Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли доп обследования
8 ответовЗдравствуйте ! Ребёнок 1г9м в октябре переболел энтеровирусом, коклюшем , пневмонией, риновирусом. На фоне данных болезней упали тромбоциты до 16. Два дня капали иммуноглобулин. Тромбоциты поднялись. Сдаем кровь каждые 7-10 дней, тромбоциты держаться 180-210. Но смущает , что...
Здравствуйте, это могла быть вирусиндуцированная тромбоцитопения, а также дебют иммунных тромбоцитопении. При снижении тромбоцитов менее 1050 тыс вновь/- придется сдать весь скрининг обследований : -общую биохимию, в частности трансаминазы( АЛТ, АСТ), ГГТП, амилазу, билирубин, витамины В12, В9, антитела к ВИЧ, вирусным гепатитам, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G, c-реактивный белок, иммунологлобулины А, М,G, кал на антиген хеликобактер, антитела к тромбоцитам.
Эмбрион после ПГТ
3 ответаЗдравствуйте! Пришел результат ПГТ, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (21)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 21. До этого было 2 неудачных переноса, без ПГТ.
Здравствуйте. seq[GRCh37] (21)x1 это моносомия по 21-й хромосоме (вместо двух копий присутствует только одна). Это серьёзная хромосомная аномалия, несовместимая с жизнью или приводящая к тяжёлым порокам развития. Эмбрионы с такой аномалией обычно не имплантируются или заканчиваются ранним выкидышем. X,Y x1 – нормальный набор половых хромосом. Чаще всего такие хромосомные поломки носят случайный характер, с возрастом повышается риск хромосомных поломок, это связано со снижением запасов фолликулов и их качество снижается.
Подскажите пожалуйста на сколько высокий риск? Поставили риск 21 хромосомы 1:49. В сроке до 6 недель пила антибиотики , делала рентген грудной клетки, так как не знала о беременоссти На сроке 9 недель переболела легким орви, поднималась температцра до 37.2, ил лекарств ничего...
Здравствуйте. Это показание для консультации генетика и инвазивной диагностики. Риски высокие
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
в проанализированном образце трофэктодермы выявлен мозаицизм по моносомии хромосомы 18 и трисомии хромосомы 12. Эмбрион имеет повышенный риск хромосомной п а т о л о г и и.Может ли этот эмбрион при развитии и росте родится здоровым?
Здравствуйте. Нет, патологии уже выявлены, здоровым этот эмбрион не будет. Сожалею, но этот эмбрион к подсадке не допустят
Повторный вопрос + доп обследования
22 ответаЗдравствуйте, этот вопрос я задавал ранее. Пришли доп обследования. Здравствуйте, меня зовут Олег.мне 65 лет. Почувствовал себя на улице плохо. Аритмия , пульс как будто не прощупывался. Еле дошел до дома. Померил давление 85 /сколько не запомнил. Но состояние было ужасное....
Здравствуйте, Олег, я врач-кардиолог, Анастасия Олеговна, внимательно изучила ваш вопрос повторно и приложенные результаты. По УЗИ сердца - сократительная способность сердца сохранена, фракция выброса более 50% это норма. Имеются изменения на фоне повышенного давления это гипертрофия (утолщение стенок) левого желудочка + нарушение диастолической функции (нарушение расслабления. Также имеются изменения в виде гипокинеза, что указывает на перенесенный инфаркт миокарда. Склероз стенок аорты это возрастное изменение плюс отложение плохого холестерина на стенке сосуда - необходимо проверить липидный спектр крови и подобрать статины. Регургитация митрального, аортального клапана это обратный заброс крови при неплотном смыкании створок, она физиологичная, то есть не влияет на работу сердца. Давление в лёгочной артерии в норме, но на верхней границе. Мочевая кислота повышена, проверьте, пожалуйста, все ли вы приложили фотографии, а то ощущение, что не хватает результатов обследования. Подскажите, пожалуйста, напомните, вы проходили УЗИ брахиоцефальных артерий? Липидный спектр крови проверяли?
ПГТ -А seq[GRCh37] (19)x1,(X)x2
3 ответаЗдравствуйте! Получили результаты ПГТ-а эмбриона. В заключение указали seq[GRCh37] (19)x1,(X)x2, потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 19. Скажите пожалуйста, это дело случая или будет со всеми эмбрионами женского пола? очень хотим девочку. Дайте...
Здравствуйте, Диляра! Пол эмбриона (XX) и моносомия по 19 хромосоме- два независимых события. Аномалия 19 хромосомы произошла случайно при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо при первом делении оплодотворенной яйцеклетки. То, что эмбрион женского пола -совпадение. С точно такой же вероятностью мог получиться эмбрион мужского пола с такой же аномалией. Моносомии аутосом у эмбрионов -как правило, случайные ошибки, часто связанные с возрастом (преимущественно материнским), но могут возникать и у молодых пар.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Cin ll и доп анализы.
43 ответаЗдравствуйте. Очень долго мучил дискомфорт во влагалище (жжение) и зуд вульвы. Раз в полгода всегда посещаю женскую консультацию. Кольпоскопии всегда хорошие. И тут нашли впч 16 и 18, также кондиломы в гениальной области. На шейке кисты. Пришла гистология и я теперь не знаю...
Анна, здравствуйте. Вам нужно дождаться биопсии и все будет понятно. После операции шейку только наблюдать, такое поражение не критично.
НИПТ...............................
11 ответовПосмотрите пожалуйста что значит Результат показывает наличие хромосомы Y ?.....................................................................................................................................................
Добрый день! Прикрепите пожалуйста результат. Наличие у хромосомы указывает на мужской плод плода.
Здравствуйте! Необходимо посмотреть результаты анализов, поставить диагноз (если возможно) и предложить план лечения или доп обследования. Это необходимо для проверки диагноза городской поликлиники.
Здравствуйте! Исходя из описания и изучения ситуации можно сказать следующее по данному вопросу: Тут нет ни одного результата, это просто бланки что лаборант делает анализы. Укажите какие жалобы, прикрепите пожалуйста анализы и исследования
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У второго ребёнка вражденная патология генетического характера сейчас беременна 3 ребёнком гинеколог не назначичил ни каких доп анализов у генетика на раннем сроке беременности прошла 2 скрининг выявили такую же патологию у ребёнка
Здравствуйте. У нас есть список анализов, строго регламентированный приказом Минздрава 1130 н, если вы живёте в РФ. При наличии генетической аномалии вас должны были обследовать ДО беременности на стадии планирования. Вам должны были назначить кариотипирование