Консультация гинеколога /

На скрининге не увидели риск синдрома дауна — вопрос №1099096

1046 просмотров

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, недавно родила мальчика, под вопросом был синдром дауна. Анализ взяли на кариотип, подтвердился. Как такое может быть, если по 1 скринингу и крови были результаты в норме?! Второе узи тоже было в норме.
По первому скринингу-
Срок узи по КТР 13 недель 1 день
ТВП 1.38
Носовая кость 2.2
ХГЧ 1.372 Мом
РАРР-А 1042 Мои
Базовый риск трисомии 21 1 из 80
Индивидуальный риск трисомии 21 1 из 899

Возраст: 40

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Добрый день! К сожалению, не один скрининговый тест не даёт 100% эффективности. Кариотипирование- более точный и информативным метод исследования.
Клиент
Вера,Вы имеете ввиду на кариотип было необходимо нам с мужем сдавать еще в момент планирования беременности, чтобы исключить патологию?

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Нет, до беременности сдача кариотипирования Никак не повлияла бы на развития синдрома Дауна, так как это спонтанная мутация. Никто не может предсказать это. Я имела ввиду кариотипирование, которое делается при амниоцентезе. В данном случае точно понятно, есть ли синдром или нет.

Скрининг это же по сути выявление группы лиц, которым необходимо дообследование. Вы в эту категорию не вошли.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте. к сожалению, такое случается. скрининг - это "сито". это не гарантия отсутствия хромосомной патологии. "просеяли"- не значит исключили.
базовый риск изначально был высоким.
Клиент
Ольга,почему же тогда,если базовый риск высокий не отправили на дополнительные анализы?! Сказали, что все хорошо и все...
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Вы были консультированы генетиком?
Принятый ответ
Клиент
Ольга,нет. Никаких подозрений врач не обнаружила по результатам скрининга и узи и видимо поэтому не направила к генетику. Я доверилась врачу. Теперь как показывает зря. Надо было делать НИПТ(((
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте. У вас базовый риск был высокий, нужно было дополнительно обследоваться. Странно что вас не направили на НИПТ
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
3 Проголосовало 2 человека,
средняя оценка 3
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Вздувается Вена
20 ноября 2023
Мария
Вопрос закрыт
Анализ крови, ферритин понижен
27 февраля 2024
Олеся
Вопрос закрыт
Анализ крови младенца 3,5 месяца
4 мая 2024
el_ayupova@mail.ru, Уфа
Вопрос закрыт
Отеки Квинке
13 августа 2024
Полина
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Гинеколог, Акушер
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Анна Николаевна  Ткачева
34 отзыва
Гинеколог, Маммолог
ВолгГМУ, лечебный факульт
Опыт работы: 10 лет
Елена Александровна Янковая
15 отзывов
Гинеколог, Акушер
1990-1996, 1996-2000 Смо
Опыт работы: 24 года
Игорь Игоревич Поспелов
185 отзывов
Гинеколог, Акушер, Врач
1993-1999 Кубанский медиц
Опыт работы: 26 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач дала развернутую и грамотную консультацию, очень внимательно изучила все детали и выявила...
фотография пользователя
Лучший врач!!!! Очень внимательный подход и грамотная, развернутая консультация. Выявляет сразу...
фотография пользователя
Очень грамотный врач знающий свое дело Очень полезная и нужная информация Однозначно посоветую
— Кристина