Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. После перенесенного тромбоза в 2010 году, осталась Посттромботическая болезнь, клапаны не состоятельны. Флебологи рекомендуют ЭЛВК БПВ и ПДБПВ. а потом уже склеротерапию для того чтобы убрать поверхностные вены. У меня есть генная мутация F7 гетерозиготный...
Здравствуйте, Вера, да можно, наличие этой мутации не является противопоказанием к оперативному лечению
Лечение меланомы
9 ответовЗдравствуйте! Стоим на учёте по онкологии с меланомой. Браф мутации не обнаружены. Лечения пока никакого не получали. Сегодня на консилиуме предложили принять участие в 2 КИ. Первое исследование - нирулимаб+Пролгодимаб, второе- китруда и пембролизумаб. Выписки и заключения...
Здравствуйте, действительно, при меланоме предпочтительно участие в КИ, но какое лучше и какие побочные эффекты, стоит спросить у врача, который ведет данные исследования. Все они различные и имеют свои индивидуальные особенности.
Повышен д димер
3 ответаБеременность 10 недель. Получила результаты коаулограммы и д-димера 1234 нг/мл. Рфмк 9.4, агрегация тромбоцитов 13.2,плазминоген 124%. АЧТв 25.5 сек,фибриноген 3.6 г/л, антитромбин lll 108 %, тромбиновое время 12.3 сек. Нужно ли колоть клексан? И в какой дозировка если нужно....
Здравствуйте, уточните пожалуйста по каким показаниям вы сдавали генетические маркёры? Сдавали ли анализ на уровень гомоцистеина?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и тромбофилия
2 ответаДобрый день, планирую беременность. 1я бер без проблем, 2я бхб, 3я зб на сроке 5-6 нед. Сдала анализ на мутации. MTHFR, MTRR - гетеро, MTR - гомо. PAI-1 - гомо, F13A1, ITGA2, ITGB3 - гетеро. Очень боюсь опять зб. Подскажите пожалуйста, что нужно принимать для успешной...
Здравствуйте! Официально после одной замершей беременности скрининг по вторичным тромбофилиям не показан. Ситуация крайне неприятная, трагичная, но к сожалению, часто встречающаяся у клинически здоровых женщин. Специальных мер по подготовке ко второй беременности не существует. При привычном невынашивании беременности сдаются: кариотипы супругов, сахар крови, ферритин, анти ТПО, анти ТГ, ТТГ, антитела к бета2гликопротеину, кардиолипину раздельно( M,G) , волчаночный антикоагулянт, спермограмма супругу, оценивается состояние эндометрия по УЗИ, ИГХ эндометрия по показаниям. Выявленные полиморфизмы, которые вы указали, не имеют клинического значения при беременности, на вынашивание не влияют, также не требуют специальной терапии.
Доброе утро! Сейчас нахожусь на 20 недели беременности,д-димер с гемостазом норма,узи норма. По ген.тромбофилии есть мутации в генах. Понимаю по результату,что есть плохая ферметация фолиевой кислоты,метионина.Часто выпадают волосы....одна из причин.... Принимаю м 8 недели...
Здравствуйте. Для компетентного ответа на ваш вопрос вам нужно задать его генетику.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и тромбофилия
4 ответаДобрый день! Беременность 12 недель, Сдала гомоцистеин и коагулограмму, очень расстроили результаты, так как они выросли по сравнению с коагулограммой, которую сдавала в женской консультации на 7-8 неделе. Прием врача только 27 ноября. Подскажите, пожалуйста, это сильно...
Здравствуйте данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, рфмк, укорочение тв, ачтв и других показателей - это норма для беременности. Коррекции не требуется. Поводов для беспокойства нет. Свертывающая система работает физиологично.
Пояснить результаты теста
5 ответовРезультаты теста. РНК коронавируса SARS-CoV-2 с определением генетических вариантов Omicron с дифференциацией линии BA.2 и Delta ОБНАРУЖЕНО мутации P681H и N679K в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация A67V и делеция 69-70del в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация L452R в гене S Не...
Здравствуйте. Мутация характерна для вирусов, это не влияет существенно на течение заболевания, это представляет интерес для научных исследований, но практического значения не имеет. Ковид - заболевание вирусное, на сегодня он уже не так агрессивен как 3-4 года назад, лечится как и любое ОРВИ симптоматически. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Мутация Лейдена.Жанин
22 ответаЗдравствуйте.Гинеколог прописала лечение :6 дней норкалут на отмену сказала ,что придут месячные и потом начать Жанин (пить 3месяца).У меня нарушения цикла 8-9 месяцев ,беременность исключена ,на учи сказали что киста .Анализы гинеколог сказала что норме .При лейденской...
Жанин не показан в данной ситуации. Можно назначить утрожестан 200 мг*1 рд на ночь вагинально с 16-25 день цикла, или дюфастон с 16-25 день 3 мес. На отмену будут проходить. По обследованием норма
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! При пересмотре блоков маме был поставлен диагноз: протоковая аденокарцинома с мутацией krasg12c. При назначении таргетной терапии лечение будет более эффективным? Куда нужно обратиться, чтобы получить зеленый свет для таргета? Мы в СПб.
Здравствуйте Мутация KRAS G12C - редка для рака поджелудочной железы и является терапевтически значимой мишенью на предмет назначения Соторасиба Однако если речь идет о метастатическом раке ПЖ - то в первой линии лечения используется классическая химиотерапия - по схеме FOLFIRINOX или Гемцитабин+наб-Паклитаксел