Что вас беспокоит?
МоМ на первом скрининге
Добрый день уважаемые доктора . Прошу помочь .. Родила 17.11.25 на очередной обход неонатолог приходит с гинетиком . Я спрашиваю что то не так ?(неонотолог отвечает что по результату первому скрину ему МоМ не нравятся выходят за норму ) но мне слова никто не говорил из акушеров кто смотрел . Генетик осмотрела малышку и сказала что ребенок ей нравится - вопрос к нему нет (я переспросила несколько раз ) . Родилась 3150 51см 8-9аппгар. В выписке в графе рекомендация от генетика указана УТОЧНИТЬ ДАННЫЕ ПЯТОЧНОГО СКРИНИНГА 5НЗ (ИРТ) Доктора что она подозревает (Неонотолог сказала что это просто уточнить из за мом и физ желтухи которая проявилась на 2 сутки - совсем чуть ) Скрин во вложении Доктора что это значит ? По генетики проблем в семье нет совсем .
Принятый ответ
Здравствуйте.
По данным раннего пренатального скрининга риски хромосомных аномалий низкие. Норма от 0,5-2 МоМ. По данным биохимии показатели в пределах нормы.
Задача неонатального скрининга - ранняя диагностика редких генетических заболеваний и метаболических нарушений до дебюта клинических проявлений.
ИРТ- иммунореактивный трипсиноген. Определение уровня ИРТ входит в основу схемы скрининга на муковисцидоз.
Нужно будет уточнить данные пяточного скрининга, при необходимости провести ре- тест.
Екатерина Маратовна, поняла . Доктор а по каким причинам генетик мог указать в рекомендациях уточнить именно за этот тест ?
И что означает 5нз?
Просто я спросила у генетика вам точно все нравится она сказала - да .
В итоге в выписке в листе написала рекомендацию уточнить за этот показатель.
Я очень переживаю доктор .
Екатерина Маратовна, доктор проанализировав все симптомы заболевания мономуклиез кажется я понимаю почему доктор сказал уточнить …
У нас первые сутки жизни может 1.5 были вязкие слюни , у дочки они прям на губах собирались. скажите это один из главных признаков данного заболевания ? Говорит ли о том что это так будет ?(передев очень )
В течении дня сегодня третьи сутки таких слюней не наблюдалось вообще .
Прошу ответьте ! Очень переживаю
Точно помню когда пришла гинетик это были первые сутки от роду у дочки были вязкие слюни(
Мария, я думаю не стоит форсировать события раньше времени.
Правда, это ни к чему. "Вязкие слюни" довольно субъективный признак. Осмотр генетика у Вас был.
Екатерина Маратовна, доктор я понимаю . Но я очень переживаю. Подскажите при Данном заболевании вязкие слюни они всегда ?
Нет конечно. Это не обязательный признак и не гарантия того, что заболевание проявится.
Екатерина Маратовна, поняла спасибо . Доктор еще вопрос а это частое заболевание ? Распространение ?
Екатерина Маратовна, Доктор гинетик еще обратила внимания еще на пальчики мизинцев на руках (верхняя фаланга загнута немного дугой во внутрь кисти и назвала как то это по мед термину. Я спросила страшно , сказала нет - я говорю у супруга указательный палец и Средний верхняя часть пальца очень развернута во внутрь , она ответила ну не медийный же ..но сказала ни че страшного , я просто уже не знаю чему верить) скажите пальчики то что завернуты чуть во внутрь это симптом заболевания данного?
Клинодактилия 5 пальцев? Нет, не симптом данного заболевания.
Екатерина Маратовна, да доктор клино- это опасно ?
Доктор а могла доктор генетик написать просто уточнить 5НЗ/ИРТ - почему я поняла что это одно заболевание … в рекомендациях?
Тк нас выписали на 3е сутки … не зная результатов скрина .
Тк в выписки указано - 19.11 генетик -данных за синдромальную патологию не выявлено .. т е я правильно понимаю , что если бы у нее были подозрения не что либо она бы написала название синдрома и поставила вопрос ???
Или не факт?
Выписали с кат здоровья 2А
8-9 аппгар
Мария, гадать не продуктивно. Тогда возможно запись была бы такой, что не исключена синдромальная патология и т.д., если были подозрения. От Вас в любом случае это утаивать не стали.
Возможно это была больше стандартная рекомендация, что нужно уточнить данные пяточного скрининга.
Екатерина Маратовна, доктор вот в графе рекомендация и стоит < уточнить данные за скрининг 5НЗ /ИРТ>
Возможно это просто рекомендация а я себя накрутила до нитки довела …
Принятый ответ
Здравствуйте
По представленному исследованию маркеров хромосомной аномалии по узи нет. Толщина воротникового пространства в норме , носовая кость визуализируется. Биохимический анализ крови в пределах нормы . ХГЧ и белок Papp a в норме, в диапазоне 0,5-2,0 Мом. Риск хромосомной аномалии низкий , поводов для беспокойства нет
Светлана Николаевна, доктор проанализировав все симптомы заболевания мономуклиез кажется я понимаю почему доктор сказал уточнить …
У нас первые сутки жизни может 1.5 были вязкие слюни , у дочки они прям на губах собирались. скажите это один из главных признаков данного заболевания ? Говорит ли о том что это так будет ?(передев очень )
В течении дня сегодня третьи сутки таких слюней не наблюдалось вообще .
Прошу ответьте ! Очень переживаю
Точно помню когда пришла гинетик это были первые сутки от роду у дочки были вязкие слюни(
Светлана Николаевна, доктор проанализировав все симптомы заболевания мономуклиез кажется я понимаю почему доктор сказал уточнить …
У нас первые сутки жизни может 1.5 были вязкие слюни , у дочки они прям на губах собирались. скажите это один из главных признаков данного заболевания ? Говорит ли о том что это так будет ?(передев очень )
В течении дня сегодня третьи сутки таких слюней не наблюдалось вообще .
Прошу ответьте ! Очень переживаю
Точно помню когда пришла гинетик это были первые сутки от роду у дочки были вязкие слюни(
Муковисцидоз имеете ввиду ?
Это не основной признак заболевания . Понимаю ваши переживания . Но тревожиться не стоит. после родов у новорожденного забирается анализ на наследственные заболевания , в том числе и на муковисцидоз. По 1 скринингу на этот вид заболевания обследование не проводится . Ждать результат исследования
Светлана Николаевна, да на него . Понимаю - но вот генетик сказал именно уточнить данные на это заболевание с пяточного скрининга .
Доктор очень переживаю - есть ли какая то клиническая картина для данного заболевания у малышей ?
(Миконий вышел хорошо , со стулом проблем нет , с едой тоже проблем нет , прибавка в весе уже пошла опорожнила кишечник в первые двое суток раз 7-10 точно )
Подскажите еще как долго делают в лаборатории данный анализ на муковисцидоз?
Тревожный звонок- этот нарушение отхождения стула (мекония), но в этой ситуации все хорошо
Готовность результата зависит от лаборатории, к сожалению, нет точных сроков . Но в целом 7 дней
Светлана Николаевна, поняла доктор. Кроме отхождения микония есть ли еще какие то симптомы .
Доктор гинетик еще обратила внимания еще на пальчики мизинцев на руках (верхняя фаланга загнута немного дугой во внутрь кисти и назвала как то это по мед термину. Я спросила страшно , сказала нет - я говорю у супруга указательный палец и Средний верхняя часть пальца очень развернута во внутрь , она ответила ну не медийный же ..но сказала ни че страшного , я просто уже не знаю чему верить) скажите пальчики то что завернуты чуть во внутрь это симптом заболевания данного?
Нет , это не признак . Понимаю, что вы переживаете, уже надумали все что угодно, но паниковать не нужно.
Светлана Николаевна, очень переживаю доктор ( очень ((
Как то можно еще узнать кроме по признаком ?
По результату исследования
Спокойно ожидайте результат ..
Светлана Николаевна, извините я понимаю что просто достала вас . Но у меня уже слез нет (( Доктор а могла доктор гинетик написать просто уточнить 5НЗ/ИРТ - почему я поняла что это одно заболевание … в рекомендациях?
Тк нас выписали на 3е сутки … не зная результатов скрина .
Тк в выписки указано - 19.11 генетик -данных за синдромальную патологию не выявлено .. т е я правильно понимаю , что если бы у нее были подозрения не что либо она бы написала название синдрома и поставила вопрос ???
Или не факт?
Выписали с кат здоровья 2А
8-9 аппгар л
Конечно, спрашивайте. И пожалуйста, успокойтесь. Ребенку необходима мама с силами. Да, диагноз бы звучал в выписке .
Светлана Николаевна, спасибо доктор!!! Тогда я хочу верить что тк в выписки от генетика нет подозрения на диагноз - то буду надеяться что в графе рекомендация <уточнить результат пяточного скрининга 5НЗ/ирт > что просто уточнить без подозрений ….
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 16:303 ответа
- Вчера в 14:3910 ответов
- Вчера в 10:505 ответов
- Вчера в 07:2430 ответов