Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна
1 ответЗдравствуйте! У меня такой вопрос. По биохимии поставили риск синдрома Дауна 1:507. Генетик говорит, что понижен был белок. По первому и второму узи всё хорошо. Генетик назначила плацентобиопсию. Срок 19 недель, 38 лет. Очень переживаю, стоит ли её делать или не стоит....
Здравствуйте По рисках все хорошо Если хгч высокий, papp низкий, то Сдайте НИПТ Прокол не понадобится тогда
Плохой скрининг, низкий риск по нипт
5 ответовПо узи 2 маркера:гипоплазия носовой кости 1 мм, твп 2,7 мм. По крови высокий риск по трисомии 21 1:67. Генетик отправил на нипт, низкий риск. Генетик говорит, что не стоит переживать, хороший результат,нужно дождаться 2 скрининг. Но начинаешь читать информацию в интернете,...
Здравствуйте, риск трисомии 21 хромосомы относится к высоким рискам, плюс есть прерываете ТВП, кости носа достаточно визуализации на 1 скрининге. НИПТ полностью не может исключить риск хромосомной патологии, поэтому в подобных случаях обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики, чтобы наверняка исключить. Риск синдрома Дауна.
Первый скрининг, повышенный риск
5 ответовДобрый день! По результатам первого скрининга вызвали к генетику - повышенные риски Т21. В документе риски 1:191. (Однако генетик сказала, что цифра 1:12, как я поняла у 1 из 12 проверенных из этой группы риска диагноз подтверждается). Генетик предположила что так как узи...
Здравствуйте. Если есть риски лучше провести амниоцентез. Действительно может быть ложно-положительный результат НИПТ. Достовернее будет амниоцентез. По анализам я не вижу риски Т21 1:12 У вас 1:191. Рарр должен быть не ниже 0.5 у вас 0.54.( норма) а ХГЧ не выше 2 х у вас 1.21 (Прочитала по анализам повышенный- у нас такие показатели расцениваются, как норма)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Планирую процедуру ЭКО примерно в апреле-мае этого года. Генетик назначил мне процедуру ЛИТ. Но мой репродуктолог не видит в ней смысла. Говорит, что от неё нет эффекта. Подскажите пожалуйста, насколько ЛИТ целесообразно именно в моем случае, с моими результатами...
Так бывает, что иммунная система считает эмбрион за чужеродное. Поэтому в женской половой системе достаточно слабый иммунитет, по сравнению с другими органами. И логичнее не стимулировать иммунитет перед ЭКО. Если понимать как у нас все работает и устроено в организме, то вывод напрашивается именно такой.
Гинеколог генетик узист
50 ответовНе знаю что делать и как быть . Прошла скрининг вчера . 1 триместра,Присылаю фото узи. Написали гипоплазию носовой кости . 1,6 . Сначала успокоилась,так как нос у меня у самой очень маленький да и мужа небольшой ,и прислала жена (брата родного мужа )свои результаты тоже как...
Здравствуйте, а на скрининге риски хромосомных аномалий не рассчитывали? Есть результат? Можно сделать НИПТ на синдром Дауна, это более надёжный и при этом не инвазивный метод диагностики хромосомной аномалии
После первого скрининга пришел бэта-хгч 2,44 при норме до 2. Риски ставят низкие , но генетик в жк посоветовала сделать нипт за свой счет . Беспокоит твп 2,5 , что на высшей границы нормы .
Здравствуйте, Полина! Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Риски во всех группах у вас низкие. Никакой связи между немного повышенным ХГЧ и хромосомной патологией нет. Учитывая ваше хорошее УЗИ, отличные параметры крови, низкие риски, не вижу у вас поводов для дообследования и необходимости в НИПТ, достаточно наблюдения за развитием малыша в рамках 2-го скрининга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик , кариотип
5 ответовЗаключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Здравствуйте К сожалению на этом сайте нет генетиков
Скрининг, генетик
15 ответовПопала в больницу на сохранение беременности, при приеме сказала что ЭКО. Врач принимающий удивилась, говорит "а у вас акушер гинеколог ведущий вас в курсе что ЭКО? А то в карте ни единой пометки об этом". В среду у меня скрининг и я начала просматривать направление на него и...
Не так. Согласно всем исследованиям у женщин, у которых была беременность с хромосомной патологией в прошлом вероятность повторения ситуации выше, поэтому за ними наблюдают более пристально и рекомендуют расширенное обследование. Да, генетика не всегда связана с патологией в кариотипе родителей. Есть и другие факторы риска, такие как возраст родителей, ожирение, хронические заболевания и т.п. Плюс к этому просто исследование кариотипа не может выявить все генетические ошибки. Есть сбалансированные перестройки и прочее которые выявляются другими генетическими методами. Они дорогие и мы не направляем на них после одной такой ситуации, чаще показанием становятся неразвивающиеся беременности несколько раз. Но просто не надо думать, что если была одна такая ситуация и обследован кариотип то потом всё абсолютно гарантировано будет нормально. К сожалению это не так и вы должны об этом знать.
Скрининг. Генетик
12 ответовНужно ли посещение генетика в итоге? Могут ли назначить прокол из-за преэклампсии? И это высокие риски по преэклампсии, задержке развития и родов до 34?
Дарья, здравствуйте Прикрепите, пожалуйста, скрининг
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик сма
4 ответаЗдравствуйте,сдали анализ на сма очень переживаю расшифруйте пожалуйста
Здравствуйте! Результат означает, что вы не болеете СМА и не являетесь носителем в типичном понимании. Ген SMN1 -главный ген, «поломка» которого вызывает СМА. Именно его отсутствие или мутация приводит к болезни. У здорового человека в норме должно быть 2 копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя). Ваш результат «обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1» -это норма.