Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбоциты повышены .Мутация Гена jak 2.Взята трепанобиопсия-результат не готов.Назначен препарат гидроксикарбамид.начала пить спустя неделю повторила анализы ,результат стал хуже .
Здравствуйте! Мутация JAK и тромбоцитоз характерны для хронического миелопролиферативного заболевания крови. С целью снижения количества тромбоцитов принимается ежедневно 2-4 таблетки гидреа. Дозу определяет очный гематолог для вас. С целью улучшения текучести крови и профилактики сосудистых осложнений назначается Кардиомагнил или аналоги. Патология считается условно доброкачественной опухолью крови, но требует практически постоянного наблюдения и лечения. Показатели могут быть то лучше то хуже. В идеале держать тромбоциты ниже 500 тыс.
Здравствуйте! Нахожусь на 15й неделе беременности, беременность 2я, первая - без каких либо осложнений. В эту беременность на сроке 7нед поставили диагноз субхориональная гематома. Врачом были даны назначения сдать кровь на наследственные тромбофилии и гемостазиограмму. В...
Наталья, здравствуйте. Появление гематом во время беременности не имеет связи со свёртывающей системой крови и не является поводом для обследования в данном направлении. Но никаких значимых отклонений по анализам у Вас в любом случае не выявлено. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленный у вас полиморфизм клинического значения не имеет, так как является нормальным вариантом; а также не может являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требует. Согласно российским и международным стандартам, во время беременности не рекомендуется контролировать уровень Д-димера, и отменять/назначать лечение на его основании, поскольку во время беременности он практически всегда повышается.
Особенность на узи при беременности
6 ответовдобрый вечер! На сроке 7,4 недель делала узи. Врач-узист сказала, что у меня есть особенность, образование пространства между стенкой матки и плодной оболочкой (на узи в 6 недель этого не было), мол так прикрепилось плодной яйцо и если я буду где-то делать еще узи, то уверять...
Здравствуйте. Да, врач действительно права, существует такой феномен, уз-специалисты редко, но сталкиваются с ним. Главным прогностически благоприятным признаком сейчас, указывающим на то, что это - не истинная отслойка и не гематома, является наличие живого эмбриончика с сердцебиением, благополучно прогрессирующего в своем развитии. Переживать и паниковать действительно не стоит сейчас, а вот спокойно проходить все необходимые обследования и скрининги по плану - да. Что касается ТТГ. Такая ситуация обычно нуждается в консультации эндокринолога, но чаще всего такой уровень ТТГ - это не гипертиреоз и не тиреотоксикоз, а лишь физиологическое явление при беременности. Дело в том, что гормон ХГЧ структурно схож с ТТГ. Поэтому при больших его концентрациях ХГЧ может имитировать действие ТТГ и влиять на функцию щитовидной железы. Высокие концентрации ХГЧ мы ожидаем во время в пике на 10-12 неделе, снижение — обычно к 18-20 неделе. ХГЧ стимулирует продукцию тиреоидных гормонов, а ТТГ снижается в ответ по механизму отрицательной обратной связи. В большинстве случаев показатели остаются в пределах норм, но у примерно 20% женщин может возникнуть лабораторная картина тиреотоксикоза: ТТГ ниже референса, свободный Т4 выше. Это физиологический процесс, все обычно нормализуется к 20 неделе. Но для более очной оценки эндокринолог может дообследовать дополнительно, «по-своему», потому имеет смысл обратиться к нему на консультацию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте многоуважаемые врачи. У одного и того же гинеколога наблюдаюсь постоянно. Но недавно делали гистероскопию по удалению полипа цервикального канала и оперировавший гинеколог мне сказала, что у меня в уретре множество кандилом и нужно срочно удалять. На очном приеме...
Чтобы не было увеличения. И у уролога и у гинеколога.
Здравствуйте! Попалась статья про миодистрофию Дюшенна у мальчиков, в которой я прочитала,что данная паталогия возникает вследствие передачи Гена от матери к ребенку. Также , было указано,что у матери , имеющий данный ген, либо нет проявлений заболевания, либо имеются...
Да, конечно, ни у вас ни у ребёнка нет признаков данного заболевания, причин обманываться нету
Есть рекомендация сдать нализ на мутации и премутации гена FMR1. Также указано в скобках "на число повторов CGG". Достаточно ли сдать только на повторы CGG? Или надо учитывать повторы еще и AGG? Из анамнеза - была беременность с множественными врожденными пороками....
Ирена, добрый день! Сдайте онкомаркер РЭА и все. Если у Вас такая беременность была впервые, то нет необходимости в генетическом обследовании, особенно при нормальном кариотипе родителей
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! первая беременность закончилась выкидышем на 15-й16 неделе, была отслойка в 11 недель небольшая, после чего, было несколько кровотечений в последующие недели. После беременности узнала о мутации гена в гетерозиготной форме. Сейчас беременность все анализы...
Здравствуйте , чаще контроль коагулограммы, д димера и антитромбина 3. Клексан онлайн не назначают и дозировку не определяют.
Беременность 35 недель. В семейном анамнезе - аневризма головного мозга у матери (49 лет) и инфаркт миокарда у отца (49 лет). Ранее направляли к гематологу, поставили риски ВТЭО - 0 и направили сдать два гена F2 и F5, оба результата G/G. На этом к вопросу более не...
Здравствуйте, Юлия! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Поэтому лишние полиморфизмы сдавать не требуется. По вводным данным FV и FII в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар С учётом отягощенной наследственности для исключения антифосфолипидного синдрома сдаются все беременности волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Результат генетического теста на СМА
10 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что означает результат анализа: Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 7-го экзона гена SMN1. Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 8-го экзона гена SMN1. Количество копий гена SMN2 - 3 копии гена.
Здравствуйте. По данному анализу - норма
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться! В ноябре 2025 поставлен диагноз РМЖ правой Т2N3M0 3с., отечно-инфильтративный, 2 кл. гр. В процессе НАПХТ. Верификация: ЕR: PS=5(100%), IS=3, TS=8-полоительный, PR: PS=2(10%), IS=3, TS=5-положительный; HER2: 1+(20% клеток...
В принципе да, но визуализация лучше с контрастом, но они уже могли уменьшиться на фоне лечения, сейчас смысла нет с контрастом