Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ генетики
8 ответовЗдравствуйте! По чистой случайности решила перед планированием беременности сдать тест на генетические мутации, на рецессивные болезни (начиталась что могут быть мутации по муковисцидозу, и тд, кроме него не знала никаких болячек), но пришла мутация CRLN1. Подскажите, что...
Здравствуйте По данным исследования выявлена мутация в гене CLRN1. Отвечает данный ген за работу белка кларин-1, необходимый для работы клеток в ухе и фоторецепторов сетчатки. В такой ситуации необходимо обследование гена CLRN1 у супруга. При обнаружении мутации - есть риск рождения ребёнка с нарушением. В ином случае, даже носительство мутации у мамы, не страшно.
Признаки тромбоза на УЗИ
1 ответЗдравствуйте! Узи вен нижних конечностей сделано 2 дня назад, заключение-признаки тромботических масс, подробнее на фото. Сразу же сдала кровь, результат на фото. В анамнезе наследственная тромбофилия, когда была беременна генетический тест сдавала, обнаружена мутация...
Здравсвтуйте. Вероятно эти тромботические массы в просвете подвздошной вены Коли описан большой срока, скорее всего организованные, тоесть в соединительную ткань перешли уже. Страшного ничего нет. Думаю тут контроль просто нужен УЗДГ с течением времени и не более. Будьте здоровы
Не вынашивание беременности
1 ответЗдравствуйте. В 2019 г антенатальная гибель плода в 26 недель. Патология плаценты, патологическая незрелость, ишемические инфаркты, тромбоз сосудов. В 2024 ЗБ на 6 неделях. Был сдан анализ тромбофилия, мутация Ген F7 гетерозиготная, ген F13A1 гомозиготная, ген...
Здравствуйте Наследственной тромбофилии не выявлено. Данные мутации не влияют на вынашивание и риск тромбозов. В связи с потерей на сроке 26 нед необходимо исключить АФС (если патологии плода не было выявлено). Сдайте кровь на Антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ИФА, не суммарными. Волчаночный антикоагулянт: скрининговый с ядом гадюки рассела и подтверждающие тесты. Сдавать эти анализы нужно на фоне здоровья, вне приёма контрацептивов, через 12 нед после беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Проверка меланомаюы in situ на мутации
12 ответовВ октябре була удалена родинка на голени. По результатам гистологии заключение: очаг меланомы in situ на фоне продшествующего смешанного невуса кожи pTis R0. Нужно ли проверять такую меланому на мутации? Если нужно и мутация будет обнаружена, то что это значит? Нужен ли курс...
Пожалуйста, здоровья Вам!
Антитела к хгч
16 ответовЗдравствуйте! Повышены антитела к хгч (файл прикрепила). 6я неделя беременности. Очень ли страшно это и показан ли мне метипред? В какой дозировке? К своему гинекологу очно пока не попасть П.с. - колю Клексан, т.к. есть гетерозиготная мутация по Лейдену. Сейчас контролирую...
Здравствуйте! У Вас первая беременность? Антитела к ХГЧ раньше считались «опасными» и были ассоциированы с невынашиванием беременности, но эта информация уже давно устарела. Так как по различным данным антитела к ХГЧ могут быть повышены и у здоровых женщин, у которых не было проблем с зачатием и вынашиванием беременности. Так что назначать Метипред Вам только из - за повышения этих антител не обосновано.
О чем говорит результат анализа
5 ответовДобрый день. В сентябре на приёме у гематолога поставили предварительный диагноз ХМПЗ. Сдала анализ на мутации. Увеличена селезёнка. Скажите пожалуйста о чем это говорит. До приёма к врачу ещё 2,5 недели. Мутация V617 в гене Jak2 аллельная нагрузка 54,04 Размер селезенки...
Здравствуйте. Наличие этой мутации подтверждает наличие ХМПЗ, какое именно - возможно выяснить после проведения трепанбиопсии костного мозга и его гистологического исследования. Специальное лечение ( интерфероны или гидроксимочевину) и антиагрегант назначит на приёме врач.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат анализа
7 ответовПомогите пожалуйста расшифровать результат анализа на синдром Жильбера. Стоит ли проверяться на другие болезни? Из проблем, повышен билирубин и прямой и общий незначительно. Общий 21,3. Прямой 6,8. Синдром Жильбера Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1:...
Принимайте курсами желчегонные препараты. Начните с Хофитола 1т х 3р в течение двух недель. Дополнительно обследоваться не надо, ведь УЗИ вы делали, камней в желчном пузыре нет.
Здравствуйте. В настоящее время беременность 5-6 недель. В декабре 2022 года замершая беременность на сроке 8-9 недель (первая). Далее прошла обследование, назначенное гинекологом. Волчаночный антикоагулянт 0.89 (норма менее 1.2), антитела к кардиолипину 9.7 Ед/мл (до 10),...
Екатерина, здравствуйте. По результатам перечисленных вами исследований никакой значимой патологии у Вас не выявлено, потеря беременности не имела связи с нарушениями свёртывающей системы крови. Согласно российским и международным стандартам, тромбодинамика на данный момент не является анализом, на основании которого мы должны отменять/назначать антикоагулянты, судить о «густоте» крови и рисках тромбообразования, так как достоверность этого анализа на данный момент имеет сомнительные доказательства. Антикоагулянты во время беременности назначаются только для профилактики тромбозов при высоком риске тромбообразования по шкале ВТЭО - наличии 3 и более факторов риска (возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, выявленные тромбофилии, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска).
Планирую беременность, показатель 17-ОН прогестерона был 5.66 нг/мл, последний раз 2,50 нг/мл, он всегда был завышен у меня. Отправили сдать исследование на 15 патогенных вариантов в гене 21-гидроксилазы CYP21A2. Было обнаружено: 1. Патогенный вариант P30L (с.92C>T;...
Речь идет только о ВДКН.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 38 лет. У меня преждевременное истощение яичников. Эстрогены то повышаются, то снижаются, но пока в норму укладываются. Фсг было 35, больше не сдавала. АМГ 0,08. По узи по 2-3 фолликула. Гинеколог сказала пить Клайру, но я перед этим сдала на мутации генов...
Здравствуйте! Прежде всего, КОК КЛАЙРА не является препаратом ЗГТ, она не может восполнить дефицит эстрогенов при данном состоянии, следовательно, не в состоянии профилактировать последствия для сердечно-сосудистой системы, минеральной плотности костной ткани ( остеопороза). Для ЗГТ препаратом выбора, особенно учитывая гетерозиготную мутацию Лейдена, является комбинация ВМС ЛНГ Мирена ( или донасерт Уно) + трансдермальные эстрогены ( Эстражель) ВМС ЛНГ надежно защищает от кровотечений, а трансдермальные эстрогены наиболее безопасны с точки зрения тромботических рисков, поскольку не метаболизируются печенью.