Что вас беспокоит?
Трисомия 22 по НИПТ
Здравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того, что НИПТ ошибся есть??? Амнио покажет эту трисомию, если она есть?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.
Принятый ответ
Здравствуйте! НИПТ- скрининговое исследование, возможны ложноположительные результаты (когда тест показывает риск, но у плода нет аномалии). Основными причинами может быть плацентарный мозаицизм,т.е. лишняя хромосома может содержаться только в клетках плаценты, но не в самом плоде;исчезнувший близнец-если на ранних сроках был второй эмбрион, который перестал развиваться, его хромосомный материал может какое-то время циркулировать в крови матери и влиять на результат; мозаицизм у матери-в очень редких случаях у самой матери может быть мозаицизм по 22-й хромосоме в некоторых клетках ее организма.Именно поэтому результат НИПТ при высоком риске трисомии 22 обязательно требует подтверждения инвазивными методами.
Похожие вопросы по теме
- 21 Мая 20213 ответа
- 3 Февраля 20231 ответ
- 10 Февраля 20239 ответов
- 9 Июля 202324 ответа