Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пройден пренотальный скринг 1 триместра. Синдром дауна стоит отрицательный,но по б/х маркером стоит повышенный,расчётный риск 1:170.
РАРР-А 0.36 МОМ. HCGB 2.71 МОМ.
Большой ли это риск рождения ребёнка с патологией?
Ирина, здравствуйте!
Риск по Синдрому Дауна высокий. Желательно сходить на консультацию к генетику и определиться с дообследование - либо НИПТ, либо инвазивная диагностика
Добрый вечер, подскажите пожалуйста, мне 36 лет , сдела первый скрининг , выявили высокий риск синдрома дауна 1/55, по узи все в норме , кроме носовой косточки , ее не увидели , была на узи больше двух часов , как сказала врач очень плохо видно , так лежит ребенок , что...
Здравствуйте. В такой ситуации необходима очная консультация генетика , инвазивная диагностика. Инвазивное исследование - это 100 процентный метод, который подтверждает или опровергает хромосомную аномалию.
Понимаю ваши переживания, но хромосомная аномалия может случиться в каждой здоровой паре, т к есть вероятность спонтанной (случайной) мутации, с возрастом этот риск увеличивается.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ксения , вам однозначно нужно делать инвазивную диагностику, нипт это не панацея.
некоторые факторы могут существенно снизить информативность НИПТ.
Тем более , если вы не будете оставлять особенного ребёнка, вам терять нечего.
Здравствуйте! 22 мая проходила 1 скрининг по беременности, там по УЗИ сказали, что все хорошо, а сейчас пришли результаты крови и в них высокий риск Дауна рассчитан: 1:58. Какова вероятность, что если сдам НИПТ, то он покажет, что риски низкие и чему верить: нипт или...
Добрый день,Анна!
Понимаю ваше беспокойство.
Прикрепите пожалуйста ещё раз скрининг,не могу увидеть сам протокол.
В целом НИПТ на 21-ю хромосому достаточно точный и конечно имеет преимущество перед скринингом 1 триместра. Однако женщинам с имт более 30 не рекомендуется выполнять эту процедуру, потому что фетальная фракция (количество ДНК плода в крови матери) низкая и тест может не получиться.
В вашем случае целесообразнее прибегнуть к инвазивному исследованию. Не стоит его бояться, риски конечно существуют,как при любой другой инвазивной процедуре,но по статистике не превышают 1% случаев. За мою практику прерывания в связи с выполнением инвазивной диагностики не было.
Здравствуйте. Мне 39 лет.
По результатам 1-го скрининга
Риск трисомии 21 1:66
Это означает 100% синдром дауна у малыша?
По узи все в норме у малыша, аномалий не выявлено. Твп 1.3 мм
13 нед 4 дня. По анализам хгч 66.7 ме/л. РАРРА -А конц 1.28 ме/л
Здравствуйте! Риск на то и риск,что он не даёт 100%-ной гарантии того,что будет та или иная патология. Хотя по расчётам он у вас и достаточно высокий. Если по узи у малыша все порядке,нет пороков развития и тд,ждите спокойно 2го скрининга, должно быть все хорошо.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста насколько плохой результат скрининга? Волнует риск синдрома дауна по биохимии 1:33. И все показатели вроде нормальные. Узи идеальное сказали. В роду ни у кого не было никогда и беременности у всех здоровые были. Беременность тоже протекает...
Добрый день. Мне 29 лет. 1я беременность. В анамнез поликистоз, ожирение 2 степени. Долго не получалось забеременеть. Забеременела самостоятельно. Все шло хорошо. На 1 скрининге сказали что все хорошо.( результат прилагаю)
После сдала кровь на риски. Итог высокий риск...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Добрый день!
Понимаю ваше беспокойство. Но риски синдрома Дауна оценивают в комплексе- смотрят по УЗИ, увеличена или нет толщина воротникового пространства, есть носовая косточка или нет, есть ли какие-либо пороки развития и ТД.
По биохимическому скринингу 1:60- это высокие риски, но это РИСКИ, и вовсе не обязательно, что так оно и будет. Это предполагает, что только у одной из 60ти женщин с такими данными родился ребенок с синдромом Дауна.
Да, НИПТ показывает более достоверно (почти 99 процентов)
, чем обычный биохимический, но также это подсчет рисков. Поэтому 100 процентный- результат показывает амниоцентез. Но обычно рекомендуют дождаться результатов НИПТ, а после принимать решение о дальнейшей тактике, ссылаясь на все данные.
Добрый день ,получила результат по анализу на Дауна ,написано результат-повешенный ,(на 1 скрининг попала с опоздание (не верно гениколог поставил срок ),сдавала с 17 недель,расчетный риск 1:76 ,возрастной риск 1:428
Перенервничала 😢
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, недавно родила мальчика, под вопросом был синдром дауна. Анализ взяли на кариотип, подтвердился. Как такое может быть, если по 1 скринингу и крови были результаты в норме?! Второе узи тоже было в норме.
По первому скринингу-
Срок узи по...
Нет, до беременности сдача кариотипирования Никак не повлияла бы на развития синдрома Дауна, так как это спонтанная мутация. Никто не может предсказать это. Я имела ввиду кариотипирование, которое делается при амниоцентезе. В данном случае точно понятно, есть ли синдром или нет.
Скрининг это же по сути выявление группы лиц, которым необходимо дообследование. Вы в эту категорию не вошли.