Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! На втором скрининге показало, что носовая кость менее нормы 4,3 мм. Врач генетик предложила сделать перенатальное кариотипирование, при этом результат первого скрининга и биохимический анализ хороший. Стоит ли делать перенатальное кариотипирвание из-за этого?...
Здравствуйте, гипоплазия носика может являться маркером хромосомной патологии, но также она может быть особенностью строения. Особенно если у родителей отмечаются маленькие носики. В таких ситуациях для подтверждения низкого риска хромосомных патологий может проводиться НИПТ. Его точность достаточно высока и составляет до 99%. В таких ситуациях достаточно проведения базовой панели.
Хромосомные аномалии
9 ответовЗдравствуйте. Была запершая беременность на 6 неделе (первая), после выскабливания сделали кариотипирование, результат прилагаю. Хотела бы узнать, что означают эти проценты? Возможно ли, что это была случайность, или это может повториться снова? Можно ли сдать какие-то...
Мария, здравствуйте При мозаичной трисомии хромосом не все клетки организма содержат неправильный набор хромосом, часть клеток имеют нормальный набор хромосом, а часть клеток содержат лишнюю хромосому. Поэтому указан процент с отклонениями. Вероятнее всего это случайная генетическая поломка. Обычно на дообследование направляют если ситуация повторяется, то есть если были две потери беременности и более. В этом случае лучше с супругом сдать кровь на кариотипы.
Прерывание беременности, трисомия 21
11 ответовДобрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21? По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом. ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сначала 1 замершая беременность, после удачная беременность и роды, потом снова 2 замершие беременности. Хотим второго ребёнка. Гинеколог назначил комплексное обследование: гормоны, анализы на ИППП, кариотипирование, спермограмма - всё в норме. Помогите...
Здравствуйте. Тромбофилии и АФС у вас нет. Причина неудачных беременностей с кровью не связана. Мутации фолатного цикла, которые у вас обнаружены на насткпление беременности и вынашиванием беременности не влияют. В ясли с мутациями в период планирования и с момента наступления беременности вам показаний приём фолатов (фолиевая кислота и метафолин). Можно принимать фемибион 1, так как раз все необходимые витамины
Подходит ли анализ
7 ответовНужно сдать анализ на кариотипирование и делецию AZF локуса. С кариотипированим вса понятно, а анализ на делецию AZF локуса сложно найти. Скажите, подходит ли такой анализ -«Область фактора азооспеимии (locus AFR). Выявление мутации del AZFa,AZFb,AZFc.Множественные...
Обследование должно называться: определение делеций AZF локуса методом ПЦР в режиме реального времени. Это генетика наследственных заболеваний.
Добрый день. Помогите пожалуйста прочитать заключение ген. Теста хориона при замершей беременности. Насколько плохая картина? Кариотипирование в ближайшее время с мужем сдадим. По формуле только поняла, что это был мальчик. Что пошло не так? Какие еще доп генетические...
Здравствуйте. Случаи полной трисомии хромосомы 14 встречаются только в материалах спонтанных абортусов. Это говорит о том, что при аномалиях этой хромосомы пороки развития несовместимы с жизнью. У живорожденных детей встречаются только мозаичные формы полной трисомии 14. В том числе важно помнить о том, что любой хромосомный дисбаланс может привести к остановке развития беременности. Благодаря проведённому исследованию мы можем предположить, что причиной этой ситуации является мозаичная трисомия хромосомы 14 у плода. Следующий шаг - это исследование кариотипа родителей. Если изменений структуры хромосом у вас выявлено не будет (чаще так и бывает), то крайне маловероятно, что подобная ситуация повторится. В ситуации, если кариотипирование супружеской пары обнаружит какие-то изменения, то это повод для детального анализа и предметного обсуждения прогнозов. Часто подобная история является для пары случайным событием, которое больше не повторяется. Кариотипирование супругов является обязательным исследованием, чтобы быть в этом уверенным.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хромосомная аномалия по 11 хромосоме
5 ответовДд. Беременность замерла на 20 неделе. Протекала нормально, но первый скрининг показал впс:авк, дмжп. Геномед-выдал заключение о хромосомной аномалии по 11 хромосоме. Скажите нужно ли сдавать кариотипирование нам с мужем, есть 2 здоровых детей, 2 замершие и 1внематочная. И...
Здравствуйте,перед планированием беременности необходимо проконсультироваться с генетиком в медико-генетической консультации, кариотипирование ,на мой взгляд,делать не обязательно,так как есть наличие двоих здоровых детей . Хромосомные поломки встречаются и у генетически здоровых супругов ,и часто происходит самопроизвольное замирание такой беременности. Беременеть в вашем возрасте конечно же можно ,необходимо пройти прегравидарную подготовку , пить фолиевую кислоту в увеличенной дозе от 1000 мкг в сут ,мужу также 400 мкг для улучшения качества спермы ,так сказать основательно отнестись к планированию .
Здравствуйте,помогите расшифровать анализы и дать какие то рекомендации,Назначили анализы ,на тромбофилию и АТФ .в анамнезе 2 замершие беременности . Кариотипирование проходили я и муж ,все ок ! На данный момент есть задержка ,и подозрение на беременность,хгч 399 .узи вчера...
Надежда, вы правильно принимаете препараты. Однако обычно доза утрожестана не должна превышать 400 мг в сутки. Обсудите это с вашим лечащим врачом.
На 8 неделе первая ЗБ, это эко, делали ПГТ эмбриона, не было синдрома Дауна. Эко по мужскому фактору - астенозооспермия + возраст мужа 61 год ( 2 здоровых детей от первого брака) Анализ - это ген.тестирование вышедшего эмбриона. Просьба дать разъяснение по анализу, а также...
Генетические варианты, связанные с аутосомно-рецессивными заболеваниями: 1. Синдром: Гиперхолестеринемия, семейная, 4 Гетерозигота. Этот вариант может быть связан с повышенными уровнями холестерина, но для проявления симптомов требуется наличие двух аномальных аллелей. 2. Синдром: Ксеродермия пигментозум, группа G. Гетерозигота. Этот вариант ассоциируется с повышенной восприимчивостью к повреждениям от ультрафиолетового излучения и повышенным риском рака кожи.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Спермограмма
4 ответаЗдравствуйте,у нас с мужем было две неудачные беременности Первая- на 1 скрининге обнаружили патологию (Крестцово-копчиковая тератома ),она оказалась злокачественная и сердечко у плода остановилось на 19 недели Вторая- самопроизвольный выкидыш на раннем сроке Я сдавала...
Здравствуйте, в целом значительных отклонений не выявлено в спермограмме- она фертильная. Учитывая данную ситуацию назначают исследование ДНК фрагментация сперматозоидов. Исследование у генетика;Кариотипирование супругов Генетическая панель на тромбофилию Для подготовки к зачатию партнёр проходил исследование и подготовку?