 ответовЗдравствуйте! Вот уже несколько лет повышен ферритин, скачет от 180 до 270, то выше то ниже.Все остальные анализы на железо, трансферрин и т.д. в норме. С-реактивный белок в норме, оак и биохимия в норме, узи брюшной полости норме, только холестерин повышен. Врач отправила...
Здравствуйте У вас выявлена гетерозиготная мутация в гене HFE. Перегрузка железом определяется коэффициентов насыщения трансферрина железом (норма от 20%, свыше 50-55% - перегрузка железом) и уровнем ферритина. Пока ферритин ниже 500 лечение не назначается. В настоящее время у вас ферритин повышен незначительно. Периодически необходимо контролировать коэффициент насыщения трансферрина железом и ферритин.
Добрый день. У меня ранний климакс, 41 год. Цикл сбился, фсг 74,ЛГ 39, эстрадиол 245. Я сдала аллель панель , вроде так называется , могу ошибаться. Но сдавала я ее сразу после приема утрожестана . Его я принимала для вызова менструации . Закончила его принимать и на 4-5 день...
Здравствуйте, к сожалению генетическое исследование не говорит о болезнях и носит просто информационный характер, что есть такие гены и что-то может быть не в норме, но это не точно. По результатам снижена биодоступность стероиды гормонов, т.е. они есть, но работают хуже, чем обычные. Клинически это не имеет значения. Так как все равно леченя таких состояний не проводится. А проводиться симптоматичсекое лечение в виде заместительной терапии. Прием утрожестана, никак не мог повлиять на генетическое исследование, но мог повлиять на результат прогестерона.
Добрый день, мне 33 года, есть один здоровый ребенок и беременность тоже была одна, но были достаточно тяжёлые роды и ребенок после родов попал в реанимацию с внутриутробной пневмонией и кефалогематомой, на данный момент очень хочу ещё одного ребенка, понимаю, что времени у...
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство. В прошлой ситуации имело место инфекция, которую необходимо исключить на этапе планирования беременности. Важно и исключить риск хромосомной аномалии плода. Можно провести кариотипирование супругов с целью исследования генетического материала. Стоит оценить функцию щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо и на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек. Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи. Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность. Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования). Включает в себя: ⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее) ⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы) Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ на что лучше сдать
12 ответовДоброго дня! Моему сыну 7 лет, до трех лет развитие было в норме. В 3 года У ребёнка появились первые симптомы - гиперактивность, бессонница, тревожность и однотипные движения руками. До этого мне казалось все хорошо. Говорить начал позже положенного примерно на 1 год....
Здравствуйте! При подозрении на наследственную болезнь необходимо провести специализированное дифференциально-диагностическое обследование вместе с врачом генетиком с использованием диагностических атласов, компьютерных диагностических программ, лабораторно- генетических методов. В рамках консультации здесь маловероятно что смогут помочь, нужно очно обращаться к генетику, здоровья!
Генетический анализ при онкологии
5 ответовДобрый день. Мне 49 лет, Месяц назад прооперировали рак молочной железы, предлагали резекцию, т к опухоль маленькая, но знакомые, мама (у мамы рак молочной железы в 66 лет, удалили полностью) сказали что лучше убрать полностью. Сейчас буду ложиться на вторую операцию, рак...
Здравствуйте. Обычно направление и сдача анализа на BRCA 1,2 проводится в онкологическом диспансере. Вы можете при следующей явке задать этот вопрос вашему лечащему врачу. Обычно нет никаких проблем для сдачи анализа. Так же в послеоперационном периоде можно сдать в стационаре, можете так же спросить у вашего лечащего врача. Результат этого анализа покажет имеется ли наследственная предрасположенность вашего заболевание. Если да, то вашим дочкам тогда так же нужно будет сдать это анализ. Если нет, то заболевание молочной железы у вашей мамы и у вас носит случайный характер и не связан с наследственностью.
Добрый день! В роду по женской линии ИБС (смерти от ИБС в возрасте до 70 лет), инфаркт (в возрасте до 70 лет), замершие беременности. По этой причине решено было взять у дочери (15 лет) генетический анализ на тромбофилию. Результаты получены, но оказалось, что в городе нет...
Здравствуйте
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите пожалуйста, что делать далее? Были попытки забеременеть в течении полутора лет. Нарушен менструальный цикл (по УЗИ ставят СПКЯ), отсутствие овуляции или точнее очень редкие овуляции. Было 4 стимуляции 1 клостильбегит( ответ яичников0), 2 Литрозол (овуляции не...
Здравствуйте, Алена, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции согласно клиническим рекомендациям. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, на вынашивание не влияют, встречаются у здоровых женщин, которые не имеют проблем с беременностями, соответственно лечения и дообследования не требуют.