Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
3 ответаДобрый день! Хотим с мужем сдать анализ на кариотип, стала читать сайты как подготовиться к анализу, везде написано по разному. Подскажите пожалуйста, какие рекомендации действительно нужно соблюдать перед сдачей анализа? Не очень понимаю как алкоголь, прием антибиотиков,...
Здравствуйте. За 2–3 недели до сдачи не рекомендуют принимать антибиотики (особенно тетрациклин, левомицетин, аминогликозиды — они могут повредить хромосомы в лимфоцитах и дать ложные поломки), а так же в период острого заболевания. Всё остальное не влияет на результат кариотипирования: сдача на голодный желудок, алкоголь, курение и другое.
Что означает кариотип 47ХХ +20
7 ответовЗдравствуйте, есть ребенок,после случилось 2 анэмбрионии ,с разницей год,сделали кариотип ворсин хориона:47 ХХ +20?что это значит?смогу ли я еще выносить и родить ребенка?лечится ли как то это?результаты прилагаю
Добрый день. Это описание кариотипа тканей выкидыша. С хромосомной аномалией - трисомией по 20 паре хромосом. Формирование аномалий носит случайный характер. Это совсем не означает, что ситуация повторится в следующий раз. Прогноз последующих беременностей вполне благоприятный. Ничего предпринимать не нужно, да и невозможно. Просто в следующий раз повезет больше.
Когда лучше сдавать кариотип
4 ответаЗдравствуйте. У плода по амниоцентезу выявили синдром Эдвардса. Генетик порекомендовала при планировании будущей беременности сдать нам с мужем анализ Кариотип лимфоцитов в крови. Имеет значение через какое время после прерывания настоящей беременности мне сдать этот анализ?...
Здравствуйте В течение 30 дней минимум циркулирует ДНК плода в крови матери. Оптимальный срок для исследования через 3 месяца после прерывания беременности, с целью получения достоверного результата исследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать кариотип
3 ответаЗдравствуйте, уважаемые доктора. Прошу помощи, улетела в другую страну, нет возможности попасть срочно к генетику. Два месяца назад было прерывание на 14 неделе, у плода синдром тернера. Сдали с мужем кариотип, мой - 46хх. Мужа - mos 47,XY,+mar[6]/46,XY[39]. Что делать дальше...
Переадресуйте вопрос генетикам
Добрый день, в протоколе эко, 1 раз был неудачный , готовимся ко 2,сдавали анализ на кариотип у мужа результат 46xy, inv(9) p11;q12 [21] мужчина подскажите это серьезное отклонение? У меня аномалий не выявлено. 46xx [11]
Здравствуйте! По вашим анализам: - по вашему кариотипу - вы совершенно правы: 46,ХХ - это абсолютно нормальный женский кариотип, который включает 44 аутосомы и две половые хромосомы ХХ; - по кариотипу супруга: 46,ХY - нормальное количество хромосом (44 аутосомы и две половые хромосомы ХY). Запись "inv (9)" - означает, что произошла перицентрическая инверсия в 9 хромосоме. Что это значит? Это (далее буду рассказывать сложными словами) означает, что определенные участки хромосомы перевернулись на 180 градусов. У хромосомы есть короткое плечо - "р" и длинное плечо - "q". Запись "р11;q12" означает, что эта инверсия произошла именно в области короткого плеча (р) первого сегмента (или бэнда) первого района и длинного плеча (q) первого района второго сегмента (или бэнда). Это, если подробно разбирать. Если простыми словами - есть перицентрическая инверсия 9-й хромосомы. Опасно ли это? Проводилось много исследований, где по одним данным эту хромосомную перестройку склоняли к патологии, а по другим данным посчитали нормой. Самое главное то, что на фенотип данная перестройка не влияет (то есть внешне на ребенке это никак не отразится). В общем, не бойтесь данной хромосомной перестройки. Она у достаточного количества людей встречается, как у мужчин, так и у женщин. И у таких людей имеются дети, нормальные дети. Ваша основная задача - пробовать и еще раз пробовать. Пусть у вас все получится! ___________________ С уважением, Евгений!
Кариотип: натощак или нет?
1 ответЗдравствуйте, док! Родила сына на 36,3 неделе с весом 2668 кг и ростом 46 см. При рождении поставили диагноз Синдром Дауна? Признаки внешние: раскосые глаза, линия Симиан. Сдали анализы на кариотип, подтвердился. Но у меня возникли сомнения. Сдавали мы его натощак. Но в...
Доброе утро! На результаты исследования кариотипирования не влияют такие факторы, как сдача исследования на голодный/сытый желудок, так как при выполнении кариотипирования исследуются хромосомы человека.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
15 ответовЗдравствуйте! Было ЭКО по поводу бесплодия 3.5 года,мужской фактор ( 1% нормальной морфологии). Мне 27 лет, мужу 29. Взяли 5 яйцеклеток, из которых оплодотворилось 4, 2 эмбриона не дожили до 5 дня, один получился отличного качества,второй хорошего. Подсадка была этих двух...
Здравствуйте, обследование называется кариотипирование цитогенетическое исследование кариотипа человека. Но чаще всего поломки носят случайный характер и не являются наследственными.при снижение нормальных форм сперматозоидов увеличивается шанс на отсутствие настроения беременности. Не проводилась ли оценка ДНК фрагментации сперматозоидов?
Результат анализа на кариотип
6 ответовРебенку сейчас 5 месяцев, в роддоме брали анализ на кариотип, тк неонатолога смутила широкая переносица и сандалевидная щель. Малыш развивается по нормам, жалоб никаких нет, если б не результат анализа, даже б и не подумала, что у него может быть этот синдром. Прикрепила...
Косвенные признаки, внешние, будут указывать на синдром, который человек, без медицинского образования, и не заподозрит. В учебе , в основном , отстают от сверстников, но важна работа, развитие ребёнка.
Здравствуйте! Готовимся к ЭКО, проблемы по обеим линиям, муж был у андролога, назначили анализ крови на кариотип и посещение генетика. Мне репродуктолог пока ничего не назначил, потому что лечу ш/м. Через 3 мес. только к ней при нормальной цитологии.Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте. Всем парам, готовящимся к ЭКО, рекомендуется сдавать анализ на кариотип обоим партнёрам. Это базовый анализ. После необходима консультация генетика для оценки результатов и выбора оптимальной тактики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!