Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, мне 38 лет, забеременела при помощи ЭКо. На первом скрининге по узи сказали, что все хорошо, но по биохимии (высокий хгч и низкий паппп) поставили высокий риск хромосомных аномалий, трисомия 21 риск 1:7(базовый 1:126). Генетик предложила сделать нипт-это...
Здравствуйте. НИПТ не даёт 100 результат, он обладает достаточной точностью, но 1-2% ошибок случаются. В целом - чем больше срок тем тест точнее. Но вообще генетик должен был обсуждать с Вами инвазивные методы. Место НИПТ - пограничные случаи, когда риски не 1 к 7, а скажем 1 к 100. Если есть возможность - попробуйте у другого генетика проконсультироваться.
1 скрининг
5 ответовСегодня проходила первый скрининг по беременности. Срок 12 недель и 3 дня. Дата последней менструации 17.06.2025 Врач вообще ничего не сказал по результатам скрининга. Прошу оценить результаты узи. Смущает что нет размера носовой кости и то что визуализация затруднена в связи...
Здравствуйте! Когда доктор что то не видит в связи с положением плода обычно предлагают беременной погулять 10-15 минут, чтобы малыш сменил свое положение, учитывая что доктор дал заключение, значит все что нужно было для диагностики увидел. Действительно, в протоколе нет описания носовой кости, при первом скрининге не измеряют размер, описывают только визуализируется или нет, может быть доктор этот момент упустил, но кость точно должен был увидеть, описание носовой кости будет в протокол расчета биохимических рисков. Твп норма до 2,5, трикуспидальной регургитации нет. Спокойно ожидайте результат крови с расчетом рисков. Сейчас патологий по представленному документу нет
Кости носа
21 ответЗдравствуйте, по месячным 19,4 нед, по 1 скринингу 20 недель . Сегодня проходила 2 скрининг и определили носовую кость 5,4 . А в 20 недель минимум 5,7 . У нас с мужем носы обычные , точно не маленькие . Узист сказала , что все хорошо , нос нормальный . По 1 скринингу все...
Здравствуйте, вам не нужно переживать совсем. Все хорошо у вас. Самое главное это расчитанные низкие риски по 1 скринингу и визуализация кости носа. И на 2 скрининге все в норме
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 22 по НИПТ
2 ответаЗдравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того,...
Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.
На 2-скрининге ставят гипоплазия костей носа Кости носа-5,0мм Все остальные показатели в норме, плод развивается по сроку, вопросов никаких нет Отправляли к генетику. Генетик путем ничего не объяснил, сначала вроде это не проблема сказала, что может быть строение носа такое,...
Добрый день. Важно правильно отнестись к этим «диагностическим находкам». Если у вас пройден первый скрининг и риски низкие - вам ге только не нудно реагировать на эту информацию, но и не нужно было проходить второй скрининг в принципе Платный тест (который нипт) аы всегда можете сдать для своего спокойствия, но повышенной нуждаемости в нем в вашем случае нет.
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли делать НИПТ 34 недели
15 ответовЗдравствуйте! Я начиталась всякого и очень переживаю, не знаю, что делать. Беременность уже 34 недели, в 32 недели у плода нашли кисту сосудистого сплетения слева 10 мм в диаметре (на втором скрининге и в 28 недель ее не было), и вот сегодня уже было третье узи подряд...
Мария, здравствуйте, всё, что Вы описываете это физиологические нормы, жто проходит со временем. Если переживаете и есть финансовые возможности, конечно можно рекомендовать сдать НИПТ, самый расширенный называется Панорама. Приложенные анализы в норме.
Основной скрининг
11 ответовНаконец-то пришел основной скрин , все ли хорошо ?? Или требуется генетик ?
Здравствуйте С учетом предоставленной информации скрининг пройден успешно Низкие риски хромосомной патологии и осложнения беременности. В подобных случаях дообследование или консультация генетика не требуется
НИПТ тест
6 ответовдобрый день! У меня сейчас 9я неделя беременности Она начиналась как многоплодная. В полости матки сейачс два плодных яйца- одно с развивающимся по сроку эмбрионом, второе без эмбриона замерло на 13 мм и ожидается, что оно должно пропасть. Через 2,5 недели планируется НИПТ, я...
Здравствуйте. Если у вас в роду нет родственников , близких по крови, у которых есть пороки развития, то берите самый простой стандартный НИПТ на трисомии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по нипт
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты по нипт, пожалуйста расшифруйте очень переживаю
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Вы здоровый носитель мутации гена.Мутация передаётся по аутосомно-рецессивному типу.Наследуется один ген от матери,один от отца.Поэтому необходимо мужу тоже сдать анализ на этот ген(поиск мутации в гене GALT или генетический тест на галактоземию).Если муж не носитель такой мутации, то ребенок будет здоров 100%,но в 50%,он также может стать носителем,как и Вы.Если он тоже носитель мутации,то с вероятностью 25%, ребенок родится с галактоземией, а в 75% будет здоровым(со здоровыми генами или здоровым носителем).