Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4179080

Что вас беспокоит?

Риск трисомии 21 отсутствие носовой кости

Здравствуйте. По биохимическому скринингу в 13 недель выявлен риск трисомии 1:238, должны были провести нипт по омс. Но к сожалению, в областном диагностическом центре нипт по омс делать перестали. Срок уже был 19 недель, и платно нипт поводить не стали. Гинеколог, сказал, что риск низкий и можно не делать нипт. Вчера проводили узи скрининг второй, тоже в областном диагностическом центре, по рекомендации генетика. Врач узд не нашла носовую кость, хотя на первом скрининг другой врач узд написала что кость визуализируется. Первый скрининг делали у платного врача, к которому не первый раз обращаемся. Скажите, какая вероятность трисомии 21? И что теперь предложет генетик инвазивные исследование? После второго скрининга, очень боюсь что ребёнок действительно с синдромом.

Нет
27 лет
13 Марта ·Просмотров: 66·Ксения

Принятый ответ

Здравствуйте, риск по трисомии 21 хромосомы относят к средним рискам. Обычно, если ранее кость носа визуалтзировалась, то она не могла никуда деться. В таких ситуациях рекомендуют повторное проведение узи на аппарате экспертного класса, в случае отсутствия визуализации носовой кости рекомендуется консультация генетика и решение вопроса об инвазивной диагностики.

Принятый ответ

Здравствуйте, не переживайте . Учитывая риск 1:238, он считается низким . Все, что больше (1:100) считается низким риском возникновения патологии . Что Касается УЗИ исследования. По данным первого скрининга очень четко визуализирует носовая кость у плода. Вероятность того, что она исчезла при втором скрининге мала, но лучше стоит вам переделать УЗИ и при необходимости пройти консультацию генетика

Принятый ответ

Здравствуйте
По данным 1 скрининга узи не выявило маркеров хромосомной аномалии у плода. По биохимическому скринингу - отмечается повышение уровня ХГЧ. Риск трисомии 21 в серой , промежуточной зоне (диапазон 1:100-1:1000).
По данным 2 скрининга выявлены маркеры хромосомной аномалии - аплазия носовых костей , гиперэхогенный фокус в сердце.
Важна очная консультация генетика, дополнительное исследование- НИПТ и/или инвазивная диагностика. НИПТ не взаимозаменяет инвазивное исследование.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.