Что вас беспокоит?
Трисомия 22 по НИПТ
Здравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того, что НИПТ ошибся есть??? Амнио покажет эту трисомию, если она есть?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.
Принятый ответ
Здравствуйте! НИПТ- скрининговое исследование, возможны ложноположительные результаты (когда тест показывает риск, но у плода нет аномалии). Основными причинами может быть плацентарный мозаицизм,т.е. лишняя хромосома может содержаться только в клетках плаценты, но не в самом плоде;исчезнувший близнец-если на ранних сроках был второй эмбрион, который перестал развиваться, его хромосомный материал может какое-то время циркулировать в крови матери и влиять на результат; мозаицизм у матери-в очень редких случаях у самой матери может быть мозаицизм по 22-й хромосоме в некоторых клетках ее организма.Именно поэтому результат НИПТ при высоком риске трисомии 22 обязательно требует подтверждения инвазивными методами.
Похожие вопросы по теме
- 23 Сентября 20241 ответ
- 4 Сентября 202410 ответов
- 4 Июня 20241 ответ
- 26 Марта 20247 ответов
- 23 Марта 20248 ответов
- 5 Февраля 20246 ответов
- 28 Ноября 2023121 ответ
- 25 Апреля 20232 ответа
- 29 Июля 20221 ответ
- 24 Апреля 20224 ответа