Что вас беспокоит?
Туберозный склероз
На основании пятен на спине и ямок вдоль позвоночника , генетик попросил исключить диагноз туберозный склероз, белые пятна появляются только после душа, т.е после нагревания тела и исчезают спустя пару минут , так же есть пятно капиллярной мальформации с рождения ( большое красное) . В покое, когда ребенок спит на спине не видно ни одного пятна. Ребенку один год, ничего не тревожит , в феврале (8 месяцев) было повышение креатинкиназа , потом стало нормой . Недавно проводили ээг 2 часа , ребенок спал, результаты пришли хорошие, никаких эпи признаков нет , спит хорошо Подскажите, что это за пятна, которые появляются и исчезают , очень боюсь этого страшного диагноза туберозный склероз Сдали генетический тест, результат будет только через 2,5 месяца, а покоя все нет
Принятый ответ
Здравствуйте!
При туберозном склерозе пятна монотонно держатся на коже и напоминают форму листа ясеня.
С сосудистой мальформацией наблюдаетесь у сосудистого хирурга?
Могу предположить такой механизм:
Так может себя вести анемичный невус,который может при покое быть невидимым глазу.
В зоне анемического невуса сосуды чувствительны к сосудосуживающим веществам и не расширяются нормально в ответ на тепло. Нагревание кожи вокруг вызывает расширение сосудов, а сосуды в зоне невуса не могут расшириться из-за постоянного спазма. Это создает контраст: кожа краснеет, а область невуса остается бледной. Анемичный невус сочетается часто с сосудистыми мальформациями.
Натела Александровна, на каком основании тогда врач генетик вообще называет такой диагноз ?
Анастасия, не смогу ответить за другого доктора
Натела Александровна, подскажите , а как себя ведет анемичный невус?
Анастасия, имеете ввиду в плане перерождения или клиническая картина?
Натела Александровна, да, клиническая картина, как могу определить, что это вероятнее он
Поняла, смотрите: анемичный невус выглядит как белые пятна с четкой границей. Так же в области невуса видны типа островков нормальной кожи.
Есть тройной тест растирания: интенсивное трение участка кожи в области невуса приводит к выраженному покраснению по периферии пятна, но при этом сама окраска невуса не изменяется, то есть остаётся таким же белым. Затем сразу же прижимается прозрачный предмет на границе невуса и здоровой кожи - будет наблюдаться побледнение покраснения и граница между покраснением и невусом становиться неотличимой
Принятый ответ
Здравствуйте! На основании предоставленных данных и описания симптомов у ребенка, можно предположить:
Появление после душа пятен и исчезновение через несколько минут- это характерно для транзиторной вазомоторной реакции (реакция кожи на тепло). Такие пятна не являются типичными для туберозного склероза (ТС).
Капиллярная мальформация (красное пятно с рождения)- чаще всего это простой невус, который не связан с ТС.
Для ТС характерны:
Гипопигментные пятна (белые, не исчезают, видны при обычном освещении).
Форма: отпечаток пальца, конфетти.
Ваши пятна не соответствуют этим критериям.
Повышение креатинкиназы (КФК) в феврале- У детей КФК может временно повышаться из-за инфекций, мышечного напряжения или травм.
При ТС иногда наблюдается стойкое повышение КФК, но у вас уровень нормализовался — это хороший признак.
При ТС часто встречаются: Судороги (инфантильные спазмы, фокальные приступы), Задержка развития.
У вашего ребенка нет неврологических симптомов, ЭЭГ в норме — это снижает вероятность ТС.
Ожидание результатов (2,5 месяца) — это единственный способ окончательно исключить ТС.
Скорее всего, пятна — это доброкачественная реакция кожи на тепло.
Нет явных признаков туберозного склероза (нормальная ЭЭГ, отсутствие судорог, пятна не соответствуют критериям ТС).
Генетический тест даст точный ответ, но пока поводов для паники нет.
Наблюдать за кожей (если появятся стойкие белые пятна — к дерматологу).
Контролируйте неврологический статус (если будут судороги или задержка развития — к неврологу).
Оксана Васильевна, на годовой комиссии окулист нам поставил маленький плюс (+1) это может быть еще одним симптомом ТС? При плаче иногда нижняя челюсть дергается, это может быть судорогой ?
У окулиста небольшой + маловероятно что связано с тс. Чаще всего +1 у детей — это вариант нормы или легкая дальнозоркость, которая может корректироваться без лечения.
Повторный осмотр у окулиста через 6–12 месяцев (для контроля динамики).
Для тс должны быть более выраженные признаки: резкие сгибания тела, приступы внезапные. Если это дергание вне плача ,тогда ещё может быть.
Опять же, это покажет только после результатов можно сказать точно. За ранее не накручивайте себя.
Оксана Васильевна, а ЭЭГ двухчасовое могло выявить приступы? Или этого времени мало
Да оно могло выявить приступы, но для редких форм или скрытых может быть недостаточно. Если делали восне и все чисто то это хорошо, но пять же не 100%.
Возможно обсудите с неврологом длительный мониторинг.
Оксана Васильевна, сейчас смотрела ребенка под фонариком, кажется, что их немного видно и без распаренной кожи , но все же после воды они ярко заметны , это может свидетельствовать о тс?
Может быть одним из признаков, но это не является однозначным диагнозом. Если нет других признаков, тогда это может быть особенностью кожи. Дождитесь результатов, только тогда точно скажут.
Принятый ответ
Здравствуйте, Анастасия
Могу предположить у ребенка беспигментую форму невуса
Поэтому и реакции такие, то сильнее, то исчезает
У ТС форма другая и он не исчезает
Так что, не переживайте
Дождетесь результата теста и убедитесь в этом
Виктория Николаевна, а к году должны ли быть еще какие то признаки? Или болезнь может протекать без симптомов ?
У вас нет этих признаков
Заболевание имеет четкую клинику, не протекает без симптомов
Принятый ответ
Здравствуйте!
Появление подобных пятен может быть связано с особенностями сосудистой реакции кожи.
Данные ваших клинических проявлений не укладываются в картину туберозного склероза.
Эти кожные проявления скорее всего временные сосудистые реакции, расцениваются чаще всего вариантом нормы.
Генетический тет важен для окончательного исключения данного диагноза.
Принятый ответ
Здравствуйте
При тс очаги другие и они не склонны исчезать
Больше данных за сосудистые изменения
С возрастом ребёнка должны пройти сами по себе
Пока возможна такая реакция в виду чувствительности кожи и тонкой жировой ткани
Марина Геннадьевна, то есть пятно при ТС не меняются ? Они всегда белые? Или могут становится бледнее/ярче?
Они не меняются,всегда белые
Здравствуйте!
На представителенных фото и анамнезу можно предположить проявления анемичного невуса.
Считается, доброкачественный процесс, связан с изменениями сосудов, реакция может быть на солнце, прикосновение, давление., холод, тепло.
В пользу невуса анемичного идёт рядом сосудистая мальформация, как нагрузка на сосуды,чаще верхние отделы туловища, имеет островки в здоровой коже,
За ТС совершенно нет клинических признаков.
При данном состоянии лечение не требует.
Только динамическое наблюдение у гематолога.
Стараться избегать перегревание, переохлаждение, трение.
Похожие вопросы по теме
- 16 Января 202118 ответов
- 15 Мая 20213 ответа
- 1 Ноября 202111 ответов
- 30 Сентября 20242 ответа