Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неврология или генетика?
2 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, родился в срок, выписан из род дома с диагнозом- здоров. В два месяца отправили к неврологу из-за задержки моторного развития, в пол года начал ронять голову, появился тремор, в 1,3 года начались судороги, поставили диагноз ДЦП и эпилепсия,...
добрый день, ознакомилась с вашими выписками действительно складывается впечатление о том, что есть генетическое обменное заболевание. Скажите а чем капают ребенка, чтоб быстрее приходил в себя? Какое то лечение на постоянной основе ребенок получает ?
Расшифровка результата скрининга
17 ответовЗдравствуйте, помогите расшифровать результат скрининга. Гинеколог сказал нужна консультация врача генетика. Есть риски по трисомии 21.мне 25 лет мужу 28. Трисомия 21 Базовый риск 1из960 Индивидуальный риск 1из194 Помогите пожалуйста очень переживаю. У нас генетика в городе...
Здравствуйте. Это Пограничный риск, вам нужно сдать нипт и проконсультироваться с генетиком
Здравствуйте, сделала скрининг 1 триместра в 13,6 недель. Помогите расшифровать, нужна ли консультация генетика? По узи твп было в верхней границе 2,6 мм. Файл прилагаю
Добрый день! Риски хромосомной патологии минимальные , намного ниже базовых. Консультация генетика не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день ! Нужна Консультация генетика по результатам. Есть ли вероятность, что у ребёнка не будет выявленных аномалий, от чего это зависит? Что с этим делать?
Здравствуйте, Виолетта! Необходимо обследовать супруга ( секвенирование генов GJB2 и ALDOB. Это можно сделать в той же лаборатории,где сдавали НИПТ. Если у вашего супруга НЕТ этих мутаций: Риск рождения ребенка с заболеванием будет крайне низким. Дети могут быть носителями (как вы). Если у вашего супруга ЕСТЬ такая же мутация (в том же гене),то риск рождения ребенка с заболеванием составит 25% при каждой беременности. В таком случае можно будет пройти исследование,чтобы определить есть ли у плода данное заболевание
Вопрос к генетику
22 ответаПосмотрите пожалуйста анализ крови который сдавала на 12 неделе беременности. Акушер гинеколог говорит есть изменения. Нужна консультация генетика. Тысяча вопросов в голове. Неужто все плохо...........
Здравствуйте! У вас риск синдрома высок, но это не значит, что малыш не здоров. Необходимо дообследование - очная консультация генетика с последующей сдачей крови на НИПТ или амниоцентез
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста 1-й скрининг по узи и крови на патологии. Возраст 42 года. Есть ли риски, нужна ли консультация генетика и тест НИПТ?
Базовый риск 1:48 — рассчитан только на основе вашего возраста. Это стартовая точка, без учёта УЗИ и анализов. Да, 1:48 — это высокий риск. Индивидуальный риск 1:956— итоговый, после учёта: идеальных маркеров УЗИ (ТВП = 1.7 мм, носовая кость есть, кровоток в норме). Необходимо ориентироваться на индивидуальный риск— он отражает реальную вероятность с учётом всех данных.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты первого скрининга
10 ответовДобрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга. Мне 39 лет, беременность первая. Не совсем понимаю, что значит возрастной риск. Нужна ли консультация генетика? Результаты прилагаю
Здравствуйте. По скринингу у вас все хорошо. Риски с цифрами больше 1:100 считаются низкими. Нет поводов бляха переживания
Трисомия 21
2 ответаЗдравствуйте, сделала первый скрининг, сказали, что в целом все хорошо, но нужна консультация генетика по синдрому дауна, переживаю, они перестраховываются или я действительно в группе риска?
Здравствуйте. Скрининг показывает вероятность, а не диагноз. Ваш результат просто вышел за рамки условной нормы, поэтому вас и направляют к специалисту для уточнения. Генетик проанализирует все данные, объяснит вам индивидуальные риски и, возможно, предложит пройти уточняющее исследование.
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром мышечных нарушений
7 ответовНам 9 месяцев Не стоим у опоры ,сами не сидим Врач назначил Глазное дно проверить Массаж Кортексин Пантогам (очень боюсь его давать отозовы не хорошие ) Консультация генетика
Добрый день. Опишите подробнее пожалуйста как прошли беременность и роды. Что на сегодняшний день ребёнок умеет делать сам -голову держит, переворачивается, есть четвереньки и ползание? Лепечет?