Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По биохимическому скринингу в 13 недель выявлен риск трисомии 1:238, должны были провести нипт по омс. Но к сожалению, в областном диагностическом центре нипт по омс делать перестали. Срок уже был 19 недель, и платно нипт поводить не стали. Гинеколог, сказал,...
Здравствуйте, риск по трисомии 21 хромосомы относят к средним рискам. Обычно, если ранее кость носа визуалтзировалась, то она не могла никуда деться. В таких ситуациях рекомендуют повторное проведение узи на аппарате экспертного класса, в случае отсутствия визуализации носовой кости рекомендуется консультация генетика и решение вопроса об инвазивной диагностики.
МоМ на первом скрининге
25 ответовДобрый день уважаемые доктора . Прошу помочь .. Родила 17.11.25 на очередной обход неонатолог приходит с гинетиком . Я спрашиваю что то не так ?(неонотолог отвечает что по результату первому скрину ему МоМ не нравятся выходят за норму ) но мне слова никто не говорил из...
Здравствуйте. По данным раннего пренатального скрининга риски хромосомных аномалий низкие. Норма от 0,5-2 МоМ. По данным биохимии показатели в пределах нормы. Задача неонатального скрининга - ранняя диагностика редких генетических заболеваний и метаболических нарушений до дебюта клинических проявлений. ИРТ- иммунореактивный трипсиноген. Определение уровня ИРТ входит в основу схемы скрининга на муковисцидоз. Нужно будет уточнить данные пяточного скрининга, при необходимости провести ре- тест.
Туберозный склероз
22 ответаНа основании пятен на спине и ямок вдоль позвоночника , генетик попросил исключить диагноз туберозный склероз, белые пятна появляются только после душа, т.е после нагревания тела и исчезают спустя пару минут , так же есть пятно капиллярной мальформации с рождения ( большое...
Здравствуйте! При туберозном склерозе пятна монотонно держатся на коже и напоминают форму листа ясеня. С сосудистой мальформацией наблюдаетесь у сосудистого хирурга? Могу предположить такой механизм: Так может себя вести анемичный невус,который может при покое быть невидимым глазу. В зоне анемического невуса сосуды чувствительны к сосудосуживающим веществам и не расширяются нормально в ответ на тепло. Нагревание кожи вокруг вызывает расширение сосудов, а сосуды в зоне невуса не могут расшириться из-за постоянного спазма. Это создает контраст: кожа краснеет, а область невуса остается бледной. Анемичный невус сочетается часто с сосудистыми мальформациями.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амнеоцентез, риски
18 ответовЗдравствуйте! Мой возраст 35 лет, беременность 17 недель. На первом скрининге ХГЧ был понижен, а УЗИ в норме. Генетик сказал, что можно сделать амнеоцентоз, но лично он прямых показаний не видит, т.к.в совокупности должно и УЗИ быть с отклонениями, что бы отправить туда. Я...
Здравствуйте. А НИПТ вам не предлагали сделать? Исследование неинвазивное (для проведения анализа делается обычный забор крови из вены), но относительно дорогостоящее, поэтому часто не покрывается медицинской страховкой.
Добрый день .У меня очень наболевший вопрос . Беременность прогрессирующая 20 недель . Долгожданная . 11 лет назад были роды, сынок здоров. Больше абортов и беременности не было. В семье нет людей с заболеваниями и синдромами . С мужем , не родственники. Итак ) 1) 1 скрининг...
Здравствуйте! Дмжп размеры очень маленькие, возможно к 30 недели ее и не будет. Вообще , 1-ый Биохимический скрининг не 100%, 100% только НИПТ. Если в любом случае вы оставите ребенке , если даже там будет порок или еще что то другое , то, смысла не вижу , эта трата кучу денег и риск.
Температура 42 у ребёнка 11 лет
4 ответаЗдравствуйте. У ребенка 11 лет, девочка, температура 42 градуса,периодически есть боль в левом подреберье, также жаловалась на удушье. Были эпизоды в 2019 году, лежали в инфекционке ничего не нашли, затем в неврологии без какого-либо лечения,МРТ ГМ норма. С 06.10.2020...
Ребенку нужно более детальное обследование в стационарных условиях. Обязательно сделать иммунограмму. При длительной гипертермии необходимо делать УЗИ СЕРДЦА.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Инвазивный прокол нужен ли ?
6 ответовДобрый день .У меня очень наболевший вопрос . Беременность прогрессирующая 20 недель . Долгожданная . 11 лет назад были роды, сынок здоров. Больше абортов и беременности не было. В семье нет людей с заболеваниями и синдромами . С мужем , не родственники. Итак ) 1) 1 скрининг...
Добрый день. Второй скрининг вовсе не проводится, если нормальные результаты получены при первом скрининге, он намного более точен. ЕАП и ДМЖП не являются маркерами хромосомных аномалий. И, соответственно, показаниями к инвазивной диагностике не являются, однозначно.
Дрбрый день. Первая беременность, встала на учет поздно 14-15 недель, так как не знала что в положении. Циклы нерегулярные, с большими задержками 3-4 месяца. Сейчас на 17-18 неделе. По узи диагноз маловодие, задержка развития, сладж синдром, ассиметрия плода,гиперэхогенность...
Добрый день. На данный момент если на если нет аномалий развития плода, то показаний для прерывания беременности нет. Необходимо видеть ваше последнее УЗИ.
Риски по первому скринингу
15 ответовЗдравствуйте! По первому скринингу: ТПВ 1,50 мм НК визуализируется 1,92 мм По заключению всё в порядке. По скринингу крови ПАПП-2,740 МЕ/Л (0,482 мом) ХГЧ 104,40 МЕ/Л (2,505 мом) По рассчётам индивидуальные риски: Трисомия 21 1:3906 Трисомия 18 <1:20000 Трисомия 13...
У вас все хорошо, ничего нет такого. Поводов для переживаний нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Такая проблема. На первом скрининге (12 недель) выявили омфолоцеле 12мм. Была еще эквиноварусная деформация стопы и гипоплазия НК, но во время контрольного УЗИ при ТМК, гипоплазию НК и эквиноварусную деформацию стопы исключили. Осталась только омфолоцеле с входом...
В случае если бы были хромосомные отклонения при биопсии ворсин Хориона, тогда имел ты смысл более рашвернутого анализа. А, так тактика маловероятно изменится.