Что вас беспокоит?
Генетический тест хориона при замершей беременности
Добрый день. Помогите пожалуйста прочитать заключение ген. Теста хориона при замершей беременности. Насколько плохая картина? Кариотипирование в ближайшее время с мужем сдадим. По формуле только поняла, что это был мальчик. Что пошло не так? Какие еще доп генетические обследования нужны ли? Спермаграмму и различные женские анализы при подготовке к беременности сдавали. Все было хорошо. Заранее спасибо всем откликнувшимся 🫶
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Случаи полной трисомии хромосомы 14 встречаются только в материалах спонтанных абортусов. Это говорит о том, что при аномалиях этой хромосомы пороки развития несовместимы с жизнью. У живорожденных детей встречаются только мозаичные формы полной трисомии 14. В том числе важно помнить о том, что любой хромосомный дисбаланс может привести к остановке развития беременности.
Благодаря проведённому исследованию мы можем предположить, что причиной этой ситуации является мозаичная трисомия хромосомы 14 у плода.
Следующий шаг - это исследование кариотипа родителей. Если изменений структуры хромосом у вас выявлено не будет (чаще так и бывает), то крайне маловероятно, что подобная ситуация повторится. В ситуации, если кариотипирование супружеской пары обнаружит какие-то изменения, то это повод для детального анализа и предметного обсуждения прогнозов.
Часто подобная история является для пары случайным событием, которое больше не повторяется. Кариотипирование супругов является обязательным исследованием, чтобы быть в этом уверенным.
Екатерина Маратовна, спасибо большое за подробный ответ!
Принятый ответ
Здравствуйте,Таня! Мозаичная форма трисомии 14 означает, что лишняя 14 хромосома была не во всех клетках эмбриона, а только в какой-то их части. Остальные клетки имели нормальный хромосомный набор. Произошла случайная ошибка при делении клеток. Мозаичные формы могут приводить к разным исходам в зависимости от того, какой процент клеток поражен и в каких тканях они находятся. В вашем случае доля аномальных клеток была, видимо, достаточно высокой, чтобы беременность перестала развиваться.
Трисомия 14 в большинстве случаев возникает из-за случайной ошибки при делении клеток на самых ранних стадиях развития.Риск того, что следующая беременность столкнется с такой же проблемой, ненамного выше, чем в среднем в популяции.
В подобных ситуаций назначают анализ крови на кариотип обоим супругам. Если кариотипы вас и мужа в норме, никаких дополнительных генетических обследований не требуется.
Ирина, благодарю за разъяснения
Похожие вопросы по теме
- 21 Апреля 20215 ответов
- 8 Декабря 202327 ответов
- 16 Января 20246 ответов
- 27 Июня 20245 ответов