Что вас беспокоит?
На скрининге не увидели риск синдрома дауна
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, недавно родила мальчика, под вопросом был синдром дауна. Анализ взяли на кариотип, подтвердился. Как такое может быть, если по 1 скринингу и крови были результаты в норме?! Второе узи тоже было в норме. По первому скринингу- Срок узи по КТР 13 недель 1 день ТВП 1.38 Носовая кость 2.2 ХГЧ 1.372 Мом РАРР-А 1042 Мои Базовый риск трисомии 21 1 из 80 Индивидуальный риск трисомии 21 1 из 899
Добрый день! К сожалению, не один скрининговый тест не даёт 100% эффективности. Кариотипирование- более точный и информативным метод исследования.
Вера,Вы имеете ввиду на кариотип было необходимо нам с мужем сдавать еще в момент планирования беременности, чтобы исключить патологию?
Принятый ответ
Нет, до беременности сдача кариотипирования Никак не повлияла бы на развития синдрома Дауна, так как это спонтанная мутация. Никто не может предсказать это. Я имела ввиду кариотипирование, которое делается при амниоцентезе. В данном случае точно понятно, есть ли синдром или нет.
Скрининг это же по сути выявление группы лиц, которым необходимо дообследование. Вы в эту категорию не вошли.
Здравствуйте. к сожалению, такое случается. скрининг - это "сито". это не гарантия отсутствия хромосомной патологии. "просеяли"- не значит исключили.
базовый риск изначально был высоким.
Ольга,почему же тогда,если базовый риск высокий не отправили на дополнительные анализы?! Сказали, что все хорошо и все...
Принятый ответ
Вы были консультированы генетиком?
Ольга,нет. Никаких подозрений врач не обнаружила по результатам скрининга и узи и видимо поэтому не направила к генетику. Я доверилась врачу. Теперь как показывает зря. Надо было делать НИПТ(((
Принятый ответ
Здравствуйте. У вас базовый риск был высокий, нужно было дополнительно обследоваться. Странно что вас не направили на НИПТ
Похожие вопросы по теме
- 31 Августа 20191 ответ
- 12 Декабря 20192 ответа
- 23 Декабря 20197 ответов
- 30 Декабря 20191 ответ